TRABAJO DE INTERCICLO.

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En otro punto de partida se plantean enormes retos a los clínicos e investigadores en genética, ya que el autismo se presenta en cuadros aún más graves.

Según Balbuena, F. (2015), menciona que nos sirvamos de un ejemplo de un trabajo reciente de experimentación donde fueron analizadas las expresiones genéticas presentes en la neuronas derivadas de las células madre pluripotentes que transportaban un número de copias variantes del cromosoma 15q11-q13 la duplicación de este cromosoma juega un papel clave en los TEA, donde, entre el 1% y 3% de los casos diagnosticados manifiestan frecuentes anormalidades cromosómicas asociadas a la región 15q11-q13.

Realizada estas puntuaciones, es oportuno decir que los trastornos del espectro autista, conforman un grupo heterogéneo de expresiones clínicas, diferenciándolas habitualmente el autismo primario o idiopático, cuya causa concreta se ignora, y el secundario o sindrómico, cuya base genética en muchos casos se conoce, estando asociado a otras manifestaciones propias de la enfermedad.

Un primer paso esperanzador en este terreno ha sido la distinción realizada entre el autismo complejo y su homólogo esencial, distinguiéndose el primero de lo segundo por la presencia generalizada de alteraciones morfológicas o macrocefalia, perfiles indicadores de alguna alteración temprana en la morfogénesis.

Las diferencias halladas en la ratio por sexo, la recurrencia de riesgo y la historia familiar del autismo vinculada a otros trastornos como el alcoholismo y la depresión.

La distinción clásica entre unas y otras enfermedades, genéticas y metabólicas, se mantienen, ha de reconocerse que resulta artificial, ya que las metabolopatías congénitas son enfermedades hereditarias, y por tanto, transmitidas genéticamente. Esto sirve para explicar el autismo adquirido, dada su posible interacción con factores genéticos, son causas perinatales como el daño cerebral, o más allá del periodo perinatal, de baja prevalencia, infecciones del sistema nervioso como encefalitis herpética.

El síndrome X Frágil consiste en una mutación del gen FMR1, localizado en Xq27.3, lo que explicaría que habitualmente se manifieste con una mayor gravedad en hombres que en mujeres, dada su vinculación cromosómica. Como fenotipo cognitivo/conductual, además de la discapacidad intelectual, exhibe ansiedad, timidez, evitación de la mirada y alteraciones atencionales y conductuales, que resultan difíciles de controlar. Los TEA conservan la capacidad imitativa del lenguaje receptivo a diferencia de los autistas de origen idiopático.

Los TEA se han conjeturado que podría a estar relacionada con el aumento del ARNm, que, en neuronas y astrocitos, tendría un efecto toxico.

El síndrome de Prader – Will (SPW) cabe referir que debuta con desigual discapacidad intelectual, hipotonía, baja estatura, apetito insaciable y labilidad emocional. La labilidad emocional, reviste interés, desde que los pacientes afectos de SPW exhiben a este respecto similitudes conductuales con los diagnosticados con TEA. Ejemplo, serias dificultades que tiene para inferir intenciones o emociones en otros, o la rigidez excesiva que manifiestan para adaptar su conducta, con lo que se asemeja a los TEA.

El síndrome de Angelman es una alteración en la función del gen UBE3A/E6AP al que algunos estudios sugieren que desempeñan algún papel en la plasticidad cerebral ya que ayuda en la degradación de proteínas ubicadas en la sinapsis neural. Como el PSW Y el TEA, el síndrome de Angelman también se caracteriza por una discapacidad intelectual y alteraciones cognitivas. Un rasgo que caracteriza al síndrome de Angelman es la risa incontrolada y desproporcionada que sus afectados presentan, y a la que algunas investigaciones han remarcado por el carácter idiosincrático que poseen.

El síndrome de Rett (RTT) este síndrome se origina por la mutación en el gen MeCP2, ubicado en el brazo largo del cromosoma X, es el encargado de codificar una proteína inhibidora de otros genes, que deben dejar de actuar sincronizadamente, para que así pueda regularse el desarrollo cerebral.

Esta enfermedad ataca más a los hombres ya que llega a ser letal en la vida intrauterina y en las mujeres las habilidades cognitivas y motoras se van perdiendo.

El autismo idiopático los genes candidatos que pudieran estar implicados en el autismo idiopático figuran: MET (implicada en el crecimiento y organización neuronal), SLC6A4, RELN (vinculada con el autismo), PTEN (se constatan mutaciones está presente en casos de autismo y macrocefalia), TSC1, TSC2 (causante del autismo secundario).

Como se pudo analizar estos dos artículos uno con relación al tiempo de cómo fue analizado el autismo por Kanner, y como el separa este trastorno de los cuadros de esquizofrenia y cómo este afecta a la memoria, a la atención y a las funciones ejecutivas. Otros investigadores describen de distinta manera a los TEA como niños frio y poco empáticos. Y como algunas tipos de atenciones se ven alteradas por este trastorno, siendo efecto de algunas zonas del cerebro con una alteración en su funcionamiento.

También se demuestra en el segundo artículo, que el autismo tiene su origen en los genes y que puede ser mortal para hombres y que para las mujeres puede provocar ciertas anomalías en su comportamiento. Además que algunos síndrome pueden ser confundidos con el autismo ya que los mismos tienen síntomas parecido al trastorno.

Referencias:

Seijas Gómez, Raquel. (2015). Atención, memoria y funciones ejecutivas en los trastornos del espectro autista: ¿cuánto hemos avanzado desde Leo Kanner?. Revista de la Asociación Española de Neuropsiquiatría, 35(127), 573-586.https://dx.doi.org/10.4321/S0211-57352015000300009.

Balbuena R, Francisco. (2015). Etiología del autismo: el continuo idiopático-sindrómico como tentativa explicativa. Revista chilena de neuro-psiquiatría, 53(4), 269-276. Recuperado en 19 de junio de 2016, de http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272015000400007&lng=es&tlng=es. 10.4067/S0717-92272015000400007.