Sindrome de Turner.

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- TRATAMIENTO

De acuerdo con su falta de crecimiento, es recomendable que la niña o mujer afectada reciba una inyección diaria a partir de sus 4 años de edad ya que de esta forma la diferencia de estatura será únicamente de 5 o 6 cm, sabiendo así que si no aplicamos esta inyección no le daríamos ningún tipo de ayuda a la hormona de crecimiento y por lo tanto la diferencia de estatura podría llegar a los 20 cm.

De acuerdo con su desarrollo, es importante contar con un tratamiento de estrógenos entre los 13 y 14 años de edad para que de esta forma pueda haber presencia de la menstruación, así como para poder disminuir el riesgo a padecer osteoporosis.

Una vez que la paciente inició con este tratamiento, el ciclo menstrual comenzará a ocurrir 2 años mas tarde y estos pueden recibirse por medio de píldoras, implantes intradérmicos o parches en la piel.

De acuerdo con la falla en los ovarios y la talla baja, es importante contar con una dieta rica o suplementos de calcio y vitamina D ya que estos son también factores de riesgo a padecer osteoporosis.

De acuerdo con las alteraciones en la cara y el cuello, es importante tener en cuenta la cirugía plástica para poder quitar la mayor parte posible.

Por lo tanto, es esencial que la paciente esté constantemente al pendiente de su tipo de dieta y su peso para evitar riesgos de obesidad o diabetes.

- ESTADÍSTICAS EN MÉXICO Y EL MUNDO

Según lo investigado, el síndrome de Turner no es muy común ni en México ni a nivel mundial, ya que instituciones oficiales no tiene estadísticas específicas sobre los pacientes que sufren de esta anomalía cromosómica y encontramos muy pocas asociaciones dedicadas al 100% a esta enfermedad.

A pesar de lo anterior, conforme transcurren los años, este síndrome se presenta en aumentado. En España de cada 15,000 niñas que nacen cada año, 60 tendrán Turner y si se considera un índice de natalidad estable, habrá aproximadamente 300 niñas a los 5 años y 600 a los 10 años.

Este síndrome es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia similar al hipotiroidismo congénito y cuatro veces menos frecuente que el síndrome de Down.

“En México cada 2 mil 500 niñas que nacen, alrededor de 400 al año, presentan el síndrome de Turner, lo cual ha comenzado a ser motivo de preocupación para la Secretaria de Salud.”.1

Por otro lado en un estudio llevado acabo por el Instituto Nacional de Salud y el Hospital Infantil de México Federico Gómez, en el año 2008, se encontró que “uno de cada 400 a 500 bebes recién nacidos vivos presentan anormalidades cromosómicas sexuales, dentro de las cuales el síndrome de Turner se presenta con una incidencia de 1/2000 y 1/3000 niñas recién nacidas con vida.”2

En otro estudio, llevado acabo en el año 2013, con integrantes de la Asociación de Síndrome de Turner de México se encontró que la edad mas frecuente es entre los 6 y 12 años. Dentro del estudio solamente el 50% de la población con síndrome de Turner fue diagnosticada durante los primeros 5 años de edad. El signo mas común para llevar acabo atención medica y orientación al diagnostico fue la talla baja.

De las 45 pacientes evaluadas, solamente 8 de ellas se dio el diagnostico por sospecha del medico y sin que los padres se hubiesen percatado de algún signo de la enfermedad.

Tal y como ya fue mencionado anteriormente, “en México se desconoce la prevalencia exacta del Síndrome de Turner, así como la frecuencia de trastornos que la acompañan. Solo existen reportes aislados relacionados con este tema. Por esto, se considera que los datos reportados en este estudio son importantes, ya que se reúne información de un grupo selecto de niñas y mujeres con dicha enfermedad.”3

A lo largo del mismo estudio, se encontró que dentro de las pacientes analizadas, “las afecciones más comunes fueron la válvula aortica bicúspide y la acortación de la aorta. Las pacientes que presentaban estas afecciones tuvieron un mayor riesgo de presentar dilatación progresiva de la raíz de la aorta.”3

A pesar de las afecciones mencionadas anteriormente, también hay otras que se presentan con mayor incidencia, las cuales de no ser detectadas a tiempo, pueden disminuir la calidad de vida. Entre estas podemos encontrar:

- “Obesidad 30%

- Hipertensión arterial 50%

- Intolerancia a la glucosa 15-50%

- Diabetes mellitus tipo II 10%

- Enfermedades autoinmunes (hipotiroidismo) 15-30%

- Alopecia 5%

- Vitíligo 5%

- Psoriasis

- Artritis reumatoide 3

Entre el 50-80% de las pacientes analizadas, presentaron osteopenia, osteoporosis y fracturas a edades tempranas, las cuales pueden ser tratadas por medio de tratamientos hormonales.

- ASOCIACIONES NACIONALES E INTERNACIONALES

Existen asociaciones nacionales e internacionales que apoyan a todas aquellas personas afectadas por este síndrome.

Dentro de estas podemos mencionar:

- Asociación Síndrome de Turner→ Su misión es “mejorar el desarrollo físico y emocional de las mujeres afectadas por este síndrome a través de apoyo psicológico y soporte medico.”4

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- España. Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento→ “La constituyen quienes tienen hijos o familiares con ese problema, los propios afectados y quienes se interesan, por cualquier motivo, por esa problemática.”5

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- Fundación Cromos → mejorar la calidad de vida física y psicosocial para poder así explotar su potencial, así como atender la salud de forma integral.

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- Fundación paso a paso → para mejorar la calidad de vida de todas aquellas niñas y mujeres afectadas, por medio de la formación, orientación y manejo de la conducta.

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- Asociación Síndrome de Turner Andalucía→ “Su objetivo principal es dar a conocer todo acerca del síndrome de Turner tanto a afectadas