La fibrosis quística (FQ)

...

- Signos y síntomas

Se sospecha FQ cuando existe:

Una o más de las siguientes características fenotípicas:

- Enfermedad sinusopulmonar crónica.

- Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.

- Síndrome de pérdida de sal.

- Azoospermia

Se confirma la patología con:

Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ, o demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

Hallazgos clinicos

Enfermedad respiratoria

Es la responsable de la mayor proporción de morbilidad y mortalidad en FQ y, junto con la malabsorción, la forma de presentación clínica más frecuente. La padecen más del 95% de los pacientes, aunque los grados de afectación son variables, incluso entre hermanos. En los niños pequeños es habitual la tos seca y recurrente, y en el examen físico suele hallarse taquipnea persistente, aumento leve del diámetro antero-posterior del tórax, disminución de la expansión torácica, persistencia de retracción intercostal y obstrucción bronquial. Es relativamente frecuente el diagnóstico de “bronquiolitis u obstrucción bronquial recurrente con mala respuesta al tratamiento”. Los niños más grandes pueden presentarse con obstrucción bronquial, pero la tos es el síntoma más frecuente, con secreciones que varían de mucosas a purulentas, de acuerdo al grado de compromiso infeccioso. La tos se acompaña de grados variables de deformidad torácica, con aumento del diámetro anteroposterior. La auscultación del tórax es variable, en general sin ruidos agregados en los períodos intercríticos y con rales en las exacerbaciones o en niños con afectación grave. En la enfermedad avanzada pueden demostrarse bronquiectasias con broncorrea, con hemoptisis o sin ella, uñas en vidrio de reloj y dedos en palillo de tambor (hipocratismo digital). La cianosis es un signo tardío. La persistencia en las secreciones bronquiales de Haemophilus influenzae no tipificable o de Staphylococcus aureus debe alertar hacia el diagnóstico de la enfermedad. El hallazgo de Pseudomonas aeruginosa en los cultivos requiere, en forma absoluta, descartar FQ. La radiografía de tórax en la afectación leve solo exhibe insuflación. Con el progreso de la afectación aparecen imágenes de bronquitis, con áreas de consolidación en parches y luego típicas bronquiectasias, en las variedades cilíndricas, varicosas y finalmente saculares.

Senos paranasales

En la casi totalidad de los pacientes es posible demostrar opacificación de los senos paranasales en las radiografías; en occasion existen síntomas de sinusitis crónica que pueden desencadenar exacerbaciones infecciosas en las vías aéreas inferiores, así como anosmia, cefaleas y complicaciones como el mucocele. En todo paciente con pólipos nasales sin una causa clara debe descartarse FQ, ya que el 10-25% de los pacientes con FQ tienen pólipos. Se manifiestan por obstrucción nasal persistente.

Íleo meconial (IM)

En 10-20% de los pacientes, el íleo meconial puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Se produce por la impactación de meconio deshidratado en el íleon terminal, con un cuadro de obstrucción intestinal. La mayoría son insuficientes pancreáticos. Puede sospecharse antes del parto por ecografía, a partir de la semana 18 de gestación (intestino hiperecogénico) o presentarse al nacimiento, con distensión abdominal progresiva, vómitos biliosos y falta o retardo en la eliminación de meconio. La radiografía de abdomen suele evidenciar asas intestinales dilatadas, con áreas de aire mezcladas con meconio deshidratado, habitualmente en el cuadrante inferior derecho. En ocasiones pueden verse imágenes de calcificación. En pacientes con íleo meconial, los niveles de tripsina inmunorreactiva suelen ser bajos y la obtención de sudor puede, en ocasiones, resultar dificultosa a esta edad. De todas maneras, su presencia es altamente característica de FQ.

Malabsorción intestinal

Ochenta y cinco a 90% de los pacientes con FQ tienen insuficiencia pancreática (IP) exocrina que se manifiesta con deposiciones abundantes, fétidas con características grasas (hipocoloreadas, brillantes, aceitosas). El 10-15% restante presenta suficiencia pancreática (SP), aunque en la mayoría hay alteraciones hidroelectrolíticas no detectables por los métodos habituales de diagnóstico, solo manifestadas por disminución de la secreción de bicarbonato ductal. En los pacientes sin malabsorción, el diagnóstico suele ser difícil y generalmente tardío. La malabsorción intestinal puede no estar presente cuando se realiza el diagnóstico por pesquisa neonatal o en algunos casos en los primeros años de la vida. En este grupo de pacientes debe evaluarse la excreción de grasas o el nivel de elastasa 1- pancreática en materia fecal periódicamente. Esta última puede presentar valores variables durante el primer año de vida, por lo que se recomienda realizar más de una prueba en los casos dudosos. La presencia de malabsorción sugiere FQ, pero su ausencia no la descarta.

Prolapso rectal

Aparece en cerca del 20% de los pacientes menores de 5 años no tratados, con recurrencias frecuentes. Es un signo muy importante, generalmente expresión de malnutrición grave.

Síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID)

Es un cuadro suboclusivo intestinal. Se caracteriza por: constipación, vómitos, dolores abdominales cólicos recurrentes y masa fecal palpable en fosa ilíaca o en flanco derechos. Es muy importante realizar un adecuado diagnóstico diferencial con patologías quirúrgicas.

Retraso del crecimiento

Es frecuente y se produce por una combinación de factores, entre ellos: incremento de los requerimientos energéticos, enfermedad pulmonar crónica, mala digestión con malabsorción intestinal y disminución del apetito por inflamación pulmonar activa. La detención o falta de progreso en la curva ponderal deben alertar al médico y cabe sospechar FQ.

Ictericia prolongada

La ictericia colestática neonatal prolongada puede presentarse en los pacientes