TRANSPORTE VESICULAR

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PROTEINAS SNAP Y NSF: La snap es una proteína acoplada soluble a nsf en el proceso explicado anteriormente de rab gtp la v-snare y t-snare al estar unida la vesícula pero no fusionada llega la snap unida al nsf y la activación de esto permite que la membrana plasmática se fusione y ocurre la fusión vesicular, se cree por diversos experimentos que la snap y la nsf y otras proteínas que permiten la fusión de las vesículas están ligadas a calcio porque al reducir el nivel de calcio la fusión no ocurre sin embargo si ocurre la unión. Esto es el transporte vesicular.

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COROIDEREMIA

¿Qué es la coroideremia (CHM)?

Es una enfermedad hereditaria muy rara que le da a un caso de cada 100.000 habitantes, la cual está ligada al cromosoma X que causa una pérdida progresiva de visión debido a la degeneración de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina, la retina y a los fotorreceptores de la retina. Por lo general solo los hombres se ven afectados per la enfermedad, las mujeres por lo general no se enferman o tienen solo alteraciones visuales de menor importancia como poca intolerancia a la luz. La coroideremia se puede trasmitir entre descendientes la probabilidad de heredarla es de un 50%. Los principales síntomas empiezan en la infancia y la segunda década de la vida, sus síntomas es la ceguera nocturna seguida por una progresiva reducción de la visión periférica. (Preising, 2004)

¿Qué defectos celulares tienen las personas con esta patología?

El gen CHM-REP1 se encuentra en el cromosoma X, el gen que falta hace que las células pigmentarias en la retina dejen de funcionar y finalmente mueren, a medida que la enfermedad progresa la retina comienza a reducirse. Las mujeres tienen dos cromosomas X y pueden llevar el gen mutado en uno y por ello no les afecta pero aun así son portadoras. Los hombres solo tienen un cromosoma X así que este si lleva la enfermedad (pero no pueden transmitir el gen mutado a sus hijos porque le trasmiten el cromosoma Y).

¿Cuál es la proteína afectada en esta enfermedad?

La proteína REP-1 (Rab Escort Protein 1), GTPasa ligada a Ras, es la proteína afectada por mutaciones en el gen CHM ligado al cromosoma X. Las mutaciones en CHM dan lugar a un deterioro en la asociación de proteínas Rab con las membranas donadoras, lo que conduce a la muerte celular. (Ayuso, López, Millán, & Riveiro, 2011)

¿Cómo funciona esta molécula en células sanas?

REP-1 es esencial en la activación post-traduccional y en la localización subcelular de las proteínas de unión a GTP Rab, que controlan el tráfico de vesículas en vías secretoras y endocíticas.

Como una proteína guiadora, REP-1 se une a una proteína Rab. A raíz de una modificación química, REP-1 dirige a la proteína Rab hacia la membrana de uno de los compartimentos de la célula (orgánulos). Mientras esta unida a la membrana, la proteína Rab dirige el movimiento de proteínas y orgánulos dentro de las células (tráfico celular). Después de que la proteína Rab llega a su destino, es liberada por REP-1 para luego unirse de nuevo a otra proteína Rab para empezar el proceso otra vez. (Reference, 2015)

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(Hutagalung & Novick, 2011)

Bibliografía

Ayuso, C., López, M., Millán, J., & Riveiro, R. (12 de 2011). Orphanet. Recuperado el 28 de 08 de 2015, de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=180

Hutagalung, A. H., & Novick, P. J. (1 de 01 de 2011). The American Physiological Society. Recuperado el 31 de 08 de 2015, de http://physrev.physiology.org/content/91/1/119

Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C., & Matsudaira, P. (s.f.). Biología Celular y Molecular (5ta ed.). Médica-Panamericana.

Preising, M. (25 de 06 de 2004). National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Recuperado el 28 de 08 de 2015, de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15370541

Reference, G. H. (24 de 08 de 2015). Genetics Home Reference. Recuperado el 28 de 08 de 2015, de http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CHM