DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. CAUSAS.SÍNTOMAS.DIAGNÓSTICO

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Función respiratoria.- Disminución de las presiones inspiratoria y espiratoria máximas por afectación de los músculos respiratorios, que se manifiesta por dificultad para toser y expectorar, descenso del crecimiento alveolar e inicio del patrón respiratorio restrictivo progresivo.

Etapa de sedestación prolongada (a partir de los 12 años).

Función motora. La debilidad de miembros superiores y las deformidades del tronco provocan incapacidad para propulsar la silla de ruedas manual que se sustituirá por silla de ruedas eléctrica.

Afectación muscular de la cintura escapular e inicio de deformidades en miembros superiores.

Deformidades. Escoliosis progresiva (que va a dificultar una sedestación correcta en la silla y agravamiento del patrón respiratorio restrictivo previo).

Hombros. Retracción de rotadores, imposibilidad de abducción y elevación.

Codos-antebrazos. Retracción de bíceps y pronadores.

Muñeca-mano. Retracción de flexores.

Función cardiorrespiratoria. Disminución de la capacidad vital progresivamente (a los 20 años 20-30 %), insuficiencia respiratoria crónica con hipoxia e hipercapnia, arritmia y desarrollo de miocardiopatía hipertrófica congestiva. Se produce la muerte alrededores de los 25-30 años por insuficiencia cardiorrespiratoria.

TRATAMIENTO REHABILITADOR

Los objetivos de la rehabilitación en estos pacientes son aumentar las capacidades funcionales, prolongar la independencia el mayor tiempo posible, evitar deformidades y complicaciones e intentar una plena integración en la sociedad.

General.- Termoterapia superficial.

- Hidroterapia durante treinta minutos entre 37 y 40 grados centígrados con una inmersión completa hasta los hombros, si es posible debe ser diario y realizarse a primera hora, vigilando siempre la función cardiovascular.

- También se puede utilizar hot packs, fango o infrarrojos.

Ejercicio (programas de entrenamiento).- Para evitar la atrofia por desuso.

- El sobreesfuerzo o el ejercicio exhaustivo pueden ocasionar daño muscular y aumentar la progresión de la enfermedad. Por eso se establecen programas adecuados, según la fase evolutiva, con tiempos de reposo, enseñando al paciente a detectar los signos de la fatigabilidad.

- En muchos estudios se contraindica la realización de ejercicio excéntrico. Parece que los ejercicios de resistencia submáxima darían los mejores resultados para mantener la fuerza muscular. Se realizarán ejercicios aeróbicos según la tolerancia: Ejercicios aeróbicos suaves y de bajo impacto como caminar, nadar y bicicleta, que mejoran la capacidad cardiovascular, incrementan la eficacia muscular, mejoran la autoestima y ayudan a mantener el peso corporal.

- Los ejercicios diarios de estiramientos de flexores de caderas, cintilla iliotibial y sóleo-gastrocnemio son fundamentales.

Cinesiterapia pasiva y control de la postura.- Las movilizaciones pasivas y las posturas mantenidas están indicadas en todas las fases.

Rehabilitación respiratoria.- Debido a las restricciones mecánicas de la caja torácica (escoliosis) a la debilidad del diafragma y de la musculatura respiratoria y abdominal, se produce una restricción pulmonar progresiva, que condiciona la función respiratoria. Se debe realizar cinesiterapia respiratoria en todas las fases para mantener la función respiratoria y prevenir complicaciones, que en muchas ocasiones condicionan el pronóstico vital.

Tecnología de apoyo.- Ortesis, Ayudas técnicas, Silla de ruedas, equipo asistido de comunicación, ayudas para el control del entorno.

Integración social, apoyo psicológico.- Para el paciente y su familia.

TRATAMIENTO EN FUNCIÓN DE LAS ETAPAS.

Primera etapa de marcha autónoma.

- Información precoz y clara a la familia.

- Consejo y soporte psicológico.

- Estimular actividades, juegos y deportes propios de su edad (es aconsejable la natación), evitando la inmovilización y la fatiga muscular.

- Enseñanza de ejercicios (estiramientos), fundamentalmente como prevención de las deformidades que se van a presentar.

- Férulas posturales antiequino nocturnas (AFO) si hay pérdida de flexión dorsal para prevenir la contractura rígida en equino-varo. El uso de estas ortesis más el estiramiento diario mantiene la longitud del sóleo - gastrocnemio.

Segunda etapa de deterioro de la marcha.

- Información.

- Preparación al paciente para distintas intervenciones terapéuticas.

- Vigilar las asimetrías de la marcha.

- Vigilar los acortamientos asimétricos por su repercusión biomecánica.

- Estiramientos pasivos-elongaciones de los músculos afectados, durante 15-30 segundos, en sesiones de 10-15 veces, con un mínimo de 15 minutos diarios. Programa domiciliario.

- Posturas mantenidas prolongadas: decúbito prono para corrección de flexos, caderas y rodillas.

- Férulas posturales antiequino nocturnas.

- Ejercicios respiratorios generales.

Tercera etapa de pérdida de marcha.- Para que tenga éxito el programa de prolongación de la marcha se debe respetar unos criterios de inclusión específicos:

- Menos de tres meses desde el cese de la marcha (no mantener la bipedestación más de hora y media, caminar menos de 250 metros).

- Buen control del tronco.

- Evitar el sobrepeso.

- Colaboración familiar y del niño.

El protocolo de actuación quirúrgico-rehabilitador consiste en:

- Primer día: Cirugía. Tenotomía bilateral de Aquiles.

- Segundo día: Iniciar bipedestación con yeso