Sindromes de down, turner,edwar

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Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden presentar los siguientes hallazgos:

- El vello púbico a menudo está presente y es normal.

- Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.

- Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.

- Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.

- Infertilidad.

A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene periodos menstruales ausentes o ligeros y problemas para embarazarse

La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo

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El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.

Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.

Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

SINDROME DE EDWARS

es conocido comunmente como trisomia 18, es un transtorno genetico en el cual una persona tiene una tecrera copia del materia del cromosoma 18 en vez de tener las dos copias normales, segun estudios este sindrome o trasntorno es tres veces mas comun en niñas que en los niños y se presenta 1 de cada 6,000 nacimientos vivos.

algunas causas del sindrome de edwars ocurren cuando hay material extra en el cromosoma 18. este material extra afecta el desarrollo normal de las personas que lo padecen.

los sintomas pueden variar de acuerdo a las personas entre estos pueden incluir;

- puños cerrados

- piernas cruzadas

- bajo peso al nacer

- orejas de implantacion baja

- retardo mental

- uñas insuficientemente desarrolladas

- cabeza pequeña(microcefalia)

- forma inusual del pecho

- mandibula pequeña

no hay ningun tipo de tratamiento especifico para el sindrome de Edwars, ya que dependen de la infeccion individual. la prevencion de este sindrome se debe de hacer durante el embarazo, se puede hacer examenes para indagar si el feto tiene este sindrome, se recomiendan pruebas geneticas para padres que tengan un niños con este sindrome y que en un futuro deseen tener mas hijos.

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La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards no viven más allá de su primer año de vida. Su promedio de vida de la mitad de los niños que nacen con este síndrome es menos de dos meses, aproximadamente noventa-noventa y cinco por ciento de estos niños mueren antes de su primer cumpleaños. El cinco a diez por ciento de los niños que sobreviven a sus primeros años de experiencia en el desarrollo discapacidades severas. Los niños que viven más allá de su primer año requieren poca ayuda y su capacidad de aprendizaje es limitada. Sus habilidades de comunicación verbal son limitados, así, a pesar de que son capaces de responder a consolar y tener la capacidad de aprender a sonreír, reconocer e interactuar con los cuidadores y otros. Pueden adquirir habilidades tales como la auto-alimentar y dar de vueltas

Los niños con síndrome de Edwards por lo general experimenta problemas con la alimentación que se relacionan con problemas para respirar, chupar y tragar. Debido a una succión débil y descoordinada para tragar, ahogamiento y los vómitos pueden resultar. El niño puede experimentar reflujo gastroesofágico, o enfermedad de reflujo gastroesofágico, “orales fisuras faciales, y la aspiración que puede contribuir a sus dificultades con la alimentación. Un especialista puede mostrar a los padres del niño cómo colocar la cabeza de su bebé, así como mantener el cuerpo de su hijo en la alineación adecuada.

bibliografia

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- http://sindrome.info/edwards/

- https://medlineplus.gov/spanish