Tema 3: agentes que afectan el desarrollo en el periodo prenatal y perinatal.

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El riesgo de procrear niños con este síndrome aumenta con la edad de los padres. Las probabilidades para una madre entre 15 y 19 años son de 1 en 2800; entre 20 y 24 años son de 1 en 2500; entre 25 y 29 años son de 1 en 2000; para una madre entre 30 y 35 son de 1 en 1000; entre 36 y 41 son de 1 en 100 y mayores de 41 años 1 en 40. Los investigadores han demostrado que los óvulos de las mujeres se deterioran con la edad avanzada. El riesgo también se eleva con la edad del padre: en poca proporción hasta los 49 años y en alta proporción en hombres de 55 años o mayores.

Cerca del 3% de los casos de este síndrome se dan por herencia; estos casos, se han encontrado con más frecuencia en padres jóvenes. Cuando los padres son mayores o viejos, el defecto es con más frecuencia un accidente cromosómico. El error en la distribución de los cromosomas puede ocurrir durante el desarrollo del óvulo, del espermatozoide o del cigoto

Síndrome de klinefelter.- este síndrome solo se presenta en los varones. El hombre que padece el síndrome de klinefelter tiene un cromosoma x adicional, presenta una trisomía xxy, en lugar del par xy. Además presentan el cuerpo de barr en sus células. Presentan signos como: testículos pequeños, desarrollan características sexuales secundarias femeninas como agrandamiento de los senos, y la posibilidad de afeminamiento, homosexualidad, transvestismo y transexualismo. Son estériles. Presentan retardo mental y otros problemas psicológicos en su adaptación al medio. Cuando se les administra tratamiento con testosterona a los adolescentes que padecen este síndrome, mejoran sus características sexuales y los rasgos corporales masculinos, proporcionándoles más seguridad y un aumento de sus impulsos sexuales.

Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal. Lentitud, apatía. Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.). Otras dificultades, como no poder hacer planes o resolver problemas

Síndrome de turner.- este síndrome afecta solo a las mujeres. La persona presenta sólo 45 cromosomas: 22 pares de autosomas y un solo cromosoma sexual x. El otro cromosoma sexual x está ausente o inactivo y el cuerpo de barr está ausente o minimizado; la distribución de los cromosomas es x0. No desarrollan las características sexuales secundarias, hay atrofia casi completa de los ovarios, son de estatura muy pequeña y presentan cuello en red. Con frecuencia presentan retardo mental y otros problemas de orden psicológico. Puede inducirse cierto grado de madurez sexual, con la administración de estrógeno en la pubertad.

M. L. Barr descubrió la presencia de cromatina sexual, denominada cuerpo de barr, en el núcleo de las células femeninas, pero no en las masculinas.

Estudios recientes muestran que las niñas con síndrome de Turner siguen un desarrollo intelectual normal, situándose su rendimiento escolar en la media. Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.

Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente la baja estatura).

SÍNDROME del X FRÁGIL.- de Martin-Bell Algunas veces un cromosoma se rompe y la parte rota se pierde en divisiones celulares posteriores. En otras, la parte rota se une a otro cromosoma. Algunos efectos ambientales, entre ellos las enfermedades vírales o la radiación, pueden ocasionar esas roturas. La rotura de los cromosomas al inicio del desarrollo tiene a veces un efecto notable en el crecimiento posterior del organismo. Algunas partes del cuerpo no se desarrollan. Es hereditario.

La forma más grave de rompimiento cromosómico sucede en un síndrome hereditario llamado X-frágil. Se llama de esta forma porque una pequeña parte de la punta del cromosoma X parece ser susceptible de romperse en ciertas circunstancias. Las personas con este síndrome pueden tener anormalidades en el crecimiento. Los niños pueden tener cabeza muy larga, pero más alto que lo normal al nacer, grandes orejas prominentes y caras largas. Algunos presentan posteriormente conductas extrañas, como aplaudir sin motivo, morderse las manos, hiperactividad y pobre contacto visual. Está asociado a retardo mental, así como a diferentes formas de aprendizaje. Se ha estimado que X-frágil es el segundo defecto cromosómico más común asociado al retardo mental después del síndrome de Down.

Debido a que el problema del X-frágil se encuentra en el cromosoma X, afecta de manera distinta a hombres y a mujeres. Como los varones tienen un solo cromosoma X, Son mucho más afectados. También sufren efectos más serios que las mujeres, ya que estas poseen un segundo cromosoma que es normal. Es interesante observar que alrededor del 20% de los hombres que tienen el cromosoma X-frágil no experimentan el síndrome. Esto es muy extraño para un defecto vinculado al cromosoma X.

En lo referente a rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, siendo más acentuado en los varones y generalmente profundo (aunque en algunos casos puede ser moderado), mientras que en las mujeres suele ser leve. ElCI de los afectados varones se situá entre 35 y 45, mientras que en el caso de las mujeres afectadas el CI está menos afectado, situándose entre 60 y 80. Además, estas presentan signos somáticos más leves. Esto es debido al mosaicismo que presentan las mujeres, debido a la heterocromatinización al azar de uno de sus cromosomas X en cada célula durante el desarrollo embrionario. Aproximadamente