CITOGENÉTICA CLÍNICA (CARIOTIPO)

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Por lo tanto las anomalías cromosómicas descritas antes, pueden afectar a autosomas o a los cromosomas sexuales, las aneuploidías autosómicas son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Como pueden ser el síndrome de Down, Edwards, Patau, DiGorge, entre otros. Las aneuploidias sexuales son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables, como el síndrome de Klinefelter, Turner, del doble Y y del triple X (Juan Ramón, 1996).

METODOLOGÍA

El cariotipo de las diferentes figuras 4, 5, 6 y 7, se confeccionaron imprimiendo varias copias sobre el papel de la metafase, recortando los cromosomas, ordenándolos por su tamaño y patrón de bandas y pegándolos de forma ordenada sobre un papel.

RESULTADOS

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Figura 2. Cariotipo de un hombre (X, Y), con Síndrome de Down por una trisomía en el cromosoma 21.

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Figura 3. Cariotipo de una mujer (X, X), con Síndrome de Edwards por una trisomía en el cromosoma 18.

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Figura 4. Identificación de cromosomas homólogos de un Idiograma masculino.

DISCUSIÓN

Las actividades que se desarrollaron durante la práctica de laboratorio al confeccionar los cariotipos que se presenta en los resultados, a partir de cromosomas que se encontraban en metafase, se pudo identificar anomalías en el proceso. El síndrome de Down, se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error puede ser causado por una translocación, mosaicismo o por expresión del exceso de material genético (figura 2)5.

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica. La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II. Solo un pequeño porcentaje puede encontrase con individuos mosaico (figura 3)6.

Los cromosomas en la fase de la síntesis del ciclo celular, se replican formando otro cromosoma que se denominan homólogos. Cuando se nos presenta un extendido cromosómico en forma desordenada, hay que buscar las parejas de cada cromosoma y esto es permitido gracias a la ubicación del centrómero, la estructura, tamaño y patrón de bandas del cromosoma, para poder obtener un cariotipo y ver la constitución cromosómica de un individuo (Figura 4).

CONCLUSIÓN

Finalmente se logró comprender el objetivo de la práctica, que era poder diferenciar un cariotipo humano normal, de un cariotipo humano con anomalías cromosómicas. Y con ello, esto me permitió conocer cómo se confecciona un cariotipo un humano a través de su estructura, tamaño y bandeo, que es de gran ayuda en la citogenética clínica para identificar posibles anomalías de un individuo.

BIBLIOGRAFÍA

- Thompson & Thompson GENÉTICA EN MEDICINA, R.L Nussbaum, R.R. Mclnnes y H.F. Willard. 7 edición, Elsevier España, S.L. 2008. Páginas 583 (Páginas 59 a 60).

- Manual de embriología y anatomía general, V. Smith Agreda, E. Ferrés Torres, M. Montesinos Castro-Girona. Tipografía Artistica Puertes, S. L. Universidad de Valencia, España. Páginas 935 (Páginas 59 a 62).

- Citogenética aplicada a la medicina/Nora Constanza Contreras Bravos, Claudia Tamar Silva Aldana y Heidi Eliana Mateus Arbalaez. – Escuela de Medicina y Ciencias 66 páginas (página 32). – (Colección Lecciones Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud).

- Juan-Ramón Lacadena, Citogenética, 1ra Edición, Editorial Complutense, S.A. Madrid, España, 1996. 911 Páginas (Página 163)

- "La formación de los gametos –óvulo u ovocito y espermatozoide–, el proceso de la meiosis y la formación de trisomías por no-disyunción", Fundación Iberoamericana Down21.

- http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview#section~Introduction