Quimico Adscrito al Laboratorio de Biologia Molecular de la Unidad de Medicina Genomica y Genetica

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La secuenciación de CFTR es costosa y puede rendir variaciones de la secuecia de desconocida significación, por esta razón, las pruebas genéticas no han sustituido la prueba de cloruro en sudor, actualmente esta última es el método estándar más sensible y específico para diagnosticar FQ[8]..

Las personas que padecen esta enfermedad tienen cantidades más altas de sodio y cloro en su sudor, las cuales se pueden detectar con el exámen.

Etiología de la enfermedad:

Para que un niño nazca con FQ, es necesario que herede 2 copias del defecto genético una copia de cada uno de sus padres quienes serán portadores asintomáticos. Si ambos padres son portadores, en cada uno de los embarazos tendrán el 25% de probabilidades de tener un niño(a) con FQ, 50% de probabilidad de tener un niño (a) portador (sano) y 25% de probabilidad de tener un niño(a) sano no enfermo y no portador.

Más de 1800 mutaciones del gen han sido detectadas, sin embargo el 41% de las personas con FQ en México llevan al menos una copia de la mutación más común causante de esta enfermedad (Delta F508)[3].

Epidemiología:

Se calcula que en México nacen cada año 300 niños y/o niñas con este mal, que convierte los fluidos corporales en espesas mucosas que deterioran el organismo ya que presentan mal funcionamiento pancreático y mal funcionamiento de glándulas pulmonares, está es la más común en niños y adultos jóvenes, es un trastorno potencialmente mortal,[9] la infección crónica da lugar a un efecto deletéreo del parénquima pulmonar, ocacionando por último la muerte.

OBJETIVOS DEL PROYECTO:

Objetivo general

1.-Realizar el diagnóstico oportuno y temprano de FQ en pacientes con manifestaciones clínicas e índice de sospecha mediante estimulación iontoforética de las glandulas sudoríparas con geles de nitrato de pilocarpina al 0.5% (C11H16N2O2).

2.-Cuantificar la concentración de cloruro en sudor mediante la técnica de titulación potenciométrica de estos iones, empleando un clorímetro.

Objetivos específicos

1.- Mostrar la incicencia de FQ en la población estudiada en esta investigación.

2.- Fomentar la vinculación e inclusión de la prueba de cloruros en sudor al tamiz neonatal.

3.- Sentar las bases para estudios posteriores mediante la realización de una genoteca con la finalidad de secuenciar estas muestras y mostrar la prevalencia de las mutaciones en la población estudiada.

DESARROLLO DEL TEMA:

Este proyecto tiene sus bases de justificación en mostrar la evidencia sobre la incidencia poblacional en pacientes del Occidente de México con FQ, ayudará a la promoción y difusión sobre está problemática, además de realizar un diagnóstico temprano, se contribuye al mejoramiento en la calidad de vida del paciente. Así mismo se aportará la base estadística de la patología no solo en muestro país, si no también en la población derechohabiente de nuestro instituto.

La relevancia del estudio estriba en una de las necesidades mas apremiantes de las Intituciones de Salud Pública a nivel Nacional, que es centrar criterios éticos, técnicos y médicos con la finalidad de lograr el control total sobre la patología.

El Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) implemento en el laboratorio de biología molecular de la Unidad de Medicina Genomica y Genetica del Hospital Regional Dr. Valentin Gomez Farias (HRVGF) ubicado en la Municipalidad de Zapopan, Jalisco, el programa para el diagnostico de Fibrosis Quistica.

Los estudios son realizados en la Unidad de Medicina Genomica y Genetica de dicho centro hospitalario, donde serán referidos y atendidos los pacientes por el laboratorio de biología molecular de la unidad.

Hipoteticamente considero que al diagnosticar oportunamente FQ contribuiremos al mejoramiento en la calidad de vida del paciente, consecuentemente esto se reflejara en la lucha contra el desconocimiento de la enfermedad, permitiendo la organización de los sistemas de salud para enfrentar este nuevo reto.

En nuestro instituto no contamos con estudios epidemiológicos que nos permitan evidenciar la estadística poblacional de las patologías que impactan a nuestra población derechohabiente principalmente de errores inhatos del metabolismo, por lo que este proyecto pretende describir la incidencia con la que se presenta la FQ en la Región Occidente del País por medio de un diagnóstico temprano y oportuno, lo cual permitirá al instituto y al sector salud en general establecer estrategias que planifiquen los servicios integrales basados en la necesidades reales de la población estudiada, proporcionándoles un diagnóstico y tratamiento oportuno, además de proveer información (estadística) sobre la prevalencia, distribución e incidencia de la enfermedad en dicha población.

METODOLOGÍA EMPLEADA

Consiste en introducir una cantidad conocida de Nitrato de gel pilocarpina en la piel a través de una pequeña corriente eléctrica de 5 mAmp (ionoforésis) durante 5 minutos, la finalidad es estimular las glándulas sudoríparas.

Se obtiene de forma aislada del medio ambiente una muestra de sudor 15uL por el sistema de recolección de sudor Macroduct[10].

Una vez recolectada la muestra se procede a determinar la concentración de (Cl¯) en sudor por titulación (clorimetría).

Procedimiento

Fase preanalíca

1.- El paciente deberá presentarse a la cita cumpliendo las siguientes indicaciones:

a) el paciente debe estar hidratado.

b) no deberá aplicarse loción, talcos, cremas ningún producto químico que pueda impedir la recolección de la muestra.

c) para recolección de muestra deberá presentar la solicitud el paciente para la prueba de electrólitos en sudor indicado por el médico tratante.

2.- acondicionar el área de recolección de la muestra de cloruro en sudor cubierta por campo estéril como son: fuente de poder, geles de nitrato de pilocarpina,