Biología genética. Mendel y el origen de la genetica

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En la década de los 60, se fueron conociendo nuevas anomalías humanas, al tiempo que se iban sucediendo nuevos métodos de estudio, particularmente en el ámbito de la citogenética. Por esa época, comenzaron a darse los primeros pasos de un nuevo capítulo de la Genética Humana, como es la genética prenatal. En los años 70, al tiempo que asistimos a las primeras reuniones internacionales sobre el mapa de los cromosomas humanos, en las que se trataba de asignar genes a diferentes "loci" cromosómicos, comprobamos la proliferación de técnicas de bandas cromosómicas y el auge de la genética bioquímica en el análisis de los errores congénitos del metabolismo, que en España comenzó a aplicarse hacia 1968. En 1980, se iniciaron los primeros estudios diagnósticos combinando los polimorfismos moleculares, conocidos como polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLPs), y las sondas en aquel entonces aisladas. En los últimos 20 años hemos asistido realmente a una revolución en el campo de la Genética Humana, gracias a la introducción de las técnicas de genética molecular en el ámbito de la Biomedicina, y a su aplicación en la clínica.

(ver imagen 1.2)

2.- Teoria

2.1.- Expresión y regulación genética

Relación entre genes y proteínas

Los genes son segmentos del DNA en los cromosomas. El producto celular final codificado por un gen Generalmente es una proteína. Por lo salvo pocas excepciones (principalmente el RNA de transferencia y ribosomal), la secuencia específica de bases de un gen codifica para una secuencia de aminoácidos de una proteína o de una parte de una proteína Síntesis de proteínas a partir de las instrucciones en el DNA El ácido ribonucleico (RNA) es un ácido nucleico de una sola cadena que interviene en la transcripción de la información genética contenida en el DNA, en secuencias de aminoácidos información. La información fluye desde el DNA hasta las proteínas de un proceso de dos pasos. 1.-Transcripcion: la información contenida en el DNA de un gen se copia en el RNA mensajero. 2.- Traducción: la secuencia de bases en él RNAm proporcionan información al RNA de transferencia y éste al RNA ribosomal para sintetizar una proteína con la secuencia de aminoácidos que especifica la secuencia de bases del gen

Mutaciones en el DNA y sus efectos

Una mutación es un cambio en la secuencia de bases de un gen. Las mutaciones son causadas por errores en el apareamiento de bases durante la duplicación, por agentes químicos y por ciertas clases de radiación. Las mutaciones genéticas comunes incluyen las mutaciones puntuales, inserciones y supresiones. Aunque las mutaciones son Generalmente neutras o inocuas ocasionalmente una mutación promoverá una mejor adaptación al medio y así favorecera la selección natural

Regulación genética

Los genes que se transcriben en una célula en un momento dado son regulados por la función de la célula la etapa de desarrollo del organismo y por el medio. En las células procariotas el DNA con frecuencia se organiza en operones. Operones completos son revelados como unidades. El acceso de la RNA polimerasa al promotor de un gen puede impedirse o ser aumentado por otras moléculas de la célula incluyendo en nutrientes y hormonas.

(ver imagen 2.1)

2.2.-Genetica molecular y biotecnología

Recombinación del DNA en la naturaleza

Hay varias formas naturales de recombinación genética, en las que el material genético de un organismo incorpora DNA de dos o más organismos. Estás comprenden la recombinación genética, la recombinación sexual, la transferencia viral del DNA entre especies eucariotas. Generalmente la transformación bacteriana implica un intercambio de piezas circulares de DNA, llamadas plasmidos que se encuentran en el citoplasma de muchas bacterias. La bacteria puede tomar los plasmidos que han sido liberados mediante la destrucción de otras bacterias adquiriendo asi plasmidos del DNA que provienen de diferentes especies.

Localizacion de genes

Los polimorfismos de longitud del fragmento de restricción pueden utilizarse para localizar genes en los cromosomas. Las enzimas de restricción cortan el DNA en secuencias nucleotidas específicas. Si los mismos cromosomas de dos o más Fuentes se cortan con las mismas enzimas de restricción las diferencias en la secuencia de nucleótidos producirán diferencias en la longitud del fragmento de restricción. La herencia de rasgos fenotipicos como las enfermedades genéticas puede compararse con las diferencias en PLFR para localizar genes de manera bastante precisa en los cromosomas.

Determinacion de la secuencia de genes

La secuencia de nucleótidos del DNA puede determinarse en el laboratorio mediante procesos automatizados. La secuencia de nucleótidos de un gen predice la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada. El conocimiento de la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada puede revelar la función y la localización de la proteína y puede ayudar entender las enfermedades genéticas y la práctica de tratamientos para estas

Reflexiones éticas sobre la biotecnología

La biotecnología a generado controversias éticas con respecto a su uso apropiado. Estas controversias Generalmente tienen que ver con los riesgos qué implica la introducción en el medio de organismos desarrollados por medio de ingeniería genética y su potencial para producir cambios significativos en el genoma humano.

(ver imagen 2.2)

3.- Enfermedades geneticas y factores ambientales

3.1.-Genes y factores ambientales

Todo este comentario sobre las perspectivas que ofrece el PGH y su proyección en la práctica médica, puede parecerle a alguien excesivamente determinista, como si el ser humano dependiera sólo de sus genes. Sería lo que Clarke (1995) ha denominado la genetización de la medicina, es decir, tratar de explicar las diferencias entre individuos y grupos humanos en términos puramente genéticos, lo cual conduce a una exageración de los factores genéticos, con menoscabo de los agentes ambientales. Para una explicación equilibrada de la patología humana, es indispensable prestar atención a los