Fibrosis Quistica.

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Las medidas de resultado sensibles aplicables en diferentes centros para cuantificar y realizar un seguimiento de anomalías tempranas pulmonares en los recién nacidos con fibrosis quística (FQ) son necesarios tanto para la atención clínica y ensayos de intervención. TC de tórax se ha defendido como una medida de este tipo todavía no existe un sistema de puntuación validado en los bebés. (Lena, 2014)

Tratamiento

Es una enfermedad incurable.

Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. El tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida.

El manejo temprano de resultados en la enfermedad mejora sustancialmente la función pulmonar en la primera prueba (en aproximadamente 6 años de edad), pero la declinación anual en las pruebas de función pulmonar en pacientes de edad avanzada ha cambiado mostrando lo importante que son los primeros años en el proceso de la enfermedad. (Grasseman,2013)

La Experiencia con la investigación del newborn screening (NBS) para la FQ ha sido reunido en Europa, Australia, Reino Unido y América. La experiencia de estos centros se ha ido publicado progresivamente, culminando en las pruebas suficientes para apoyar los beneficios del NBS para la FQ en términos de nutrición, función pulmonar y la supervivencia (Dijk, 2012)

Durante la primera década después de que la FQ se caracterizó inicialmente, la mortalidad infantil se redujo dramáticamente con la introducción de la suplementación de la enzima pancreática y la atención que se le dio a la nutrición temprana, así como la expansión coincidente de la disponibilidad de agentes antimicrobianos para tratar la infección aguda de las vías respiratorias. (VanDevanter, 2016)

Tratamientos Sintomáticos que se aplica hoy en día

Respiratorio: Fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.

Digestivo-Nutricional: Enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.

Terapia proteica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.

Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia. (Loscalzo, 2013)

Tratamiento para los problemas pulmonares

- Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios

- Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vías respiratorias

- Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos

- El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos

- Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore

- Terapia con la enzima DNAasa y soluciones salinas hipertónicas

- Percusión manual del pecho (Loscalzo, 2013)

Tratamiento para problemas intestinales y nutricionales

- Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos

- Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida

- Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K

Para niños de 6 años en adelante el espirómetro juega un papel importante para el manejo de la fibrosis quística, este espirómetro es exitoso en niños de preescolar en un 45 a 75%, pero en niños de 4 años el espirómetro es más difícil. Desafortunadamente en la mayoría de los niños de 2 a 3 años no se puede llevar a cabo; para ellos se usa un examen llamado iPFT. (Bakker, 2012)

Medidas de cuidado personales y monitoreo en el hogar

- Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.

- Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.

- Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.

- Evacuar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Pronóstico

La mayoría de los niños con fibrosis quística tienen buena salud hasta llegar a la adultez. Pueden hacer la mayoría de sus actividades.

Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo. Con el tiempo esta enfermedad empeora hasta dejarlos incapacitados. El promedio de vida actual de una persona con fibrosis quística es de aproximadamente 37 años.

La muerte casi siempre es por complicaciones pulmonares.

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Referencias:

- Antonozzi, I. & Gulletta, E. (2015). Medicina de laboratorio (1st ed.). Madrid: Editorial Médica Panamericana.

- Bakker, E; Van der Meijden, J; Nieuwhof, E; Hop, W; & Tiddens, H. (2012). Determining presence of lung disease in young children with cystic fi brosis: Lung clearance index, oxygen saturation and cough frequency. En Journal of Cystic Fibrosis(Original Article). Rotterdam, The Netherlands: Elsevier.

- Dijk, F. N., & Fitzgerald, D. A. (2012). The impact of newborn screening and earlier intervention on the clinical course of cystic fibrosis. Paediatric respiratory reviews, 13(4), 220-225.

- Grasemann, H., & Ratjen, F. (2013). Early lung disease in cystic fibrosis.