Hemofila protocolo de investigacion

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¿Son los hombres más extremos que las mujeres?

Decir que hombres y mujeres somos distintos externamente es una evidencia indiscutible. Decir que también somos distintos por dentro, en cambio, significa tocar un tema mucho más delicado y complejo. Desde hace tiempo sabemos que los machos de muchas especies tienden a ser más variables y extremos, y los humanos no somos una excepción al respecto, nuestros rasgos psicológicos tienden a mostrar en el sexo masculino una dispersión poblacional mucho mayor que en el femenino. Lo que quiere decir esto es que los dos sexos hablando de promedios no difieren demasiado, pero que en los dos extremos de la distribución hay más hombres que mujeres.

El desarrollo masculino es más lento que el femenino y se puede constatar que los chicos tienen habitualmente mayores dificultades para apropiarse y fijar patrones cognitivos, emocionales y conductuales complejos. Se han encontrado evidencias que muestran el diferente comportamiento de hombres y mujeres respecto a trastornos neurológicos o a la respuesta al estrés, así por ejemplo existe una diferencia de género muy notable cuando se valora la discapacidad mental, ya que los hombres se ven afectados un 30% más que las mujeres. Un papel muy importante en ese sentido lo juega el cromosoma X, cromosoma fundamental en el desarrollo de la capacidad cognitiva y la inteligencia general del ser humano. Puesto que los varones sólo tienen un cromosoma X, eso les hace más débiles. La presencia por duplicado del cromosoma X en las mujeres las hace más flexibles y también explicaría su protección ante ciertas enfermedades que atacan con más frecuencia a los hombres, como el retraso mental, el autismo o la hemofilia.

Los cromosomas de hombres y mujeres son iguales. La única diferencia radica en que a los hombres les falta un cromosoma X, lo cual es un déficit importante porque hay mucha información en él, si algo está incorrecto hay un problema. En el caso de una mujer el problema no será severo porque habrá otro cromosoma X y se puede copiar en él lo que falta. Los hombres no pueden hacer eso ya que en vez de otro cromosoma X tienen un cromosoma Y, que es muy pequeño (mientras que el X contiene 1.098 genes, el Y tiene apenas 78) y no tiene información sobre cómo reconstruir el cerebro. La única información que da el cromosoma Y está ligada a la fertilidad masculina y el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Si algún gen importante del cromosoma X sufre algún tipo de daño los varones carecen de capacidad para sustituir sus funciones.

El cerebro del varón es por tanto más vulnerable ya que ante una tara genética o mutación asociada al cromosoma X está mucho peor protegido. Las diferencias se manifiestan incluso desde el útero, en donde un feto masculino tiene mayores probabilidades de no llegar a término. Se calcula que se conciben 124 fetos masculinos por cada 100 fetos femeninos. En el caso de los partos prematuros, los bebés de tamaño extremadamente pequeño (aquellos que nacen por debajo de los 900 gramos) tienen mayor probabilidad de supervivencia si son niña que si son niño.

Algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalías, incluye a la hemofilia, se conoce como trastornos ligado al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Los varones solamente tiene un cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosoma X, uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollaran la anomalía o enfermedad, ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen. Las mujeres están protegidas porque tienen dos copias del cromosoma X, y un gen normal en uno de los cromosomas generalmente puede compensar a uno defectuoso presente en el otro cromosoma.

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MARCO TEÓRICO

Qué es la hemofilia:

La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no se coagula normalmente. Los pacientes que tienen hemofilia sangran más tiempo cuando tienen una herida y pueden tener hemorragias espontáneas o posteriores a traumatismos leves (especialmente en las rodillas, tobillos y los codos). Estas hemorragias pueden ser tan graves que incluso llegan a poner en peligro su vida. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, el organismo normalmente repara el daño mediante la formación de un coágulo que se compone de pequeños fragmentos de cé- lulas de la sangre llamadas plaquetas y de proteínas que se conocen como factores de coagulación, permitiendo la formación de un “tapón” que cierra el vaso sanguíneo roto y así se detiene el sangrado. Los factores de coagulación permanecen en un estado basal inactivo y una vez que el vaso sanguíneo se lesiona se requiere de su activación mediante una serie de reacciones conocidas como cascada de la coagulación. Los factores que intervienen en la coagulación se enumeran del I al XIII y junto con otras proteínas, se van activando en una reacción secuencial, aunque no precisamente en el orden en que fueron numerados. Es la deficiencia de los factores de la coagulación VIII o IX, lo que genera la hemofilia.

Historia

Las primeras referencias sugestivas de hemofilia datan del siglo II a.C., con descripciones en Babilonia de varones fallecidos tras una circuncisión. Sin embargo, se cree que la primera descripción moderna de hemofilia data de 1803 cuando el médico estadounidense John Conrad Otto, describió un trastorno hemorrágico hereditario en varias familias en las que sólo los hombres eran afectados con una transmisión a través de mujeres no afectadas. La palabra “hemofilia” parece haber sido documentado por primera vez en 1828 por los médicos alemanes Johann Lukas Schönlein y Friedrich Hopff, quienes describieron la condición en la tesis “Acerca de la hemofilia o la hereditaria predisposición a la hemorragia mortal“

En 1820 se describe por primera vez el patrón de transmisión genética a través de mujeres no afectadas a sus hijos varones. La hemofilia se ha llamado “la enfermedad de los reyes”, ya que varios miembros de la familia real europea estaban afectados por la condición. La famosa reina Victoria de Inglaterra (1837-1901) fue portadora de hemofilia B y se lo heredó a su hijo Leopoldo, quien tenía sangrados frecuentes y murió de una hemorragia cerebral a los 31 años. La condición se extendió a otras familias de la realeza en Alemania, España y Rusia