Genética Médica

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Presentación

Asignatura: Genética Médica

                                                INTRODUCCION

En este capítulo veremos Autosómico dominante” se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Dominante” significa que una sola copia del gen con la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que el trastorno se manifieste. Los hijos de una persona afectada por un trastorno autosómico dominante tienen una probabilidad del 50% de ser afectados por ese trastorno a través de la herencia de un alelo dominante. Por el contrario, en el trastorno autosómico recesivo, se necesitan dos copias del gen con la mutación (una de cada progenitor) para manifestar el trastorno. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de trastorno genético autosómico dominante, las mutaciones etc.

Herencia Mendeliana

Dentro de las enfermedades hereditarias el grupo de las mendelianas constituye el grupo más grande según el catálogo del Dr. Víctor Mckusick del año 1998 las enfermedades mendelianas llegan a 9158.

En ese tipo de enfermedad, lo más importante lo fundamental es el factor genético eso significa que el medio ambiente no es capaz de modificar la expresión fenotípica de estos genes características Mendeliana cómo son el grosor de los labios o el número de dedos de las manos no cambian porque cambiemos de medio ambiente o de país. Entonces por regla general podemos decir que las características mendelianas son aquellas que dependen enteramente de un factor genético y que no son.

Modificables por el medio ambiente sería conveniente para el estudiante revisar una serie de conceptos antes de proseguir con las características que la herencia mendeliana.

Comenzaremos con la definición de:

Gen: Es la unidad de la herencia, podríamos decir también que es la mínima partícula de DNA ácido desoxirribonucleico capaz de transmitir una característica específica desde los tiempos de Mendel se decidió representar los genes con letras de alfabeto y se utiliza siempre la primera letra de las características a la cual vamos a referirnos, por ejemplo, si queremos representar el gen que produce los dedos demás o gen de la polidactilia utilizaremos la letra P.

Los genes se encuentran dentro de estructuras proteicas que se denominan cromosomas y ocupan posiciones específicas que se denominan con el nombre de locus.

Los cromosomas cuyo nombre deriva de CHROMO color, SAMA cuerpo están localizados en el núcleo de la célula y cada especie tiene un número que lo identifica o lo caracteriza para la especie humana ese número es de 46 de esos 46 cromosomas 23 provienen del Padre y a través del espermatozoides y 23 provienen de la madre a través del óvulo, la gran mayoría 44 de los cromosomas del hombre y la mujer son iguales idénticos homólogos y reciben el bebé autosomas la pareja restante qué es la única diferente en el hombre y la mujer recibe el pareja o cromosomas sexuales y están representados por 2 X en la mujer y en X y en G en el hombre por lo que la Constitución cromosoma tica de ambos se representa de la siguiente forma En las características que se deben a herencia mendeliana, el aporte de cada uno de nuestros progenitores.

Es de un gen para cada característica este par de genes que determinará una característica específica es lo que denominamos genotipo y lo presentamos por un par de letras debido a que los genes que determinan un carácter específico se encuentran localizados en la misma posición el mismo locus de una pareja de cromosomas homólogos a este par Genes lo llamamos alelos.

Si el par de genes alelos son idénticos, o sea, transmiten idénticas formas de una misma característica lo determinamos homocigoto. Homo, igual cigos par, si el par de genes alelos transmiten formas distintas de una misma característica estamos ante un genotipo heterocigoto hetero, diferente, cigos par.

Fenotipo constituye la manifestación física o morfológica biológica y fisiológica de los genes en un medio ambiente adecuado el color de nuestros ojos nuestro grupo sanguíneo nuestra tensión arterial la talla de un individuo etcétera tuya nuestro fenotipo adenoma es la dotación completa de todos los genes contenidos en los 46 cromosomas de una célula su número aproximado es de 30,000.

Cuando en un par de alelos, un gen es capaz de expresarse aún en una sola dosis decimos que en este es un gen de efecto defecto dominante.

Algunos genes, solo pueden expresarse fenotipicamente cuando se encuentran en homocigosis en este caso decimos que este es un gen de efecto recesivo.

Aunque en múltiples ocasiones utilizamos el término Gen Dominante o Gen recesivo. Es bueno recalcar que nos referimos a la expresión fenotípica del gen. un gen no es por sí mismo ni dominante y recesivo su función consiste en producir o no una proteína específica la herencia mendeliana o de efectos de un gen único se clasifica dependiendo del cromosoma en el que se encuentra el gen en autosómica si el gen está localizado en uno de los autosomas y si se encuentra en el cromosoma X se denomina herencia al cromosoma X aquellas características que son transmitidas a través de los genes localizados en el cromosoma del nombre del hombre a sus hijos varones se conoce como herencia holandrica.

Por la importancia que reviste en la actualidad la inclusión en la historia clínica de un paciente el conocimiento de sus antecedentes heredo familiares.

Herencia Autosómica Dominante

Una herencia autosómica dominante se refiere a aquellas características normales o patológicas que están determinadas por genes que se encuentran en los autosomas y cuyas expresiones fenotípicas dependen de genes que son capaces de expresarse aún en una sola dosis.

 Algunas características normales que se deben de a herencia autosómica dominante son labios gruesos, orejas pequeñas, pelo rizo o crespo, implantación del pelo en pico de viuda, grupo sanguíneo A y B RH + grupo sanguíneo MN, nariz ancha, mentón prominente, glúteos prominentes mentón bifurcado.

Para explicar la herencia autosómica dominante utilizaremos una anomalía muy común la polidactilia dedos de mas cinqueños.

la polidactilia puede ser de dos tipos polidactilia postaxial de 5 de 2 los 10 a veces más frecuentes en el grupo étnico negro que es el caucásico Pobla de la cual existen dos variantes la tipo A y la tipo B la tipo A existe un dígito. Extra bien formado y articulado al quinto metacarpiano o un metacarpiano extra

Este tipo de polidactilia tiene una gran penetrancia a lo que se traducirá en una marcada expresión fenotípica la tipo B es un pedúnculo postaxial mínimo el dedo extra no está bien formado su herencia es más complicada aún que en general se acepta que la herencia es autosómica dominante con una penetrancia de un 64% es de hacer notar la observación de Yunus 1977 que la polidactilia postaxial dentro de los síndromes cromos tomaticos solo es observadas en la trisomía 13 75% de los casos.