Durante los siguientes 100 años, la genética médica ha crecido desde una pequeña subespecialidad interesada en unos pocos trastornos hereditarios a una especialidad médica reconocida, cuyos conceptos y enfoques son componentes importantes en el diagn

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Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.

Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Disomía, (2n cromosomas).

Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.

Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Pentasomía, (2n+3 cromosomas).2

- ¿Qué son nulisomias y cuáles son sus efectos?

Aberración cromosómica del tipo 2n-2, es decir, hay pérdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par. Es un tipo de aneuploidía, según el número de cromosomas ganados o perdidos; la aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Nulisomía es aquella aneuploidía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Por ejemplo, una persona nulisómica poseería 44 cromosomas.

En general tiene efectos letales, porque el individuo carece por completo de esos genes.3

- Mencione tres trisomías viables en humanos con su número haploide e incidencia a nivel mundial.

Síndrome de Down: El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, perteneciente al grupo G de los grupos cromosómicos del cariotipo humano La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95 %) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 cada 1250 nacidos vivos; en madres de 30 años es de 1 por 1000; en madres de 35 años es de 1 por 400; en madres de 40 años es de 1 por 100; en madres de 45 años es de 1 por 30

Síndrome de Patau: El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno de los acrocéntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomía del 13, que se denomina síndrome de Patau(47, +13). Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19 000 nacimientos.

Síndrome de Edwars: Se sabe es el cromosoma 18. Esta trisomía (47, +18) actualmente se denomina síndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor.4

- Menciones las diferencias entre anomalías estructurales y numérica.

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero

Numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.5

- De las enfermedades cromosómicas estructurales mencione cuales y porque son equilibradas y desequilibradas

- Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.

- Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

- Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma.

1. Equilibradas

- La reorganización no produce pérdida ni ganancia de material cromosómico.

- Normalmente no hay efecto fenotípico (aunque es posible que el punto de ruptura interrumpa un gen).

- Existe riesgo de gametos desequilibrados.

Ejemplos: inversiones y translocaciones (recíproca y de Robertson).

2. Desequilibradas

- La reorganización provoca una pérdida o una ganancia de material cromosómico.

- Normalmente hay efectos fenotípicos severos.

Ejemplos: deleciones y duplicaciones.6

- ¿En qué tipos de organismos se pueden observar los cromosomas politécnicos?

Se pueden observar en:

• Dípteros del género:

-chironomus.

-Drosophila. -Bibio

• Gigantodax sp

• Gigantodax basinflatus 7

- Explique brevemente la forma en la que se generan los cromosomas politécnicos

Los cromosomas politénicos son producidos por repetidos ciclos de ADN sin división celular cuyas copias se organizan de manera continua formando un único cromosoma gigante, manteniendo así un permanente estado interfásico.4

- ¿Qué es un puff y un anillo de balbiani, existe alguna diferencia?

Cuando un gen contenido en una banda se expresa en un estadio de desarrollo, la cromatina se extiende y forma una región clara de mayor diámetro que el cromosoma llamada

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