CROMOSOMAS: MAXIMA CONDENSACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

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Cromosomas homólogos

Par de cromosomas que presentan el mismo tipo de información, pero cuyo origen es diferente, es decir son entregados por progenitores distintos. Uno por la madre y el otro por el padre.

Definiendo el sexo: se encuentran los cromosomas sexuales

De los 23 pares homólogos, hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Estos últimos tienen destinada la función de definir el sexo del individuo. Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. ambos poseen una pequeña cantidad de genes comparados con los cromosomas autosómicos y poseen distinto tamaño y forma. Esta pareja de cromosomas (XY) es la expresión a la igualdad de la forma y tamaño que caracteriza a los demás cromosomas homólogos. Sin embargo, poseen zonas equivalentes que permiten clasificarlos como tales. En la fecundación, la pareja de cromosomas sexuales se encuentra y define el sexo del individuo (XX o XY).[pic 5][pic 6]

En la fecundación, la Pareja de cromosomas sexuales se encuentra y, según la información de los gametos, define el sexo del nuevo ser.

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Diploidía y haploidía

La mayor parte de los seres vivos tienen en sus células dos juegos de cromosomas, heredados cada uno de ellos de sus progenitores. En este caso, se denominan células diploides, ya que presentan el material genético total de la especie y se simboliza con 2n, como se había mencionado anteriormente en el informe.

En cuanto a los gametos o células sexuales, estas se denominan células haploides, ya que poseen la mitad de la información genética de la especie y se simboliza n. Cuando se produce la fecundación, los cromosomas homólogos de cada progenitor se encuentran y se recupera la dotación total de la especie.

El cariotipo es como un mapa en el que se presenta los cromosomas organizados en pares homólogos según tamaño, número y forma. Es una representación que permite ordenarlos; sin embargo es importante destacar que en el núcleo los cromosomas se encuentran ubicados azarosamente. El estudio del cariotipo es de gran interés científico ya que diversas enfermedades y síndromes se explican por anomalías en la cantidad y calidad de los cromosomas.

La expresión de los genes se puede presentar en las características físicas de un organismo, a estas características se les llama fenotipo y puede ser alterado si hay anomalías en el cariotipo.

FENOTIPO

Todos los organismos vivos presentan características que comparten con los de su misma especie, aun cuando dentro de una especie existe una gran diversidad. Cada una de las características que se expresan son denominadas fenotipo. Estas no solo incluyen las características visibles sino también aquellas que no se advierten a simple vista.

Las características fenotípicas pueden ser morfológicas, funcionales y conductuales, Por ejemplo:

Morfológica visible: la relación entre el lóbulo de la oreja y la mejilla es una característica morfología visible. Existen dos fenotipos posibles: lóbulo separado, es decir suelto de la mejilla, y lóbulo adherido a la mejilla.

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Morfológico no visible: existen 4 tipos de grupos sanguíneos: A, B, AB, O. cada uno de nosotros tiene un grupo sanguíneo. Esto se debe a la presencia de antígenos (proteínas) en la membrana de los glóbulos rojos. Por ejemplo: si nuestra sangre presenta antígenos A y B, seres del grupo AB.

Morfológico funcional: nuestros glóbulos rojos presentan una proteína llamada hemoglobina, que permite la fijación del oxígeno y su consecuente transporte a los tejidos del organismo. La anemia falciforme es una enfermedad causada por una alteración en la estructura de la hemoglobina, lo que afecta su función y la forma de los glóbulos rojos.

Conductual: cualquiera de nosotros, a partir de la motivación y la práctica, puede, por ejemplo, aprender a tocar un instrumento y llegar a ser muy bueno en eso. Nuestros intereses pueden ser muy variados y se relacionan con múltiples factores ambientales, no solo hereditarios.

Gran parte de las características de un organismo tienen origen hereditario, es decir se encuentran impresas en el material genético, lo que se conoce como genotipo.

TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

Molecular (génicas o puntuales)

Cromosómico

Genómico

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.

Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

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MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

[pic 11][pic 12]

Inversion: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos,