Síndromes Genéticos Por: Ricardo Ruiz Vargas

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→ Físicas:

- Cráneo pequeño (microcefalia), con posible asimetría facial y craneal.

- Baja estatura.

- Orejas implantadas más bajo de lo habitual.

- Nariz grande o en “pico de loro”.

- Cara en forma de “casco de guerrero griego”.

→ Fisiológicas:

- Pérdida de un fragmento del cromosoma, pudiendo ser esta en el extremo del cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos (deleción intersticial).

- Se duplica una región cromosómica por lo que su portador tendrá material genético extra. Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

- Cromosomas en anillo. Se produce cuando ambos brazos del cromosoma se fusionan formando un anillo.

- Síndrome de Aarskog

-El síndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en inglés (facio genital dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y.

-El cariotipo de este síndrome es el siguiente:[pic 13]

[pic 14]

-Algunas de las características fisiológicas y físicas del síndrome son que:

→ Físicas:

- Hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos)

- fisuras palpebrales descendentes

- Narinas revertidas

- Baja estatura que se evidencia sobre todo durante los primeros tres años de edad

→ Fisiológicas:

- Ocasionalmente un retraso mental leve o moderado

- Coeficiente intelectual normal en la mayor parte de los casos

- Comportamiento social normalmente bueno

- Hiperactividad y déficit de atención

- Síndrome de Turner

-El síndrome de Turner, o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

-El cariotipo de este síndrome es el siguiente:

[pic 15]

[pic 16][pic 17]

[pic 18]

-Algunas de las características fisiológicas y físicas del síndrome son que:

→ Físicas:

- Tórax plano y ancho en forma de escudo

- Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

- Línea del cabello bajo en la espalda

- Baja ubicación de las orejas

- Manos y pies inflamados

→ Fisiológicas:

- Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad

- Ausencia de periodos (ausencia de la menstruación)

- Resequedad vaginal, que puede ser dolorosa y perjudicial en relaciones sexuales