“El Síndrome de Down”

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Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down.

- Trisonomía simple.

En este tipo de síndrome, todas las células de las personas afectadas tienen 47 cromosomas puesto que tienen un cromosoma de más en el par 21; esta alteración sucede antes de la fecundación y durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide (siendo con mayor frecuencia el óvulo que el espermatozoide) ya que heredan 2 cromosomas 21 (debiendo ser uno) y al momento de la fecundación contiene 3 cromosomas en lugar de dos; entonces, ese error de distribución durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide es la causa de este tipo de “trisonomía simple.”

- Translocación.

En esta alteración, el cromosoma 21 se rompe y uno de los fragmentos de adhiere o se pega a otro cromosoma, generalmente es al 13, 14, 15 y éstos, además del par cromosómico 21, tienen una carga genética extra, es decir, el óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma completo más el trozo adherido a otro cromosoma y la célula germinal aporta otro cromosoma 21.

- Mosaisismo.

Cuando se inicia la división celular para formar 4 células hijas, después de haber sido fecundado el óvulo, sucede que la separación de material genético no se separa correctamente, lo que lleva a ocurrir que una de las células hijas tenga tres cromosomas 21, las otras dos 21 (células normales) y la última tenga tan solo uno. Mientras más tarde suceda la división anormal, hay más posibilidades de que se produzcan un menor número de células trisonómicas con las características de los niños que lo padecen, es decir, que se presenten menos rasgos y manifestaciones propios del síndrome de Down.

Características físicas.

Se han hecho muchas descripciones de características específicas de los niños con síndrome de Down, algunas de ellas muestran a estas personas en relación con las diferencias que tienen respecto a la población que no padece el síndrome:

- Los ojos están ligeramente inclinados hacia arriba y hacia afuera.

- La cabeza (cráneo) tiende a ser más pequeña en su circunferencia y diámetro.

- La nariz es más pequeña.

- La boca es pequeña y los labios más delgados, por esta razón, en algunas ocasiones, debido a que la lengua tiene menor espacio, tiende a salir de ella.

- La nariz y orejas suelen ser más pequeñas.

- El cuello es corto y acho.

- En proporción al tronco, los brazos están ligeramente más cortos.

- Los dedos tanto de las manos como de los pies son más cortos y anchos.

- El tono muscular es débil.

- Su desarrollo físico e intelectual es más lento.

- El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica.

- Los dientes tardan en salir, son pequeños yno están bien alineados o se encuentran amontonados o muy espaciados.

- Altura inferior a la media.

- Tienden a la obesidad.

- Algunas veces los niños nacen con la piel muy suave, delgada pero con el tiempo se engruesa y pierde elasticidad. El cabello suele ser poco abundante.

Problemas más frecuentes que pueden desarrollar.

Audición.

- Debido a que los oídos son más pequeños, el conducto auditivo medio e interno son más pequeños también lo que lleva a que puedan desarrollar infecciones frecuentemente.

- La otitis media y el derrame de líquido puede darse también en el oído medio.

- Los espirales del caracol son más pequeños por lo que el sonido se distorsiona.

Visión:

- Debido a que los ojos se encuentran un poco separados, la visión suele ser afectada.

- Anomalías funcionales frecuentes: miopía, astigmatismo, nistagmo (temblor en los ojos, queratoconos (estiramiento de la retina).

Sistema inmunológico.

Su sistema inmunológico es débil (bajas defensas) ya que suelen enfermarse frecuentemente de las vías respiratorias (en los ojos, oídos y garganta) con enfermedades como:

- Catarro.

- Faringitis.

- Amigdalitis.

- Neumonía.

- Bronconeumonía.

- Apnea del sueño (cuando las vías respiratorias se obstruyen durante el sueño).

Corazón.

- Malformaciones en el corazón.

- Soplo cardiaco.

- Fatigabilidad.

- Dificultades respiratorias.

Dificultades intelectuales.

- Retraso intelectual.

- Impulsivos en la tarea.

- Lentos en sus respuestas.

- Dificultad con la organización espontánea de secuencias en la conducta.

- Después de trabajo intelectual, requiere de descansos.

- Tienen una mejor capacidad para las tareas visoespaciales que de procesamiento auditivo.

- Dificultades en la planificación.

- Lentos para el aprendizaje.

- Reconocen mejor que recuerdan.

- Mejor memoria visual que auditiva.

- Presentan un retraso en la adquisición de las pautas en el desarrollo: conducta, lenguaje, psicomotricidad, emocional).

- Presenta poca atención y concentración a las cosas o situaciones dadas; generalmente se distrae con cualquier estímulo externo.

- Poca actividad de reflexión.

- Dificultad