Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21

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psiquiátricas (depresión mayor y trastorno bipolar. También son frecuentes la irritabilidad, agresividad, apatía, trastornos de ansiedad y trastorno obsesivo compulsivo, en casos raros pueden desarrollar un síndrome esquizofreniforme con ideas delirantes y alucinaciones)

*Alteraciones de memoria. (El deterioro cognitivo inicia con fallas de atención y concentración, errores al resolver problemas y disminución del rendimiento escolar o laboral y se presenta una demencia subcortical)

Diagnóstico

Se basa en las manifestaciones clínicas y la historia familiar. Los estudios de neuroimagen muestran atrofia de los núcleos caudados y el putamen. El estudio molecular del gen de la huntingtina es la prueba que proporciona un diagnóstico preciso.

Tratamiento

Asesoramiento genético requiere de varias sesiones y debe darse apoyo psicológico al paciente y sus familiares. El tratamiento farmacológico es sintomático encaminado a los diferentes síntomas de la enfermedad, por ejemplo, para los movimientos involuntarios se usa haloperidol, para la depresión antidepresivos tricíclicos o inhibidores de la recaptura de serotonina,

Síndrome de Lessch Nyhan

Las personas con este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa 1 (HPRT) una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de ácido úrico.

Se hereda: ligado al cromosoma X

Cuadro Clínico

*hipotonía *renal o acidosis con vómito.

*retraso psicomotor *automutilación en labios y dedos.

*gota *artritis aguda

*De no tratarse, tofos, nefrolitiasis o urolitiasis e insuficiencia rena

*aparición de cristales o arenillas de color naranja en el pañal o cristaluria

Diagnostico

Los estudios de EEG y neuroimagen de tomografía computarizada y resonancia magnética son inespecíficos, la tomografía por emisión de positrones muestra alteración en el sistema dopaminérgico; sin embargo, la corroboración de la sospecha clínica se debe hacer por estudios bioquímicos, enzimáticos y moleculares. La determinación de ácido úrico en sangre y orina debe ser comparada siempre en base a la edad del paciente

Tratamiento

*Controlar la hiperuricemia con alopurinos que es un xantinooxidasa. *Para la distonía y espasticidad se emplean medicamentos y terapia de rehabilitación *La automutilación requiere de retiras los dientes

Síndrome de Sly (Sin tratamiento ni cura)

Se debe a la deficiencia de la enzima β-glucuronidasa, la cual está implicada en la degradación del DS, HS y de CS.

Se hereda por: Autosómica Recesiva

Cuadro Clínico:

*Neonatales que presentan hydrops fetalis, disostosis múltiple e ictericia al nacimiento.

* facies toscas *hepatoesplenomegalia *hernias umbilicales e inguinales *Infecciones repetidas de vías respiratorias *retraso del crecimiento *retraso psicomotor de leve a *disostosis múltiple y opacidad corneal

Diagnóstico:

El diagnóstico confirmatorio se realiza con al demostrar la deficiencia enzimática en suero, leucocitos y cultivo de fibroblastos.

Sindrome me Morquio (Sin tratamiento ni cura)

Es un desorden de almacenamiento también conocido como mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). El Síndrome Morquio se caracteriza por estatura corta, enfermedad severa en los huesos. La deficiencia en dos enzimas puede causar MPS IV, la N-acetil-galactosamino-6-sulfato sulfatasa (gen GALNS) y la B-galactosidasa (gen GLB1)

Se hereda por: Autosómico recesivo

Cuadro Clínico

*Desarrollo anormal de huesos, incluso la columna vertebral * Piernas en X

*Rasgos faciales toscos * Articulaciones hipermóviles

*Cabeza grande (macrocefalia) * Estatura baja con un tronco especialmente corto

*Estatura baja con un tronco especialmente corto *Dientes ampliamente espaciados

*Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior

Diagnóstico:

Se debe realizar la evaluación oftalmológica para buscar la opacidad corneal y otras alteraciones; Solicitar un estudio radiográfico completo y tomografía computada o resonancia magnética cerebral y de columna cervical para observar la hipoplasia del odontoides y descartar compresión medular. En laboratorio se debe realizar la determinación de mucopolisacáridos, cuantificar el queratán sulfato en sangre y orina, y para la confirmación diagnóstica se debe realizar la actividad enzimática en leucocitos o fibroblastos y el análisis molecular