Las consecuencias de la segregación cromosómica Errores en la Mitosis y Meiosis

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La meiosis es una forma especializada de división celular, se compone de dos eventos de separación que generan gametos haploides, las aneuploidias en meiosis es causa de infertilidad, aborto involuntario y defectos congénitos. Los defectos en el montaje mantenimiento o la colocación de los cromosomas homólogos en la meiosis I pueden resultar en una falla de orientación a los polos, en la segunda división que es similar a la mitosis se puede presentar la separación temprana d las cromatidas hermanas es un importante contribuyente a las aneuploidia en la meiosis en la ovogénesis. En los hombres los puesto de control para detectar y eliminar las células aneuploides durante la espermatogénesis son más fuertes, por lo tanto una de las diferencias entre los eventos meióticos masculinos y femeninos aparece como consecuencia de las diferencia que se encuentran en el citoplasma a nuclear. El desarrollo embrionario parece ser mucho más sensible a las adicciones o perdías de material cromosómico la mayoría terminando en abortos involuntarios en el embarazo temprano o en el primer trimestre, sin embargo existen ganancias cromosómicas como trisomías no son tan graves. Derivando en síndromes como el de Down teniendo una esperanza de viva de alrededor de 60 años, mientras que en síndromes como el de Edwars o Patau la esperanza de vida es mucho más corta ya que la mayoría suelen ser mortales antes del nacimiento o primer año de vida, y solo el 10% de los pacientes sobreviven hasta los 10 años.

Existen varias maneras en que una célula se vuelva poliploide. La mayoría están vinculadas a la división incompleta, o el fracaso en citocinesis que produce una sola célula bi nucleada, el fracaso puede estar relaciondo con la proteínas implicadas en el proceso o incluso puede ser bloqueado experimentalmente mediante la inhibición química del sistema acto-miosina del anillo contráctil que separa a las células hijas. Hay casos en los que la poliploidia es una característica normal de la diferenciación. Por ejemplo la polyploidizacion que se conoce como endomitosis y se produce en los megacariocitos durante su diferenciación, los megacariocitos son células grandes con núcleos multilobulados responsables de la generación de plaquetas, que se encargan} de la coagulación de la sangre, el ciclo celular de los megacariocitos se componen de rondas de replicación de ADN, pero las cromatidas hermanas no se condensan totalmente y las células no se someten a citocinesis, por lo tanto aumenta su tamaño y terminan desintegrándose en numerosas plaquetas que entran en circulación

La poliploidia en células cancerosas consta de una progresión evolutiva de múltiples pasos que seleccionan los rasgos que permiten que la célula maligna pueda sobrevivir y proliferar, la tetraploidizacion parece ser un evento relativamente común en la evolución de un tumor, la evidencia de eventos de duplicación han sido detectados en el avance de los tumores malignos y ha sido asociado con la agresividad del cáncer y al recurrencia. La inactivación del p53 probablemente desencadena la evolución del cáncer, permitiendo a las células cancerosas con cariotipos anormales proliferar, limitando solamente su estado físico en una entorno determinado

Aun no se tiene claro el porqué la activación o inactivación de la p53 forma parte importante de la proliferación de células con cariotipos anormales, pero se cree que este es un factor muy importante