Proyecto del genoma humano y sus avances

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Gracias a estas bases de datos y a las posteriores investigaciones los datos biológicos se acumulan actualmente a gran escala y exponencialmente gracias a mejores técnicas de secuenciación, de acuerdo al artículo elaborado Dong et al. (2015) Se han elaborado bases de datos de acuerdo a criterios que proporcionen una facilidad de búsqueda, por ejemplo las bases de datos de ADN como Gen Bank el cual es una colección publica de secuencias de ADN, no sólo humano, existen también bases de datos específicas para tener a disposición RNA, a pesar de que solo una porción pequeña del genoma transcribe a ARNm y el resto se transcribe a ncRNA, se han construido grandes bases de datos específicas para ARN (lncRNAs), existen otras bases de datos desarrolladas específicas para proteínas, vías decodificación e incluso de enfermedades, pero todo esto comenzó con la primera recolección del genoma.

El impacto del proyecto genoma humano

En primer lugar, como ya se comentó anteriormente, gracias a la secuenciación del genoma inició el descubrimiento y catalogación de los distintos genes humanos y por consiguiente sus proteínas, junto con otros elementos que a pesar de no ser expresados son de vital importancia como los RNAs reguladores, para comprender todo el sistema biológico que somos, se requiere que conozcamos no solo lo que se expresa, sino también los demás componentes reguladores, como es que se relacionan estos, como es su dinámica y cómo funciona todo esto en conjunto. Todo esto antes mencionado es muy importante para que surgiera la biología de los sistemas, la cual, desde su aparición, cambió el enfoque de la biología y a medicina.

Inmediatamente después de la conclusión del proyecto genoma humano se optó por elaborar nuevos proyectos ya que, se abrieron nuevos campos de estudio con perspectivas muy prometedoras, tal es el caso del proyecto ENCODE, el cual fue elaborado y puesto en marcha inmediatamente después de concluido el Proyecto Genoma Humano, fue elaborado por el mismo Instituto Nacional de Salud para poder descubrir y entender las partes funcionales del genoma (Hood L. & Rowen L. 2013). El HGP también permitió la aparición de la proteómica , esto es el estudio a gran escala de las proteínas, en particular de su estructura y función, surgiendo la palabra “proteoma” , que es la fusión de "proteína" y "genoma", y fue acuñada por Marc Wilkins en 1994, quien elaboró este concepto cuando terminaba su doctorado. La descripción del proteoma da una interpretación de la dinámica que existe en la expresión de las proteínas, si se estudia y compara el proteoma en situaciones normales y patológicas, puede permitir a los científicos reconocer las proteínas cuya presencia, ausencia o alteración se correlaciona con determinados estadios fisiológicos, en esta caso patologías (Simon Rogers et al. 2008). También una vez identificadas las condiciones normales de expresión existe la posibilidad de detectar proteínas que permitan diagnosticar una enfermedad o en que estadio se encuentra.

Otro aporte importante que tuvo la culminación del proyecto genoma humano fue el brindar una mayor comprensión de la evolución, esto debido a que luego de su finalización, aparecieron múltiples proyectos de genomas y que actualmente han sido terminados, mayormente de especies bacterianas y dan una perspectiva de cómo los diferentes organismos tienen una gran relación hablando genéticamente lo que puede indicar que todas las especies derivan de un solo ancestro (Sánchez S. 2008).

Como hemos visto, también existe un aporte interdisciplinario, llevando al desarrollo de nuevos y sofisticados sistemas de datos, relacionando a científicos, matemáticos, ingenieros, físicos teóricos que junto a biólogos y promoviendo la aparición de nuevas disciplinas, un ejemplo que se mencionó anteriormente es la proteómica

En cuanto a la medicina, desde que se concluyó el Proyecto Genoma Humano, también se han realizado nuevos proyectos los cuales están específicamente enfocados a un mejor entendimiento de la variación genética y su conexión con la salud humana. Uno de estos proyectos es el HapMap, el cual está dirigido a identificar los haplotipos de los diferentes polimorfismos en diferentes poblaciones, otro proyecto y el cual sigue en desarrollo es el proyecto 1000 genomas, el cual busca catalogar las variaciones genéticas en diferentes poblaciones, hasta hace poco solo se habían podido secuenciar genomas individuales (Wheeler et al. 2008) pero actualmente se han fundado organizaciones que buscan buscar las relaciones entre el genotipo y el fenotipo como lo es el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer y The Cancer Genome Atlas los cuáles llevan a cabo una recolección de datos a gran escala de genoma y análisis para diferentes tipos de cáncer, esto con el fin de brindar la información a la comunidad científica (International Cancer Genome Consortium.2015).

En la opinión de Hood L. & Rowen L. (2013) la secuenciación genómica individual pronto jugará un gran papel en la práctica médica, mencionan que en un escenario ideal los pacientes o consumidores podrán usar su información para mejorar su propio cuidado de salud tomando ventaja de la prevención o de estrategias terapéuticas que sean conocidas por ser apropiadas para sus condiciones médicas, estas sugeridas como mejor opción para su secuencia genómica. La nueva disciplina de farmacogenómica ha identificado genes cuyas variaciones causan que los humanos no metabolicen fármacos de forma efectiva, también otras variantes genómicas pueden causar alguna enfermedad pero las consecuencias clínicas pueden ser prevenidas cuando se tiene conocimiento oportuno de estas enfermedades un ejemplo de esto es el realizar un cariotipo a un recién nacido al que se le diagnosticará con el síndrome de Klinefelter, el cual con un tratamiento oportuno con testosterona sustitutiva.

Implicaciones bioéticas

El proyecto genoma humano hizo aparecer problemas éticos, sociales y legales, fueron necesarios debates para poder llegar a una resolución final, la declaración elaborada aprobada por la UNESCO establece una garantía de que se respetarán los derechos y libertades esenciales y al mismo tiempo permitirán una investigación libre. Los grandes temas de la Declaración son:

La dignidad humana y el genoma humano; donde se considera, que el genoma humano es patrimonio de la humanidad. Los derechos de las personas interesadas; donde se revalorizan el consentimiento informado, la confidencialidad y la no discriminación por cuestiones genéticas. Las investigaciones sobre el genoma humano; donde se regulan