Distrofia Muscular de Duchenne. Diagnóstico de las mujeres portadoras

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Más tarde Duchenne también se interesó en la anatomía patológica. Adquirió pericia en el microscopio junto a Charcot. Igual que ocurría con la clínica, sus investigaciones en este campo fueron muy minuciosas. Mejoró algunas técnicas y buscó nuevos procedimientos para el corte de los tejidos. Ideó una especie de pequeño arpón (“histological harpoon”, lo llamó Gowers) con el que realizar biopsias.

Sus observaciones de la actividad de los músculos tanto en estado de salud como de enfermedad, las recogió en su obra De l'électrisation localisée (1855), que llegó a alcanzar tres ediciones, y La physiologie des mouvements (1867).

Duchenne descubrió nuevas entidades nosológicas y proporcionó la explicación de otras que no estaban del todo aclaradas. Describió, por ejemplo, la ataxia locomotora tabética, que la distinguió de la ataxia locomotora de Friedreich. Demostró que se trataba de una complicación tardía de la sífilis. También demostró que la poliomielitis, llamada entonces “parálisis esencial de la infancia”, de la que se desconocía su localización, era un problema de las neuronas motoras de la médula espinal. Otra de sus contribuciones fue la de clarificar con François Amilcar Aran la atrofia muscular progresiva (atrofia de Aran-Duchenne). También describió la llamada parálisis bulbar que lleva su nombre y cuyo estudio lo complementaron Hutchinson y Gowers (1879).

1.3 Primer caso de distrofia muscular de duchenne

En 1858 documentó el caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la capacidad de caminar. Buscó casos similares y, diez años más tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre. Entre las miopatías distróficas se distingue entre las llamadas primitivas o distrofias musculares verdaderas, y las congénitas. Entre las primeras está la forma infantil seudodistrófica maligna de Duchenne o de Duchenne-Erb. Existen unos 6 casos por cada 100.000 habitantes. Afecta sólo a varones y empieza antes de los 4 años y rara vez más tarde. Se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Se afectan especialmente los músculos pelvifemorales y, más tarde, los de la cintura escapular, con pseudodistrofia de las pantorrillas. Progresa deprisa y los afectados mueren antes de los 20 años por insuficiencia respiratoria. Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD. En 1987 se identificó la proteína asociada a este gen y se la denominó "distrofina" cuya misión es mantener las propiedades físicas de la membrana de la célula muscular. La falta de dicha proteína facilita los fenómenos de destrucción muscular que caracterizan a éste tipo de distrofias.

Capitulo 2-Distrofia Muscular de Duchenne:

2.1 Causas

El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.

El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, que es esencial para los músculos, pero es escasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares

A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son:

Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.

Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga DMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo con esta mutación o la enfermedad.

Cuando se diagnostica la enfermedad a un paciente se observa que:

- En un tercio de los casos se recoge una clara historia familiar de la enfermedad.

- En un tercio se observan cambios musculares en las madres de los pacientes afectados y se considera que la mutación ha sido materna.

- En un tercio no se identifica ningún familiar con afección muscular y se considera, por tanto, una mutación del paciente.

2.2 Síntomas:

El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan el desorden muchas veces aprenden a caminar tardíamente. En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.

Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.

Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.

Síntomas de Duchenne más comunes:

- Retraso psicomotriz

- Debilidad muscular

- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras

- Caídas frecuentes

- Atraso en el habla y problemas de conducta

- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).