CROMOSOMA 17

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Mutaciones de la línea germinal en P53 pueden dar lugar a consecuencias espectaculares como el síndrome de Li-Fraumeni, en el que los individuos de una familia pueden padecer diversos sarcomas, tumores cerebrales, leucemias y carcinomas suprarrenocorticales, entre otros tumores. Tiene una herencia autosómica dominante. En este síndrome un alelo está inactivado en la línea germinal, por lo que sólo requiere una mutación somática en el alelo restante para que aparezca un tumor.

Si existe un gen susceptible en el futuro de ser tratado con terapia génica, ése es el P53. Al no encontrarse el gen o estar mutado simplemente se tendría que introducir ese fragmento en las células del organismo, para que pueda realizar su función como regulador negativo de la proliferación. Además sirve como "dosímetro molecular" al observarse su mutación tras la actuación persistente de carcinógenos.

http://www.biocancer.com/journal/597/32-gen-p53

- NF1: El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen codifica la neurofibromina, una proteína que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular. La mutación de este gen puede dar lugar a la neurofibromatosis tipo 1 que es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, que afecta principalmente al sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. La frecuencia de mutaciones de novo es particularmente alta, y casi la mitad de los casos son esporádicos (casos sin antecedentes familiares).

http://www.pgdcem.com/terminologia/neurofibromatosis_tipo_1_nf1.html

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- PMP22: localización estaba en la región duplicada del cromosoma 17 (17p11.2-17p12) se transcribe y luego se traduce en la proteína PMP22, típicamente reconocida como mielínica.

la expresión del pmp22 en las neuronas embrionarias y maduras del Hipocampo y en las de la corteza cerebelosa adulta del encéfalo de Mus musculus . Teniendo en cuenta las nuevas funciones actualmente conocidas de dicho gen y su nítida expresión en estas neuronas, nos vemos obligados a un posterior y más profundo estudio para esclarecer la razón de tan manifiesta presencia.

Además debido a las relaciones filogenéticas de Mus musculus con el Homo sapiens, pmp22 podría jugar un importante papel en el SNC humano, lo que abre un sugestivo campo de investigación, tanto en pacientes portadores de neuropatías periféricas hereditarias, como en los portadores de alteraciones en la coordinación de los movimientos voluntarios, trastornos de la postura y de la marcha.

http://www.institutodeneurologia.edu.uy/sitio/documentos/poster19.PDF

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- CTNS: está localizado en la región cro- mosómica 17p13. Este gen codifica la proteína de la membrana lisosomal, cistinosina. Esta presenta un papel específico en el transporte lisosomal de cistina pero aun no se ha determinado del todo. cuando hay un defecto de función de este transportador, la cistina se acumula en el lisosoma llegando a aumentar su concentración hasta 100 veces, lo que conduce a la aparición de cristales de cistina y a una degradación progresiva de las funciones de la célula afectada.

Una mutacion de este gen produce La cistinosis que consiste en un error congénito del metabolismo del aminoácido cistina caracteri- zado por la acumulación excesiva del mismo en el lisosoma celular. Este aumento anormal de cistina intracelular determina, con el paso del tiempo, un daño progresivo de diversos órganos como el riñón, los ojos, el páncreas, el hígado, los músculos y el cerebro.

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