GEN SRY

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“La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.

En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. 1”3

“La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.

Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.

En otras esepcies animales como las aves el sexo está dado por los cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es (ZO) es hembra"4

HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES

“Los caracteres de genes contenidos en los cromosomas sexuales se heredan con estos. En el caso de las hembras, los genes de los dos cromosomas XX se comportan como si estuvieran en un autosoma

CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO:

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino.CLAVES DE LA HERENCIA LIGADA AL SEXO:

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. Así pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos. Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior. Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.”5

En el caso de las especies de reproducción sexual, haciendo especial hincapié en los humanos, el genoma está compuesto por autosomas y un par de cromosomas sexuales, que como bien indica su nombre, van a determinar el sexo del individuo.

XX : Sexo femenino (homogaméticas)

XY : Sexo masculino (heterocigóticos)

Estos cromosomas tiene genes, algunos son exclusivos del cromosomas X, otro únicos del cromosomas Y y otros están presentes en ambos.

Mientras que en el sexo femenino se pueden dar tres genotipos diferentes, en el sexo masculino solamente pueden ser dos. Esto es debido a la acción de dos alelos en el sexo femenino y la presencia del alelo recesivo o dominante en el sexo masculino.

FEMENINO : X D X D / X D Xd / Xd Xd

MASCULINO : X D Y / Xd Y

Ejemplos de genes ligados al sexo son el daltonismo y la hemofilia.

DALTONISMO

El daltonismo está determinado por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que los genotipos y posibles son:

X D X D ------> mujer visión normal

X D Xd ------> mujer visión normal pero portadora

Xd Xd ------> mujer daltónica

X D Y ------> hombre visión daltónico

Xd Y ------> hombre daltónico

¿Cómo se heredan estos genes?

Hombre daltónico + Mujer visión normal

Xd Y X D X D

Xd

Y

X D

X D Xd

X D Y

X D

X D Xd

X D Y

- Los hombres ya no serán daltónicos al recibir el alelo de la madre ( X D )

- Las mujeres en cambio son las que reciben el alelo Xd del padre pero el X D de la madre por lo que no son daltónicas, pero si portadoras del gen.

HEMOFILIA

La hemofilia (falta de coagulación de la sangre) está determinada por un alelo recesivo ligado al cromosomas X. Esto significa que los genotipos y posibles son:

X H X H ------> mujer normal

X H Xh ------> mujer normal pero portadora

Xh