Practica #3 Titulo: Cariotipos Profesor de Laboratorio: Gerardo Benjamín de Jesús García Botello

...

- Metacentricos: Los brazos son iguales.

- [pic 3]

- Submetacentricos: Dos brazos son ligeramente mas grandes que los otros.

- [pic 4]

- Acrocentricos: Dos brazos son muy pequeños, pero claramente distinguibles.

- [pic 5]

- Tolocentrico: Con solo dos brazos. Los otros son tan pequeños que practicamente no existen.

[pic 6]

Cariotipo Humano: En los seres diploides como los humanos existen dos juegos completos de información genética y, puesto que esta se halla distribuida en los cromosomas. Es decir para cada cromosoma, existirá otra con la misma forma, tamaño y características.

Pero emparejarlos no era fácil, porque son muy parecidos y en las metafases que se fotografían los cromosomas no están perfectamente colocados.

Hasta que se descubrió un sistema de tinicion que hace aparecer unas bandas obscuras, distribuidas aparentemente de modo arbitrario. Son las llamadas bandas de tinicion selectiva, características y propias de cada cromosoma según el método empleado.

Anomalías cromosómicas: El cariotipo de las personas es de 46 cromosomas, de ellos 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX, XY). Cuando una persona posee un numero anormal de cromosomas o alguno de sus cromosomas esta alterado, existe una anomalía cromosómica.

Una de cada 200 personas nacen con ellas. Las mas comunes son:

- Monosomia: Cuando falta un cromosoma en la pareja de homologos

- Trisomia: Existent tres cromosomas homologos

- Traslocacion: Un cromosoma, o un trozo de cromosoma, se une aun cromosoma de otra pareja de homologos

- Deleccion: Falta un trozo de cromosoma.

Comparado con otros organismos, en el genero humano existen pocas anomalias porque generalmente son letales.

Las anomalias mas frecuente son las siguientes:

- Trisomia del 21, Sindrome de Down o Mongolismo: Se caracteriza por presenter retraso mental, mas o menos acusado, un pliegue especial en la palma de la mano, la lengua mas grande que lo normal y engrosasa, labio inferior prominente, ojos rasgados. Antes del descubrimiento de los antibioticos muchos morian por infecciones respiratorias.

Algunas veces no es una trisomia, sino una traslocacion del cromosoma 21 a un cromosoma del grupo 13-15

[pic 7]

Anomalias de los cromosomas sexuales:

- XO. Sindrome de Turner: Existe solamente un cromosoma X y no hay cromosoma Y. Mujer en apariencia pero con ovaries poco desarrollados, que no segregan estrogeno y, por ello, carecen de ciclo reproductor y son esteriles. Frecuentemente tambien existe retraso mental

[pic 8]

- XXY. Sindrome de Klinefelter: Aparentemente varon, pero con desarrolo anormal del aparato reproductor, escaso desarrollo de los testiculos y esterilidad por insuficiente secrecion de androgenos. Deficiencia mental.

[pic 9]

- XXX; XXXX, etc: Mas de dos cromosomas X. por similitude con Drosophila, donde es frecuente, se denominan “super hembras”. Desarrollo sexual anormal, capacidad mental disminuida (disminuye, cuanto mas cromosomas tenga)

- XYY;XYYY, etc: Un cromosoma X y varios cromosomas Y. Se denominan “super machos”. Mayor estatura que la media de la poblacion. Frecuentemente presentan conductas violentas.

Observaciones

Lo que observamos es que los tipos de síndromes son muy vareados por lo cual estos tienen patrones genéticos distintos, los síndromes que investigamos fueron el de Turner , Klinefelter y Down, los síndromes no pueden ser completamente curados ya que estas malformidades se provocan desde los cromosomas desde que se empieza a formar estos contienen diferentes síntomas pudimos observar que estos síntomas pueden variar dependiendo el síntoma ay desde los menos riesgosos (para la salud) hasta los que afectan mucho las condiciones físicas y mentales. Estas pueden ser tratadas si son detectadas a tiempo para que no crezcan y se vuelvan mas problemáticas. Lo que también observamos que estos síndromes también pueden ser heredados ya que es patrón genético puede contener genética de alguien que tuvo algún síndrome

En el síndrome de down podemos observar que la malformidad ocurre en el cromosoma 21 por lo tanto también se denomina como trisomía 21 sin en cambio en el síndrome de Turner pudimos observar que es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X y por ultimo en el síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados.

Resultados

Se aprecia la forma en que se van formando los cromosomas, cada uno va conformado por pares, en el transcurso de su formación se pueden apreciar las anomalías, que ocurren ya sea una monosomia a una trisomía. Esto llega a que se formen diferentes rasgos en una persona, es lo que se aprecia en cada uno de los cariotipos a diferencia del que viene siendo el normal y es ahí en que se determinan los tipos de Síndrome, dependiendo de la anomalía que ocurra en ella.

CUESTIONARIO

- ¿Cuántos cromosomas presento cada uno de los cariotipos realizados?

R= Cariotipo A:

Cariotipo B: 46

Cariotipo C: 47

- ¿A que sexo pertenecen cada uno de los cariotipos y como los identificas?

R=Cariotipo A:

Cariotipo B: Mujer

Cariotipo C: Hombre

- Escribe el nombre del síndrome correspondiente a cada cariotipo realizado:

Cariotipo A: