Inicio precoz de la enfermedad del Parkinson, Lima, 2017

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En este análisis permite concluir que esta enfermedad produce una pérdida neuronal, así también es una enfermedad muy poco frecuente en pacientes registrados con EP.

Palabras Clave: Parkinson juvenil; trastorno degenerativo, gen parkin; bradiquinesia, mutación.

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Abstract

Parkinson's disease ( EP ) is a degenerative disorder of the central nervous system, which belongs to an affection of upset of motion. ADDIN Your cause is been ignorant of, however, he is believed that the hereditary aspects and mutations would be factors nail down in your study. This encounters in patients under 50 years, taking from the name juvenile Parkinson's Disease largely,ADDIN Which constitutes 10.6 – 18.4 % of the total of cases reported of the EPADDIN. In addition, to the being of difficult diagnosis, exact numbers of their mortality do not exist. The appearing of the ( PJ ) the 10 % is of uncommonness in the Peru, with 300 thousand people's incidence acting for 1 % of the national population, of whom they would be registered like hereditary consequence and more than they would be the 90 % for incidental causesADDIN.

Key words: Parkinson's disease; Degenerative disorder, parkin gene; Bradykinesia, mutation.

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Capítulo I

El Problema

- Planteamiento del Problema

La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno progresivo, degenerativo del cerebro. Los tratamientos actuales tienen como objetivo retrasar la progresión de la enfermedad, pero no hay cura. La investigación en curso y los ensayos clínicos están explorando el papel que la genética, la herencia, e influencias ambientales juegan en la causalidad de Parkinson. Todavía otras investigaciones y ensayos clínicos se centran en la mejora de los tratamientos diseñados para ralentizar o detener la progresión de la EP. ()

Por otro lado, el Parkinson juvenil, es llamado así ya que se da antes de los 40 años, que es la edad promedio en la que se adquiere esta enfermedad, pero, raramente aparece antes de dicha edad. Su prevalencia es extremadamente baja; 0,8 de 100.000 personas en la mayor parte de estudios().

De igual manera, datos mostrados por Yokochi, demuestran que del 10,6 – 18,4 % del total de casos reportados sufren de Parkinson juvenil. Asimismo, anualmente se diagnostican 60 mil nuevos casos en el mundo, encontrándose limitado el índice de mortalidad por la escasez de precisión de los certificados de defunción, así como por la confusión diagnostica entre el Parkinson idiopático y otros tipos de trastornos neurodegenerativos()

Más aún en Chile, diferentes estudios demostraron que durante el periodo de 1990 – 2009 se recibieron aproximadamente 16.6 casos de personas con Parkinson por cada 100,000 personas a nivel latino americano ().

Finalmente, el instituto nacional de ciencias neurológicas indica que 300 mil personas padecen este mal re presentando al 1% de la población nacional, de los cuales el 10 % serian registrados como consecuencia hereditaria y más del 90% serian por causas incidentales.

- Antecedentes de la investigación

Chacón, España 2007 realizaron un trabajo titulado Parkinson de inicio precoz. A propósito de una serie española, se incluyeron en el estudio 92 pacientes españoles diagnosticados de enfermedad de Parkinson idiopática de inicio antes de los 40 años, que se dividieron en dos grupos: grupo 1, con 86 pacientes, con edad de inicio entre 21 y 40 años (Parkinson de inicio precoz), y grupo 2, con edad de inicio inferior a los 21 años, con un total de 6 pacientes (Parkinson juvenil). Analizamos: datos demográficos, antecedentes personales y familiares, edad y síntomas de comienzo de la enfermedad, estudios complementarios, farmacoterapia y complicaciones farmacológicas. Resultados. En el grupo 1 encontramos una gran incidencia familiar de Parkinson de inicio precoz. En nuestra serie hubo un claro predominio de pacientes del medio urbano. La forma predominante de inicio fue la acinesia, seguida del temblor de reposo, rigidez y temblor de actitud. Algunos pacientes presentaron, desde el inicio del tratamiento con levodopa, fluctuaciones y discinesias que aumentaron progresivamente a lo largo de los años. Conclusiones. Nuestra serie de pacientes no es totalmente similar con las descritas en la literatura; sí es parecida a las encontradas en los países occidentales y tiene validez por el número de casos analizados y por seleccionar pacientes de varios sitios del territorio español, dando una imagen general sobre este subtipo de enfermedad de Parkinson.

Dahimène, Francia 2015 realizaron un estudio: La enfermedad de Parkinson juvenil en una de 12 años, con el objetivo probar que hay nuevos genes que implican el Parkinson juvenil, basándose en el caso de una paciente de 12 años a la cual tiene genéticamente una delación homocigótica del gen de la 1p31.3 cromosoma con un tamaño de 107 Kb. Una mutación idéntica que nuestro paciente se informó en los casos familiares de la EP. Un defecto auxiline podría tener un papel en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson en este caso. La sinucleína alfa involucrado en PD es de hecho un papel establecido en la endocitosis mediada por clatrina. La identificación de nuevos genes implicados en la enfermedad de Parkinson proporciona información sobre la fisiopatología más allá del interés del asesoramiento genético.

Investigadores, Antioquia 2012 realizaron un estudio: Origen de la mutación G736A del gen Parkin , con el objetivo de En una gran familia de la población de Peque se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen.

Xie, China 2014 se llevó a cabo una investigación nombrada p. D331Y mutación homocigótica en PLA2G6 en dos pacientes con parkinsonismo de inicio precoz autosómica recesiva pura: una prueba más de una cuarta fenotipo de la neurodegeneración asociada PLA2G6 donde se recluto a 6 familias según los siguientes criterios: La presencia de al menos 2 de 3 señales motoras cardinales: Bradicinesia, rigidez, o asentando pequeño temblor; la