Ostiogenesis imperfecta (OI)

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- Una buena nutrición y ejercicio supervisado

- Procedimientos quirúrgicos como implante de varillas metálicas.

- Bifosfonatos (inhiben la actividad de células que destruyen el hueso).

- Se investiga con el trasplante de medula ósea o el uso de hormonas de crecimiento.

Diagnostico

El diagnóstico de la osteogenesis imperfecta se puede realizar en diferentes etapas de la vida como el desarrollo fetal, nacimiento, niñez y menos frecuente en la edad adulta. Estas se las puede realizar por medio de los siguientes métodos:

- para un diagnóstico prenatal se pueden usar muestras de DNA de las vellosidades corionicas, obtenidas entre la 8va y 12va semana de gestación.

- en caso que la enfermedad sea severa se la puede diagnosticar con un ultrasonido a las 16 semanas de gestación.

- la biopsia de perforación de colágeno.

- los rayos x, se vuelven una prueba frecuente para el diagnóstico y para el tratamiento, pero se debe tener en cuenta que los rayos x son dañinos para la salud, por esto se debe tener un registro de las radiografías.

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Fig.4 rayos X de un niño con tipo III de OI.

Estos tipos de diagnóstico pueden ser riesgosos. Es por esto que también se puede tomar en cuenta algunas manifestaciones fisiológicas como:

- cara en forma triangular (debido a que le cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene nada que la haga crecer).

[pic 7]

Fig.5 cráneo en forma triangular

- Escleroticas (parte blanca de los ojos) azules o grises.

- Decoloración y fragilidad en los dientes.

- Sudoración excesiva

- Coeficiente intelectual medio-alto.

Estas manifestaciones habitualmente no se dan al mismo tiempo.

Bibliografía

- Texto atlas de histología, 3ra edición. Leslie P. Gartner-James L. Hiatt. Pag. 136-150.

- Osteogenesis imperfecta. reviewed: april 2013. Desde.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta

- ¿qué es la osteogenesis imperfecta? Por: Carlos esteban y Javier Garcia Planells, desde.

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/

- Osteoegenesis imperfecta: caso clínico y actualización. Revista cuadernos. Vol.52 No 1, 2007. Gustavo Valenzuela arce, Hugo Zarate Arce, Igor Salvatierra Frontanilla. Desde.

http://www.revistasbolivianas.org.bo/pdf/chc/v52n1/v52n1a11.pdf

- Fig.1 desde, http://drquike.blogspot.com/2014_07_01_archive.html

- Fig.2 desde, https://beautifullybony.wordpress.com/2014/07/22/an-example-of-osteogenesis-imperfecta-in-the-archaeological-record/

- Fig.3 y Fig.4 desde, http://dnadiseases.weebly.com/osteogenesis-imperfecta.html

- Fig.5 desde, http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/