Fibrosis quistica

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Por ultimo cabe mencionar que por otro lado, la terapia dirigida a la restauración de la función de la proteína CFTR ha tenido más éxito. En los últimos años se ha comenzado a tener resultados sobre fármacos capaces de actuar directamente sobre la proteína CFTR.

CONCLUSION

La fibrosis quística es una enfermedad que la cual verdaderamente no me gustaría tener, me quedo como conocimiento como se puede tratar y que la mayoría de las veces puede ser presentado en niños porque es mayormente hereditaria, aun así se puede presentar en adultos.

En lo que pude investigar más que nada se mencionaba defectos en la proteína, como es que con el paso de los tiempos se han presentado algunas formas para prevenirlas por que como ya mencione muchas veces esta enfermedad aún no tiene cura completamente.

Me gustaría investigar más acerca de esta enfermedad porque es muy interesante como ver que se puede ir desarrollando a través del tiempo, también me gustaría investigar acerca de más enfermedades como estas, ya que si pudiera ser parte de una campaña o algo para poder evitar esta enfermedad no dudaría en meterme y ser parte de ella.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

-ESCUELA DE MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD, UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, NOVIEMBRE 3, 2012. TOMO V.

-REVISTA PEDIATRIA ELECTRONICA, UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULAD DE MEDICINA, ABRIL 2009, VOL 6, N° 1.

-REVISTA DE INVESTIGACION CLINICA, LABORATORIO DE GENÓMICA DE ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES, INSTITUTO NACIONAL DE MEDICINA GENÓMICA, S.S. MARZO/ ABRIL 2006, VOLUMEN 58, NO.2.

Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas

Cystic fibrosis: molecular update and clinical implications

Lorena Orozco,* Margarita Chávez,** Yolanda Saldaña,* Rafael Velázquez,* Alessandra Carnevale,*** Ariadna González–del Ángel,**Silvia Jiménez*

* Laboratorio de Genómica de Enfermedades Multifactoriales, Instituto Nacional de Medicina Genómica, S.S.

** Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, S. S.

*** Subdirección General Médica del ISSSTE.

Reimpresos:

Dra. Lorena Orozco Laboratorio de Genómica de Enfermedades Multifactoriales Instituto Nacional de Medicina Genómica

Recibido el 8 de marzo de 2005.

Aceptado el 4 de octubre de 2005.

ABSTRACT

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder characterized by chronic pneumopathy, pancreatic insufficiency, elevated sweat chloride levels and male infertility. It is caused by defects in the CF trans membrane conductance regulator (CFTR) gene, which encodes a protein that functions as a chloride channel. The identification of the CF–causing gene was a landmark in molecular medicine. Currently, over 1,300 disease–causing mutations have been reported to the Cystic fibrosis genetic analysis consortium. ÁF508 mutation is the most common CF alíele, however a high heterogeneity of the CFTR mutations spectrum has been observed in populations, particularly in southern Europe and Latin America. Depending on the effect at the protein level, CFTR mutations can be divided in at least 5 classes. These mutations could cause totally (classes I–III) or partially (classes IV and V) loss of the protein function. The molecular defects resulting from different mutations in CFTR partially explain the clinical heterogeneity of the disease, suggesting the existence of modifier genes that are involved in modulating the phenotype and severity of the CF. In this review, we discuss the fundamental aspects and the recent progress that could give to the lector, the knowledge to understand the CFTR gene structure, the function of the CFTR protein, how CF mutations disrupt it, its phenotype consequences and finally, the strategies to design new therapies for the disease.

Key words. Cystic fibrosis. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Mutation classes. Genotype. Phenotype.