Genética y medicina molecular
Enviado por Rimma • 19 de Diciembre de 2017 • 920 Palabras (4 Páginas) • 405 Visitas
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El genotipo es una secuencia de ADN determinada que constituye un gen y cuyo producto expresado determina el fenotipo, la característica reconocible se le denomina fenotipo, y a la información genética que la determina se le denomina genotipo, cuando a partir del ADN se generan hebras de ARN se denomina transcripción y nuestros genes están constituidos por secuencias útiles para la producción de una proteína que se conoce como exones y por secuencias intercaladas denominadas entrones
Acerca de medicina molecular, ésta intenta explicar cómo algunos mecanismos internos o externos producen la enfermedad por ausencia de algunos de sus componentes.
Un mapa físico es la representación ordenada de los segmentos clonados que cubren una porción de un cromosoma y en el cual se determina la localización exacta en un gen.
El cariotipo es un estudio de laboratorio que se analiza la constitución y estructura de los cromosomas.
Es probable que en uno o dos años más el mapa del genoma humano esté completamente determinado y, tal vez, disponible al público por el proyecto del Genoma Humano gracias a sus avances.
Existen enfermedades genéticas en las que mutaciones de los genes mitocondriales pueden producir alteraciones del metabolismo. Hay muchos tipos de caracteres hereditarios cuyo mecanismo de transmisión no se puede encajar en las leyes mendelianas, tales como la inteligencia, la estatura, etc. Los mecanismos que determinan la herencia de estos caracteres están determinados por la acción de muchos genes y la expresión está influida por el ambiente. Muchos trastornos, como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus y malformaciones congénitas, presentan este tipo de herencia pero no todo es patológica también existen los polimorfismos, que son una variante alélica sin repercusión; por ejemplo los grupos sanguíneos.
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