EMBRIOLOGIA. CONCEPTOS BASICOS

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Los óvulos solo pueden llevar el cromosoma X, no pueden llevar cromosomas Y.

Como resultado de la meiosis, se forma un 50% de espermatozoides con el cromosoma X y el 50% restante lleva el cromosoma Y.

*Quien determina el sexo es el hombre.

TRANSTORNOS HEREDITARIOS

Se transmiten mediante 3 mecanismos de herencia básicos:

-dominante

- recesivo

-ligado al sexo o al cromosoma X

-daltonismo

- hemofilia

. Herencia autonómica dominante: 1 solo alelo para ejercer un efecto detectable, se dice que el trastorno es dominante

Si uno de los padres sufre una enfermedad y es heterocigoto para el gen, cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidad de recibir el alelo único del gen y manifestar la enfermedad.

CLASIFICAION DE ALTERACIONES GENETICAS

-CROMOSOMICAS: alteraciones en los cromosomas

.numéricas: trisomía; síndrome de Down par 21

.estructurales: translocaciones; inversiones, deleccion

-MONOGENICAS: problema 1 gen

.herencia mendeliana: ligadas al sexo.

Es el modo como se heredan la mayoría de las alteraciones monogenicas.

*autosomia domínate, autosomia recesiva, recesiva ligada a X, dominante igual a X.

.herencia no mendeliana: no está ligada al sexo, condiciones cromosómicas variables, no tienen patrón.

*mosaicismo: presencia de 2 o más poblaciones genéticamente diferentes en las células germinales (ovulo, espermatozoide). Osteogenesis imperfecta (niños de cristal).

.-MULTIFACTORIALES

CLASIFICACION DE LA ENFERMEDAD PRENATAL

Se produce antes del nacimiento, antes o durante el embarazo.

Warkany estableció 4 grupos de cuadros patológicos: gametopatias, blastopatias, embriopatías y fetopatías.

-Gametopatias: tienen un origen por lo general endógeno (genético) aunque pueden ser influidas por circunstancias ambientales (radiaciones) antes de la preconcepción.

Se subdividen en:

.cromosomopatías o errores: numéricos y estructurales. Síndrome de Down.

.genopatías o enfermedades hereditarias: herencia cromosómica dominante. Daltonismo, hemofilia, recesivas, dominantes.

-Blastopatia (1 – 21 dias del desarrollo). Tienen lugar durante la 2da o 3er semana de gestación. Conducen a la producción de monstruosidades (anomalías graves del desarrollo).

Factores causantes, ambientales.

Teratomas, gestaciones múltiples, espina bífida.

-Embriopatía (22 días – final del 3er mes). Se inicia la formación de los órganos (organogénesis). Desviaciones del desarrollo órgano genético que dan lugar a malformaciones congénitas, únicas o múltiples.

Factores ambientales, infecciones, agentes químicos, físicos, farmacológicos.

-Fetopatías (4to mes – hasta el nacimiento) Origen exógeno ambiental. Agentes químicos, infecciones, enfermedades maternas, drogas, radiaciones, hemorragias.

PRINCIPALES CAUSAS DEL DESARROLLO DE ENFERMEDADES GENETICAS

1-genes transmitidos de padres a hijos

2-anomalias en el numero o en la estructura de los cromosomas

3-transtornos debido a la combinación de factores genéticos y ambientales

4-exposicion a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

MUTACIONES GENETICAS

Cambio en la información genética(genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características (fenotipo) de este, y que puede transmitirse a su descendencia (hereditarias), se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutagenos.

*son alteraciones en la información genética de un individuo

Están condicionados a:

-radiaciones: ionizantes y no ionizantes

-sustancias químicas

-biológicas

Clasificación según la célula afectada:

-gameticas

-somáticas

Por su origen:

-espontanea

-inducida

Por su expresión:

-dominantes

-recesiva

Según el tamaño:

-genicas

-cromosomicas

-genomicas

CAMBIO CROMOSOMATICO-MUTACION GENOMINA

Son variaciones en el numero normal de cromosomas de una especie, se clasifican en: aneuploidicas y euploidicas.

CAMBIOS CROMOSOMICOS ESTRUCTURALES-MUTACION CROMOSOMICAS

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas.

Tipos: inversión, translocación, deleccion, duplicación.

MITACION GENETICA- DEFECTO DIRECTO DE LOS AMINOACIDOS

Originada por: sustitución, inversión, translocación y desfasamiento.