ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN Trastornos neurológicos en niños con síndrome de Down

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Tabla 4. OR entre VI y trastorno neurológico

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Discusión

La prevalencia de TN en niños con SD, en nuestro trabajo, es de 38,7%, sin diferencias en género. A pesar que los TO, son los trastornos más recurrentes en nuestra serie (25,7%), son inferiores al 38,47y 60% reportados por Liza-Sharmini10, Sandfeld-Nielsen11 y Stephen E12 y similar al 26% reportado por Ljubic13. Suponemos que esta disparidad se debe al tamaño muestral de los primeros autores en relación al de Ljubic y el nuestro (menos de 70 pacientes vs 176 y 253).

El aumento de la susceptibilidad para epilepsia en SD ha sido atribuido a las anomalías estructurales del sistema nervioso central, inherentes a esta patología, con frecuencias de 5 a 11 %14. En cuanto a tipos de síndromes epilépticos, la literatura menciona una alta prevalencia (0,6-13%) de espasmos infantiles (EI) en niños con SD en relación al 0,04% de la población pediátrica general15. En nuestra serie, detectamos 12% de epilepsias, mayor al 6,7 y 8% descrito por Smigielska-Kuzia, McGrath y Cortez MA respectivamente8,16,17 y el 63% de ellas correspondieron a EI. Van Trotserburg18 en una serie de 176 niños con SD describe una frecuencia de EI de 3,4%, inferior al 7,5% (19/253) detectado en nuestra serie. Creemos que este porcentaje, probablemente corresponde a un sesgo de selección, ya que la mayoría de los EI provienen de Centros de Salud UC, donde se concentran las epilepsias de difícil manejo. En la literatura se menciona un retraso en el diagnóstico de EI en el SD, cuya causa se debería a que la hipotonía propia del SD, impide la visualización del mioclonus flexor y/o extensor característico de los EI. La búsqueda con una anamnesis dirigida es importante, especialmente si hay detención del desarrollo psicomotor, ya que la respuesta terapéutica en SD es mejor que en niños sin esta genopatía19. En nuestros pacientes el retraso del diagnóstico fue de 2-3 meses (reporte personal del autor).

La prevalencia de crisis febriles fue muy inferior a la población pediátrica general (0,4 vs 5%), hecho que se mencionaba como típico en estudios anteriores, pero que está siendo refutada actualmente, con trabajos que alcanzan cifras similares a la población pediátrica20.

No es posible hacer una comparación entre la prevalencia de TN encontrados en esta serie en relación a publicaciones internacionales ya quelos distintos autores realizan clasificaciones heterogéneas. En un estudio de vigilancia reciente de Estados unidos de Norteamérica, en niños entre 3 a 17 años, Schieve describe una frecuencia de TN de 26,2% e incluye hiperactividad, ceguera, parálisis cerebral, hipoacusia y espasmofemia, sin incluir trastornos oculomotores21. En nuestra serie no consideramos hiperactividad u otros trastornos de conducta, ya que se consideró un trastorno propio del síndrome, pero su frecuencia (18-38%) y relevancia en la inserción escolar y social, obliga a incluirla en trabajos futuros22.

El autismo, patología neuropsiquiátrica con prevalencia de 6-7% en pacientes con SD, cifra 10 veces superior a la población general20, fue subrepresentada en nuestra muestra, al igual que los trastornos del sueño, apneas y cefaleas. El carácter retrospectivo de este estudio, no nos permite concluir sobre la veracidad de estos hallazgos, que requieren un conocimiento y una metodología específica, considerando la dificultad para obtener una anamnesis adecuada, tener niveles cognitivos y conductuales basales para verificar sobre estas, los cambios respectivos.

La asociación Alzheimer y síndrome de Down es de 15-25% pero dada la edad de nuestros pacientes no detectamos casos, los que comienzan a aparecer en la adultez (35-45 años) y que deben tenerse presente, considerando los nuevos tratamientos neuroprotectores23. La sospecha requiere la búsqueda del descenso cognitivo20,24 propio de esta condición.

Las guías anticipatorias de salud en SD incluyeron preguntas sobre detección de epilepsia sólo en agosto del 201122 y creemos que es necesario incluir preguntas dirigidas hacia la detección precoz de morbilidades subdiagnosticadas como trastornos del espectro autista, accidentes vasculares cerebrales (muy frecuentes por su asociación con CC), entre otras.

Destacamos, la elevada proporción de niños prematuros (28,2%) en relación a lo esperado para la población chilena (6,8%), lo que aporta morbilidad neurológica propia de esta patología.

La muestra estudiada fue representativa de la población de niños con SD con una frecuencia de 93,1% de trisomía 21, 5,3% de translocación y 1,6% de mosaicismo. La proporción de niños con cardiopatías congénitas e hipotiroidismo fue similar a la que refieren estudios nacionales e internacionales.

Cita bibliográficas

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9. Retamales MN, Moreno AR, González SM, Cerda LJ, Lizama CM. Morbilidad y Mortalidad durante el Primer Año de Vida en Pacientes con Síndrome de Down. Rev Chil Pediatr 2009; 80 (4): 323-31.

10. Liza-Sharmini AT, Azlan ZN, Zilfalil BA. Ocular findings in Malaysian children with Down syndrome. Singapore Med J 2006; 47 (1): 14-9.

11. Sandfeld Nielsen L, Jensen