Psiquiatria caso mujer 62 años

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Los procesos infecciosos es poco probable, dada la total falta de participación de las estructuras óseas adyacentes y la falta de cambios inflamatorios en la grasa mediastinal adyacente. Dos principales consideraciones diferenciales para una combinación de masas paravertebrales y paracostal incluyen hematopoyesis extramedular y múltiples tumores del nervio vaina periférica. La masa paraespinal es más alto que ancho y se centra adyacente a los cuerpos vertebrales en lugar de más posterior adyacente al foramen neural; estas características son atípicos para los tumores del nervio vaina periférica. La presencia de grasa intralesional en la RM podría ser de apoyo de la hematopoyesis extramedular, ya que la grasa se ve generalmente en la médula ósea, pero su ausencia no descarta el diagnóstico. Correlación clínica con antecedentes de anemia o neurofibromatosis sería útil.

Dr. Benz: Este paciente presentó varios resultados sorprendentes: masas paravertebrales, anemia moderada con profundo microcitosis, esplenomegalia, y la reciente aparición de disnea y fatiga. Sería útil saber si estos resultados son de larga duración o de reciente comienzo, pero se ven obstaculizados por la falta de una historia clínica detallada. Sin embargo, hay suficiente información para formular un diagnóstico diferencial razonable. Ciertos anemias crónicas que producen la eritropoyesis con displasia morfológica (eritropoyesis estrés) también podría producir esplenomegalia y masas de hematopoiesis.1 extramedular Por lo tanto, mi enfoque será considerar la fuente más probable de su anemia y si esto podría ser el origen de las masas. Entonces voy a considerar la probabilidad relativa de que la causa contra los demás que deben ser considerados en una mujer de 62 años de edad.

Anemia microcítica

Lo más llamativo es la profunda microcitosis en este paciente que sólo tiene anemia moderada y un recuento normal de glóbulos rojos. Las anemias microcíticas se deben a defectos en la biosíntesis de la hemoglobina que resultan de un suministro reducido de hierro (deficiencia de hierro), la entrega inadecuada de hierro (anemia de la inflamación crónica), la producción alterada de hemo (anemia sideroblástica), o síntesis defectuosa de la componente de globina de la hemoglobina (talasemia) (Tabla 2 2TABLE

Diagnóstico diferencial de microcítica hipocrómica Anemias.

) 0.2 Un volumen corpuscular medio de 54 fl es tan bajo que elimina eficazmente la posibilidad de anemia de la inflamación crónica y la anemia sideroblástica; en adultos, estas anemias casi nunca se presentan con un volumen corpuscular medio por debajo de 70 fl. Por otra parte, el volumen corpuscular medio en la deficiencia de hierro rara vez cae por debajo de 80 fl hasta que el hematocrito es muy por debajo de 30 y el recuento de los glóbulos rojos es menor que 4 millones. En contraste, un sello distintivo de la talasemia es un volumen corpuscular medio que es desproporcionadamente baja para el grado de anemia. El índice Mentzer (calculado como volumen corpuscular medio ÷ recuento de glóbulos rojos) es una expresión cuantitativa de este fenómeno y fue 8,92 en este paciente3 Microcitosis desarrolla muy tarde en la deficiencia de hierro, cuando la síntesis de hemoglobina se deteriora notablemente y de la anemia es grave, mientras que en la talasemia síntesis de hemoglobina defectuosa está presente durante toda la vida después de que el período perinatal. Apoyar aún más el diagnóstico de un síndrome de talasemia es fondo camboyana de este paciente. Frecuencias génicas para diversas formas de talasemia son extraordinariamente alto en el sudeste asiático (15 a 30%). 4

Llego a la conclusión de que este paciente tiene talasemia; sin embargo, como se indica en la Tabla 2, la gravedad clínica de la talasemia es variable. Ella, obviamente, no tiene talasemia mayor, que por definición requiere terapia de transfusión a largo plazo para la supervivencia. Por lo tanto, tiene ella talasemia intermedia, con su dramática eritropoyesis estrés y esplenomegalia, o ella tienen talasemia menor (talasemia heterocigota o talasemia), que es esencialmente asintomática? Debido a la alta frecuencia de los genes, una quinta y una tercera parte de los camboyanos tienen talasemia como un hallazgo incidental. Además, si talasemia intermedia es lo suficientemente grave como para producir la hematopoyesis extramedular, sería inusual para que permanezca sin ser detectado hasta los 62 años lo tanto, aunque es tentador atribuir los hallazgos de este paciente para talasemia intermedia, necesitamos más evidencia de que su talasemia es más severa que rasgo de talasemia. Quizás el frotis de sangre periférica proporcionará algunas pistas.

Dr. Aliyah R. Sohani: El frotis de sangre periférica mostró anisopoikilocytosis marcada, con células microcíticas hipocrómicos, numerosas células de lágrima y de destino, y eliptocitos ocasionales, esferocitos y células rojas fragmentadas (Figura 2 2AFIGURE

Sangre periférica Smear, Core-biopsia de muestras de la Misa paraespinal y Médula Ósea-biopsia de muestras y Aspirar.

). Policromasia leve estuvo presente, aunque no se observaron células rojas nucleadas. Las plaquetas y glóbulos blancos eran morfológicamente sin complicaciones.

Dr. Benz: Este frotis muestra claramente considerablemente más anisocitosis y poiquilocitosis que se ve típicamente en talasemia menor, que se caracteriza por un hipocromía relativamente uniforme y microcitosis. Por desgracia, un recuento de reticulocitos no estaba disponible. Sin embargo, hay grandes eritrocitos metacromáticos, que son sugestivos de un recuento de reticulocitos elevado y la eritropoyesis a paso ligero.

Talasemia Intermedia

I tentativamente la conclusión de que el paciente tiene talasemia intermedia. Como se muestra en la Tabla 2, talasemia intermedia pueden ocurrir por varios mechanisms.5 Los tres más comunes son herencia conjunta de un alelo β-talasemia leve y un alelo β-talasemia más grave, la hemoglobina H (HbH) enfermedad (una forma moderadamente grave de α talasemia que es compatible con la supervivencia hasta la edad adulta), y en el sudeste asiático, una hemoglobinopatía común y distintivo llamada hemoglobina E / β-talasemia, debido a la herencia conjunta de un alelo de β talasemia y el alelo para βE-globina.

βE-globina es una variante estructural de la subunidad β-globina de la hemoglobina adulta normal (hemoglobina A). Surge de una sustitución de adenina por guanina en el codón 26 del gen de la β-globina, que conduce a una sustitución de lisina