IMPORTANCIA DE LA GENETICA MEDICA.

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En la década de 1950, específicamente en el año 1953 fue la especificación de la estructura física del DNA por Watson y Crick. El artículo publicado por ambos científicos constituyo la base de lo que ahora se conoce como Genética Molecular. En esa misma década fue también, la especificación correcta del número de cromosomas humanos. Desde principios de la década de 1920 se creía que los seres humanos tenían 48 cromosomas en cada célula. El numero correcto, gracias a esta investigación y descubrimiento es de 46, declarándose el número correcto de cromosomas hasta 1956. En 1959, gracias a la capacidad de contar e identificar cromosomas, se descubre el síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21.[pic 6]

El proyecto del Genoma Humano, iniciado en 1990, aporto la secuencia completa del genoma humano en el año 2003. Del mapeo génico, los genetistas moleculares han localizado los defectos moleculares responsables de varias enfermedades genéticas importantes.[pic 7]

Con todas estas investigaciones y descubrimientos en el campo de la genética, se ha podido calcular que los seres humanos tenemos aproximadamente entre 20,000 y 25,000 genes. Las alteraciones de estos genes y combinaciones de ellos producen trastornos genéticos, los cuales se clasifican en:

- Trastornos cromosómicos: los cromosomas enteros están ausentes, duplicados o muestran alguna otra alteración. Ejemplo de ello es el síndrome de Down y el síndrome de Turner.[pic 8]

- Trastornos en los que hay un único gen alterado. A estos se les denomina trastornos mendelianos o trastornos monogenicos. Por ejemplo, la fibrosis quística, drepanocitosis y la hemofilia.

- Trastornos multifactoriales: combinación de múltiples causas genéticas y ambientales. Las anomalías congénitas como son el labio leporino, la fisura palatina, enfermedad coronaria y la diabetes pertenecen a esta categoría.

- Trastornos mitocondriales: un número relativamente pequeño de enfermedades causadas por alteraciones del pequeño cromosoma mitocondrial.

Estos trastornos se clasifican en función del modo en que se heredan en las familias: autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

Por otra parte, las enfermedades de causa mayormente no genética, hace menos de un siglo, representaba la mayoría de las muertes en la población infantil. No obstante, durante el siglo XX la salud pública mejoro considerablemente. En consecuencia, las enfermedades genéticas han pasado a representar un porcentaje creciente de las muertes en niños en países desarrollados. [pic 9]

Además de contribuir a una gran porción de las muertes en edad infantil, las enfermedades genéticas representan un gran porcentaje de los ingresos en hospitales pediátricos. Por ejemplo en México, un estudio de los ingresos de un importante hospital pediátrico puso de manifiesto que el 37.8% estaban relacionados con una enfermedad genética o parcialmente genética.