Como se Distrofia muscular de duchenne

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-Tratamiento-

Como regla general, los niños con DMD deben ser vistos para visitas de seguimiento cada 6 meses idealmente en centros neuromusculares especializados. Sin embargo, la frecuencia de las citas puede variar según el número de especialistas involucrados, los servicios clínicos locales, la edad del niño y la etapa de la afección, problemas específicos o de emergencia. El objetivo de las evaluaciones es identificar áreas de necesidades y planificar intervenciones preventivas para optimizar el estado físico, social e intelectual del niño.

Aunque el mecanismo preciso de acción de CS en la DMD no está claro, los glucocorticosteroides son la medicación más efectiva disponible para la fuerza muscular y la función en la DMD. Varios estudios han demostrado que disminuyen el deterioro de la fuerza y ​​la función muscular, reducen el riesgo de escoliosis y estabilizan la función respiratoria y cardíaca. El mejor momento para comenzar CS en DMD siempre se ha considerado controvertido, sin embargo, se acepta que la discusión sobre el uso de CS debe iniciarse con la familia en una etapa temprana. La práctica común sugiere que la mejor respuesta se ve cuando CS se introducen en o justo antes la fase de meseta del rendimiento motor del niño, que generalmente está entre 4 y 5 y ciertamente a los 7 y 8 años de edad.

Comenzar el tratamiento cuando el niño todavía muestra una mejora natural de sus habilidades motrices y antes de los 2 años de edad no se recomienda de manera rutinaria; aunque el tratamiento temprano podría asociarse con mejores resultados a largo plazo, en particular, la pérdida posterior de la ambulación. Este posible beneficio debe sopesarse cuidadosamente contra el riesgo de efectos secundarios. La introducción del tratamiento en el estado no ambulatorio en pacientes previamente sin tratamiento previo con esteroides está ganando aceptación generalizada, al igual que la continuación del tratamiento (aunque en dosis más bajas) en niños que comenzaron el tratamiento mientras todavía están ambulatorios ya que la CS puede ayudar a disminuir la disminución de la parte superior del cuerpo fuerza, proteger contra la escoliosis y mantener la función respiratoria.

Los dos CS más comúnmente utilizados en DMD son prednisona (o prednisolona) y deflazacort.

Debido a los efectos secundarios a largo plazo de los esteroides diarios, se han desarrollado varios regímenes alternativos (diarios, 10 días con / sin dosis altas y regímenes de fin de semana) que conducen a la incoherencia de los tratamientos con esteroides entre y dentro de diferentes países. La administración diaria parece ser más efectiva que el tratamiento de día alternativo; el régimen intermitente (10 días con / 10 días de descanso) parece ser menos efectivo en la función muscular pero da como resultado efectos secundarios menos frecuentes. (Guglieri, 2015)

Dosis recomendadas:

Prednisona/prednisolona 0.75 mg/kg/día (máxima dosis de 30 mg/día; mínima dosis efectiva: 0.3 mg/kg/día).

Deflazacort 0.9 mg/kg/día (máxima dosis de 36 mg/kg/día; mínima dosis efectiva: 0.4 mg/día).

Los efectos secundarios de la terapia con corticosteroides incluyen estatura pequeña, aumento de peso (debido a la acumulación de grasa y aumento del apetito), aumento de la osteoporosis, un mayor riesgo de cataratas, retraso en la pubertad y una tendencia a la alteración del comportamiento. Estos efectos secundarios con frecuencia requieren un monitoreo cuidadoso. El aporte nutricional es crítico, y el cribado de la salud ósea es esencial, con suplementos de vitamina D cuando sea apropiado y escaneos DEXA anualmente mientras se toman esteroides.

-Conclusión-

La distrofia muscular de duchenne es la enfermedad muscular de la infancia más común, su evolución es muy grave ya que afecta a otros sistemas del afectado como lo es pulmonar y cardiaco, con las nuevas investigaciones se ha logrado aumentar la esperanza y calidad de vida de los pacientes afectados, pero aún no se ha logrado encontrar una cura, La supervivencia prolongada también trae muchos desafíos nuevos para pacientes, familias y personal de la salud, pero se siguen llevando a cabo investigaciones para tener más conocimientos sobre la evolución de los pacientes.

Bibliografía

David G., A. M. (2015). Edición de genoma multiplex CRISPR / Cas9 para la corrección de las mutaciones de distrofina que causan la distrofia muscular de Duchenne . Nat Commun, 1-21.

Davoodi, J. (2012). Nutrition Strategies to improve physical capabilitites in duchenne muscular dystrophy. Phys Med rehabil, 187-199.

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Guglieri, M. (2015). Recent developments in the management of Duchenne muscular dystrophy. Paediatrics and child health, 1-10.

Kevin M. Flanigan, M. (2014). Duchenne and Becker Muscular Dystrophies. Center for Gene Therapy, Room 3014, The Research Institute of Nationwide Children’s Hospital, 700 Children’s Drive, Columbus, OH 43209, USA , 661-688.

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