Manejo hiper bilirrubinemia.

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Aumento de la carga HEPÁTICA BILIRRUBINA:

Enfermedad hemolítica

La duración de la vida de los eritrocitos reducido de glóbulos rojos normales recién nacidos (70 a 90 días en contraposición a 120 días en el adulto) (Pearson, 1967; Chaleco et al, 1961) contribuye a un mayor nivel de producción de bilirrubina. De ello se desprende que un aumento de masa de glóbulos rojos, es decir, policitemia, y factores conocidos para acelerar la renovación celular rojo, es decir, trastornos hemolíticos, son condiciones clínicamente importantes que aumentan

el riesgo de desarrollar hiperbilirrubinemia neonatal. De éstos, la hemólisis es el colaborador más potente a la génesis de la hiperbilirrubinemia y méritos marcada consideración especial. Las causas de hemólisis en el período neonatal son muchas, pero se pueden agrupar en tres categorías principales: (1) los defectos hereditarios en el metabolismo celular de color rojo, estructura de la membrana, o hemoglobina; (2) trastornos adquiridos; y (3) los mecanismos inmunes (ver Cuadro 79-1).

CAUSAS HEREDITARIOS de hemólisis:

DEFECTOS membrana celular ROJO

De los muchos defectos de color rojo de la membrana celular que conducen a la hemólisis, solamente esferocitosis hereditaria, eliptocitosis, estomatocitosis, y manifiesta pyknocytosis infantil

a sí mismos en el período neonatal (Caprari et al, 1997; Oski, 1993a; Tuffy et al, 1959). Establecer un diagnóstico de estos trastornos es a menudo difícil porque los recién nacidos normalmente exhiben una marcada variación en el tamaño de color rojo de la membrana celular y la forma (Oski, 1982, 1993a; Stockman, 1988; Zipursky et al, 1983). Esferocitos, sin embargo, no son a menudo visto hiperbilirrubinemia indirecta neonatal y kernicterus

en frotis de células rojas de los recién nacidos hematológicamente normales, y esta anormalidad morfológica, cuando prominente, puede dar un diagnóstico de esferocitosis hereditaria en el periodo neonatal inmediato. A la concentración de hemoglobina corpuscular media de ≥36.0 g / dl también se puede utilizar para alertar a los cuidadores neonatales a la posible presencia de esferocitosis hereditaria (Christensen y Henry, 2010). Teniendo en cuenta que aproximadamente el 75% de las familias afectadas con esferocitosis hereditaria manifiestan un fenotipo autosómico dominante, una historia familiar positiva a menudo puede ser provocada y proporcionar más apoyo a este diagnóstico. El diagnóstico de esferocitosis hereditaria puede confirmarse mediante la prueba de fragilidad osmótica incubada, que es una herramienta de diagnóstico fiable en los recién nacidos después de las primeras semanas de vida cuando se combina con controles de glóbulos rojos fetales. Hay que descartar la enfermedad hemolítica ABO sintomático mediante la realización de una prueba de Coombs directa ', porque los niños lo ven afectados también puede manifestarse microesferocitosis prominente (Becker et al, 1993).

Por otra parte, esferocitosis hereditaria y la enfermedad hemolítica ABO sintomática puede ocurrir en el mismo infantil y dar lugar a anemia grave e hiperbilirrubinemia (Trucco et al, 1967).

Eliptocitosis hereditaria y estomatocitosis son raros, pero informaron causas de hemólisis en el período neonatal (Oski, 1993a). Pyknocytosis Infantil, un transitorio anomalía de la membrana de los glóbulos rojos que se manifiesta durante los primeros meses de vida, es más común. El pyknocyte, una célula roja irregularmente contratado con múltiples espinas, normalmente se puede observar en los recién nacidos, en particular

los bebés prematuros donde hasta aproximadamente el 5% de los glóbulos rojos pueden manifestarse esta variante morfológica (Tuffy et al, 1959). En los recién nacidos afectados con infantil

pyknocytosis, hasta el 50% de las células rojas muestran la anormalidad morfológica, y este grado de pyknocytosis se asocia con ictericia, anemia, y una reticulocitosis. Pyknocytosis infantil puede causar hiperbilirrubinemia que sea lo suficientemente grave como para requerir el control por exanguinotransfusión (Tuffy et al, 1959). Los glóbulos rojos transfundidos en los lactantes afectados convertido pyknocytic y tienen una vida más corta, lo que sugiere que un factor extracorpuscular media la alteración morfológica (Ackerman, 1969; Keimowitz et al, 1965; Tuffy et al, 1959). Cualquiera que sea el mecanismo que subyace pyknocytosis infantil, el trastorno tiende a resolverse después de varios meses de vida. Pyknocytosis también puede ocurrir en otras condiciones incluyendo deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) y eliptocitosis hereditaria, y éstas deben ser excluidas antes de hacer un diagnóstico de pyknocytosis infantil.

CAUSAS HEREDITARIOS de hemólisis: deficiencias enzimáticas CELULAR ROJO

Los dos defectos enzimáticos de células rojas más comunes que pueden conducir a la hiperbilirrubinemia en el período neonatal son G6PD (Beutler, 1994; Kaplan et al, 1998, 2004; Luzzatto, 1993; MacDonald, 1995; Valaes, 1994) y la deficiencia de piruvato quinasa (Luzzatto , 1.993). La deficiencia de G6PD es una enzimopatía ligada al cromosoma X que afecta a los varones hemicigotos, hembras homocigotos, y un subconjunto de las mujeres heterocigotas (a través de inactivación del cromosoma X) y sigue siendo una causa notable de la hiperbilirrubinemia y kernicterus en todo el mundo peligroso

incluyendo los Estados Unidos. G6PD es fundamental para el metabolismo redox de las células rojas de la sangre, y la deficiencia de G6PD puede estar asociado con hemólisis aguda en los recién nacidos después de la exposición al estrés oxidativo. Hemolítica Reportado desencadena en

La deficiencia de G6PD se describen en el Cuadro 79-2. Hemólisis severa e hiperbilirrubinemia marcada pueden ocurrir en este contexto y dar lugar a kernicterus (Kaplan et al, 1.998, 2.004; Valaes, 1994). Otro desencadenante hemolítica importante en los recién nacidos con deficiencia de G6PD es la infección. La hemólisis en los recién nacidos G6PDdeficient, sin embargo, es a menudo autolimitada y la anemia abierta no necesariamente se ha señalado, enmascarado por otros factores que modulan la concentración de hemoglobina en el recién nacido inmediata

periodo (Valaes, 1994). De hecho, la ictericia grave en lugar de la anemia puede predominar en la presentación clínica. Por otra parte, la ictericia neonatal grave puede desarrollar en ausencia de hemólisis significativa de alguna deficiencia de G6PD-

bebés