Proyecto del Genoma Humano

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A partir de 1950, la comunidad científica comenzaba a aceptar que el ADN era el responsable de transmitir y almacenar nuestra información hereditaria, es por ello que se comenzaron con bastos experimentos para descubrir cuál era su estructura real. A principios de los años 50, la químico-física Rosalind E. Franklin, en el King´s College de Londres, inició una investigación sobre la estructura del ADN, esto mediante difracción de rayos X. Su línea de investigación dio como resultado lo que hoy conocemos como ADN-A y ADN-B; esto es, encontró que el ADN presentaba sus grupos fosfato hacia el exterior y se podía hallar de dos formas helicoidales distintas. (Claros, 2003).

Hubo varios modelos propuestos para la tan buscada estructura del ADN, sin embargo, en 1953 el bioquímico-genético americano James Dewey Watson y el biofísico inglés Francis Harry Compton Crick elaboraron el famoso modelo de la doble hélice de ADN que de manera eficaz y clara explicaba la estructura y funcionalidad de nuestro ADN. (Karp, 2014). Su trabajo estuvo lleno de controversias debido a que se habían limitado a recopilar información de otros investigadores sobre ácidos nucleicos, así como información sin publicar de algunos laboratorios; gracias a eso, cuando recibieron el premio Nobel por su modelo las críticas no se dejaron esperar. (Kretschmer, 2004). El esclarecimiento de la estructura del ADN ha sido uno de los más grandes aportes a la biología molecular y, en general, para la ciencia del siglo XX.

Este suceso trajo consigo una revolución científico-tecnológica, se inició entonces la era moderna de la biología molecular. A pesar de las críticas generadas por su modelo, junto a Watson, de la doble hélice del ADN, Francis Crick demostró ser un científico respetable ya que en 1955 propuso la existencia de la tautometría y de la replicación semiconservativa del ADN (Meselson y Stahl lo confirmaron en el año de 1958); en ese mismo año propuso la existencia también del ARN de transferencia; en 1956 propuso el dogma de la biología molecular; en 1957 propone que el código genético debe de leerse en tripletes, lo que demostró junto a otros investigadores en el año de 1961 y en 1966 propuso la hipótesis del titubeo del tARN al leer el mARN. (Claros, 2003). Como podemos observar, todas son teorías que se han validado a lo largo de los años y que lo avalan como científico.

Al pasar el tiempo se iban descubriendo más y más aspectos de la biología a nivel molecular de los que se pensaron podrían existir, por ejemplo: se descubrieron los sistemas de restricción de las bacterias (Smith, Nathans y Arber en 1968), se elaboró el primer mapa de restricción del ADN que detallaba los genes de una molécula de ADN (Nathans en 1971), Temin y Baltimore en 1970 (de manera independiente) descubrieron la enzima retrotranscriptasa, que funcionaba como ADN pol dependiente de ARN. (Armendáriz, et. al, 2013).

Pero no fue hasta el año de 1985 que se dio una innovación en el ámbito de la biología molecular y su manera de estudiarla, estamos hablando de la PCR. Kary Mullis, un bioquímico estadounidense, fue el responsable de tal invención; la PCR permite amplificar una secuencia específica de ADN mediante nucleótidos trifosfatados y un ADN polimerasa. Hasta ese entonces era difícil la secuenciación genética, sin embargo, mediante la PCR esto fue un proceso rutinario. La técnica tiene múltiples aplicaciones como son la identificación de individuos a partir de sangre o saliva o la ya mencionada secuenciación genética. Gracias a esta técnica le dieron el premio Japón y el premio Nobel en 1993. (Armendáriz, et. al, 2013).

La propuesta para secuenciar el genoma humano completo, impulsado por el avance tecnológico y metodológico de la época, se hizo en 1985. Pero no fue hasta 1990 que esta iniciativa se consolidó, dando así inicio el proyecto más importante y ambicioso de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma Humano. Inicialmente estuvo bajo responsabilidad de James Watson y financiado en su mayoría por el gobierno de los EE. UU., a través de sus departamentos de Energía y de Salud, posteriormente dejando a cargo a Francis S. Collins, genetista estadounidense. Así, el producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia completa del genoma humano y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23 pares de cromosomas en que se organiza el genoma humano. Este Proyecto contó además con la participación del Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón. (INMEGEN, 2013).

En 2001 se elaboró y publicó el primer borrador del genoma. Dos años más tarde, en abril de 2003, se publicó la secuencia completa del genoma humano, dos años antes de lo previsto y con un menor costo de lo presupuestado, esto al desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación cada vez más baratas. (INMEGEN, 2013). Es destacable que de un 3-5% del total de $2,700 millones de dólares se invirtiera en el estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales que esta información tendría. Incluso con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) el cinco por ciento del presupuesto anual está dedicado al análisis de las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI, por sus siglas en inglés) relacionadas con la investigación del genoma humano, incorporando recomendaciones específicas a las actividades del NHGRI y proporcionando orientación a quienes establecen las políticas y al público. El programa ELSI del NHGRI, del cual se considera que no tiene precedentes en las ciencias biomédicas en términos de alcance y nivel de prioridad, proporciona una base efectiva desde la cual se valoran las implicaciones de la investigación del genoma, y ha dado como resultado varias mejoras notables al PGH.( NHGRI, 2013)

El Proyecto del Genoma Humano, revolucionando la ciencia

Este programa de casi 3 mil millones de dólares y de 15 años de duración ha sido uno de las más grandes investigaciones jamás realizadas, incluso es comparado con el Proyecto Manhattan o con los primeros pasos del hombre en la luna. Sin duda ha dejado huella en la historia y ha impactado en ámbitos científicos como la biología, la medicina o la tecnología.

-Impacto del Proyecto del Genoma Humano en la biología y la tecnología

En primer lugar, y como ya se ha mencionado en este documento, el PGH trajo consigo el descubrimiento completo y la catalogación de la mayoría de los genes humanos, y por inferencia, la mayoría de las proteínas humanas, junto con otros elementos importantes. (Hood & Rowen, 2013). La comprensión de un sistema biológico complejo requiere del reconocimiento de todas