El gen del retinoblastoma se encuentra localizada en el cromosoma 13q14

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La pérdida de función de RB1 inicia el retinoblastoma y causa una inestabilidad genómica. [3] Pero es insuficiente para causar retinoblastoma. La inestabilidad genómica lleva a cambios en otros genes. Los eventos que desencadenan proliferación maligna después de la mutación de RB1 es desconocida. La pérdida de función de RB1 en otros tipos de cáncer pueden contribuir a la progresión del cáncer presumiblemente por la pérdida del control del ciclo celular y la estabilidad genómica.[3]

Una mutación en RB1 impone un elevado riesgo de otras malignidades en pulmón, vejiga, hueso, tejidos blandos, piel y cerebro. Especialmente cuando los niños son tratados con radiación. Nuevas mutaciones constitucionales aumentan en células germinales. [3] Con menos frecuencia mutaciones en RB1 aumentan en células multipotenciales.

M1 y M2 en mutaciones de RB1 incluyen un amplio rango de mutaciones deleteras como mutaciones puntuales, deleciones cortas y largas, y profundas mutaciones de splicing y que involucran intrones. La metilación del promotor es un evento común de M1 o M2 en células somáticas, pero solo en M1 una translocación da como resultado un silenciamiento transcripcional.

Los niños con pérdida de RB1 y flanqueo de genes por deleciones del cromosoma 13q pueden desencadenar anomalías de desarrollo como dismorfia facial, anormalidades congénitas, retardo mental y discapacidad motora. [3] niños con largas deleciones que incluyen a RB1 desarrollan tumores que pueden tener mutaciones comunes, quizás porque un gen adyacente excluido es esencial para la supervivencia de la célula tumoral.

La detección temprana de tumores de pequeño volumen e intervenciones a tiempo con tratamiento focal de láser y resección quirurgíca de la masa periocular puede curar el desorden y así el paciente puede entonces desarrollar una visión aceptable con una morbilidad baja.

Las mutaciones de RB1 en M1 o M2 pueden ser usados como biomarcadores tumorales que detectan rastros residuales de enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y médula ósea antes del régimen de quimioterapia o el transplante de células madre. [3]

De acuerdo con lo descrito anteriormente podemos preguntarnos ¿Cuáles son los métodos para diagnosticar la enfermedad ocasionada por la alteración del gen del Rb?

Los métodos diagnósticos principales son la prueba del gen Rb en la cual se utiliza una prueba de sangre para poder observar el comportamiento de este, la resonancia magnética que permite diagnosticar el estado del globo ocular para detectar masas anormales en el y por último la tomografía computarizada que ayuda por medio de una inyección de un líquido observar con mayor claridad el estado del ojo para asi evitar el desarrollo de la patología asociada a la alteración del gen Rb. (4)

El retinoblastoma es una enfermedad de tipo hereditario, en sus estados más avanzados puede provocar la pérdida total del ojo afectado, sin embargo en sus estados iniciales, la enfermedad es leve y puede ser tratada, permitiendo al paciente tener una buena calidad de vida. Los estudios que son necesarios para el diagnóstico son a menudo de alto costo, alrededor de los 3000 dólares según el artículo “retinoblastoma”, lo anterior supone una barrera para quien no dispone los medios, ni tampoco está afiliado a una red de seguridad social. Para evitar las nefastas consecuencias del retinoblastoma en sus estadios avanzados es necesario el control de nuestros niños a través del sistema nacional de salud. Por otra parte a nivel molecular el gen Rb es un regulador fundamental durante el ciclo celular si es alterado pueden aparecer crecimientos celulares descontrolados que a la postre generarán cáncer que es una de las patologías que más vidas ha cobra a nivel mundial, seguimos esperanzados en los actuales avances en la biología molecular y en el desarrollo de nuevos tratamientos y mejores métodos de diagnóstico que nos permitan ganar la batalla frente a este tipo de enfermedades.

Bibliografía y referencias

- John Fredy Villamil Duarte, M. M. (2012). consideraciones clinicas, diagnosticas y de tratamientos en retinoblastomas. Med UNAB , 180-187 .

- http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs297/es/

- Helen Dimaras, K. K. (2012 ). retinoblastoma. lacent, 1436-1446 .

- https://www.cancer.gov/espanol/tipos/retinoblastoma/paciente/tratamiento-retinoblastoma-pdq.