MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA EN LA GENETICA: FISIOPATOLOGIA, VARIABILIDAD CLINICA Y HEMODINAMIA DE LA MUERTE SUBITA.

...

La aparición de la enfermedad se da por la adaptación corporal del individuo a la actividad que realiza, teniendo la mutación hasta ese entonces latente [6].

[pic 4]

III. Esquema de los mecanismos fisiopatológicos de la MCH [6].

Se han encontrado registros de pacientes en los cuales la enfermedad (MCH) se manifiesta mucho tiempo después, generalmente se suele observar una desorganización en los miocitos cardíacos que son físicamente las células más energéticas del organismo quienes poseen contracción independiente de estimulación nerviosa y una relación con la hipertrofia de los mismos, generando una pérdida de la función contráctil durante el fallo cardíaco y fibrosis.

[pic 5]

IV. Características del musculo cardiaco y el ventrículo izquierdo en pacientes con/sin MCH [35].

- ALTERACIONES CAUSADAS POR LA MCH

La MCH altera la función normal del sistema cardiaco: la fisiología, estructura y el sistema hemodinámico de los individuos que la padecen.

- Disfunción diastólica del ventrículo izquierdo

Debido a la mutación congénita [10] en el gen que codifica las proteínas del musculo cardiaco (miocardio), el ventrículo izquierdo reduce su elasticidad y movimiento ocasionando una disminución en el volumen de expulsión y un aumento en la presión del llenado ventricular impactando negativamente en los signos y aparición de la enfermedad. Síntomas como la fatiga (cansancio), disnea (dificultad al respirar) y la angina (dolor o malestar en el pecho) aparecen cuando una parte del músculo cardíaco o músculo del corazón no recibe suficiente sangre.

La disfunción diastólica (período en el que el corazón se relaja después de una contracción) del ventrículo izquierdo altera la capacidad hemodinámica (movimiento de la sangre a través de estructuras sanguíneas) que tiene el organismo como medio para tolerar arritmias cardiacas fomentando el colapso cardiaco o desmayos.

2.3.2 Isquemia miocárdica

Estudios con talio (radiofármaco) demostraron que pacientes con MCH presentan isquemia miocárdica o desequilibrio entre el aporte de oxígeno al miocardio y sus necesidades, provocando una falta de oxigenación del miocardio (infarto) dando paso al síndrome coronario agudo, el cual estimula la aparición de perfusiones miocárdicas (suministro de radiofármacos por vía endovenosa al musculo cardiaco) durante fases activas como el ejercicio o fases pasivas y con poco movimiento, de modo que se considera como factor determinante en las sincopes o pérdida brusca de conciencia y postura de los pacientes más jóvenes.

En niños la isquemia miocárdica como tal se desarrolla bajo condiciones de desequilibrio en el oxígeno y sustratos cardiacos al igual que en los adultos debido a la obstrucción de las arterias las cuales presentan fibrosis y a su vez hipotensión (Presión excesivamente baja de la sangre sobre la pared de las arterias provocando desmayos, pre-síncopes, sincopes y en algunas ocasiones la muerte súbita).

2.3.3 Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo

Los individuos que sufren la miocardiopatía hipertrófica en su mayoría presentan una obstrucción significativa en el tracto de salida del ventrículo izquierdo en el cual sobreviene una demanda miocárdica de oxigeno que genera una sensación depresora en el sistema y un movimiento de contracción del corazón y de las arterias más fuertes para empujar la sangre (sístole), es decir que el corazón tendrá que bombear mucho más rápido y con mayor esfuerzo la sangre para poder suplir la necesidad de oxigeno generando a largo plazo intolerancia a las arritmias cardiacas y el aumento en el deterioro del paciente por la enfermedad.

2.3.4 Anomalías eléctricas en pacientes con MCH

Los pacientes con MCH que además presentan alteraciones estructurales por la enfermedad tienden a sufrir anomalías eléctricas.

Se presentan disfunciones en el nódulo sinusal del sistema de conducción His-purkinge o la conducción eléctrica del corazón y las arritmias supraventriculares con episodios de bradicardia (descenso de la frecuencia de contracción cardíaca a 60 latidos por minuto) o taquicardia ventricular (Velocidad excesiva del ritmo de los latidos del corazón).

Dichos episodios en una población normal no ocasionarían impactos negativos o consecuencias, pero en los pacientes con miocardiopatía hipertrófica generarían intolerancia hemodinámica.

[pic 6]

V. Sistema eléctrico del corazón [15].

Quienes padecen extrasístoles ventriculares pueden tener una actividad normal siempre y cuando esta sea asintomática y no altere la calidad de vida del individuo, suele aparecer después de un infarto al miocardio o en presencia de cardiopatías, específicamente miocardiopatías comprometiendo la funcionalidad del ventrículo izquierdo.

Las taquicardias ventriculares denominadas ventriculares por que aparecen por debajo del haz de His se encuentran comúnmente en quienes padecen MCH, relacionadas con taquicardias ventriculares no sostenidas identificadas en el Holter (monitoreo ambulatorio del registro electrocardiográfico) favoreciendo las arritmias malignas sostenidas en el estudio electrofisiológico y eventos cardiacos.

- MECANISMOS DE MUERTE SUBITA O SINCOPE EN LA MCH

La muerte súbita y sincopes en los pacientes con miocardiopatía hipertrófica suelen ser un conjunto de factores hemodinámicos y eléctricos que se relacionan y agravan la condición de quien la padece.

La incidencia de la enfermedad está ligada a individuos jóvenes y adultos tendiendo a diferir en los niños. Los estudios electrofisiológicos son sui géneris en pacientes menores a 14 años en los cuales la sincope, muerte o paro cardiaco es meramente isquémico debido al estrés celular y la disminución del oxígeno en el tejido biológico siendo el caso la isquemia miocárdica o angina de pecho (disminución en el riego de las arterias coronarias), la isquemia por Talio y las alteraciones electrocardiográficas durante la actividad física sin arritmia ventricular (Holter).

La posibilidad de aparición de arritmias ventriculares malignas con el paso de la