Hipoplasias Medulares avances

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- Radiaciones ionizantes: la irradiación corporal total permite destruir las células germinativas hematopoyéticas de forma dependiente. Las personas que reciben irradiación terapéutica o que están expuestas a la radiación en accidentes nucleares tienen riesgo a presentar aplasia medular.

- Agentes químicos: benceno, tolueno, tetracloruro de carbono, DDT, insecticidas, pegamentos.

- Fármacos:

- Agentes alquilantes (busulfan) y otros quimioterápicos, indometacina, cloranfenicol, sulfamidas, sales de oro, tiacidas, antidiabéticos orales, hidantoínas, pirazolonas, quinidina, antitiroideos. (ver tabla X-1)

- El benceno fue el primer químico relacionado a la anemia aplásica en trabajadores de fábricas del siglo XX. Es un químico muy utilizado en la industria del caucho.

- Infecciones: aplasias durante la infección vírica o después se han objetivado en las hepatitis víricas no A, no B, no C y no G, virus de Ebstein-Barr, togavirus, rubeóla, VIH, parvovirus B-19 (que ocasiona crisis aplásicas en enfermos con anemias hemolíticas crónicas). Se desconoce por qué se desarrolla la anemia aplásica en algunos sujetos. En el caso del VIH la hipoplasia se relaciona con la supresión viral y con las drogas anti-virales utilizadas.

- Tumores: timoma en la causa más frecuente de aplasias puras de la serie roja (50% de los casos). Solo 1% de los pacientes con timoma desarrollan la eritroblastopenia. Ocurre por un mecanismo autoinmune en el que los autoanticuerpos IgG actúan frente a los eritroblastos o la eritropoyetina.

- Enfermedades autoinmunes y del tejido conectivo: Lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, fascitis eosinofílica, enfermedad inmune tiroidea (enfermedad de Graves-Basedow, tiroiditis de Hashimoto)

- Causas metabólicas: pancreatitis, estación. La relación con la gestación no está muy bien descrita, pero en algunas mujeres la supresión de la médula ósea mejora tras la gestación. La anemia aplásica suele empeorar durante el embarazo.

- Hemoglobinuria paroxística nocturna

CUADRO CLÍNICO

La mayoría de los pacientes presenta síndrome anémico, infecciones por neutropenia y síndrome hemorrágico mucocutáneo secundario a una trombocitopenia.

Trombocitopenia:

Síndrome hemorrágico: petequias, equimosis, gingivorragia, hemorragia de mucosas, aumento del sangrado menstrual (frecuente en las mujeres premenopáusicas), trastornos visuales (debido a hemorragias retinianas).

Anemia:

Síndrome anémico: Palidez, agotamiento, cefalea, palpitaciones, disnea a los esfuerzos, fatiga, flacidez.

Neutropenia:

Infecciones típicamente bacterianas, recurrentes y severas (neumonía y la sepsis urinaria), infección en sitios de traumas menores o zonas lesionadas de piel y mucosas, ulceraciones de la boca y faringe, infecciones fúngicas invasivas (causa común de mortalidad en neutropenia severa prolongada).

DIAGNÓSTICO

El examen fundamental para el diagnóstico es la biopsia de la médula ósea. Los principales estudios a realizar son:

- Laboratorios de sangre

- Conteo sanguíneo completo: determina la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la muestra de sangre. En éste caso se encuentra pancitopenia asociada a un bajo índice de reticulocitos, el conteo relativo de reticulocitos es usualmente

- Sangre periférica:

- El RDW, que es un índice de anisocitosis, se encuentra normal.

- El tamaño de las plaquetas es normal, sin presencia de macroplaquetas u otros rasgos displásicos.

- El número de granulocitos está disminuido, pero su función fagocítica y bactericida es normal.

- Otros:

- Niveles de Eritropoyetina: elevados en AA.

- Hierro:

- Protoporfirina eritrocitaria libre esta elevada, con alta sensibilidad a las alteraciones del metabolismo del hierro.

- Sideremia es baja y la capacidad total de fijación del hierro no esta elevada, como sucede en la anemia ferropénica.

- La combinación de hierro sérico bajo y proteína de fijación del hierro también baja es un dato diagnóstico constante y valioso.

- La ferritina sérica puede estar elevada y el nivel de receptores séricos de la transferrina es normal, a menos que exista déficit de hierro.

- El estudio de la hemoglobina (Hb) puede exhibir un incremento de la hemoglobina fetal que muestra el estrés medular compensatorio.

- Existe un incremento en la expresión del antígeno I en los eritrocitos, lo que aumenta su riesgo de lisis por anticuerpos fríos.

- Niveles de folato y vitamina B12: para descartar pancitopenia megaloblástica.

- Estudios de médula ósea:

Se realizan para determinar la celularidad de la médula ósea, estudiar los tipos y cantidades de células se están produciendo en la médula. Estudiar los niveles de hierro en la médula ósea y buscar anormalidades de los cromosomas.

- Biopsia de médula:

- La biopsia de médula es esencial para confirmar la hipocelularidad, ya que las espículas vacías y los bajos niveles de células pueden encontrarse en otros desordenes, especialmente si hay fibrosis presente.

- Aspirado de Médula:

- El aspirado de médula contiene numerosas espículas con espacios vacíos o llenos de grasa y relativamente pocas células hematopoyéticas. Linfocitos, células del plasma, macrófagos y mastocitos pueden estar presentes. En ocasiones pueden haber espículas con células o hipercelulares, pero lo megacariocitos se encuentran usualmente reducidos. Estas áreas focales de residuo hematopoyético no son de pronóstico significativo. Células granulocíticas residuales generalmente parecen normales pero no es inusual encontrar ligera eritropoyesis macronormoblástica, posiblemente como resultado de