Algunos organelos tienen ADN

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Los genes que no residen dentro del núcleo son descritos generalmente como genes extra nucleares; ellos son transcritos y traducidos en el mismo organelo compartimento (la mitocondria o el cloroplasto) a los cuales fueron llevados.

Al contrario, los genes nucleares son expresados por medio de la síntesis proteica citoplasmática. (La expresión herencia citoplásmica a veces es usada para describir la herencia de los genes en los organelos. Esta expresión no se usará aquí porque es importante distinguir entre los procesos en el citosol en general y aquellos específicos de los organelos).

Los animales muestran herencia maternal de la mitocondria, la cual puede ser explicada si las mitocondrias son aportadas completamente por el huevo y no por el esperma. La figura 5.10 muestra que el esperma contribuye solamente con copias de los cromosomas nucleares. Así los genes mitocondriales son heredados exclusivamente de la madre, y los machos no pasan esos genes a su descendencia. Los cloroplastos también son generalmente heredados maternalmente, aunque algunos grupos taxonómicos vegetales muestran herencia de cloroplastos paternal o biparental.

El ambiente químico de los organelos es diferente del de los núcleos, y el ADN de los organelos evoluciona entonces a su propia velocidad distinta. Si la herencia es uniparental, no puede haber recombinación entre genomas parentales. De hecho, la recombinación usualmente no ocurre en aquellos casos en los cuales los genomas de los organelos son heredados de ambos padres. El ADN de los organelos tiene un sistema de replicación diferente de la del núcleo; como resultado, la tasa de error durante la replicación puede ser diferente. El ADN mitocondrial acumula mutaciones más rápidamente el ADN nuclear en mamíferos, pero en vegetales la acumulación de mutaciones en el ADN mitocondrial es menor que en el ADN nuclear; el ADN de cloroplastos tiene una tasa de mutación intermedia.

Una consecuencia de la herencia maternal es que la secuencia del ADN mitocondrial es más sensible que el ADN nuclear a la reducción del tamaño en el linaje de la población. Las comparaciones de las secuencias del ADN mitocondrial en el rango de las poblaciones humanas permiten construir un árbol evolutivo. La divergencia entre el ADN mitocondrial humano se da a un 0.57 %. Se puede construir un árbol con variantes mitocondriales divergentes de un ancestro común (africano). La tasa a la cual el ADN mitocondrial humano acumula mutaciones es del 2% al 4% por millón de años, la cual es >10× más rápida que la tasa de sustituciones para el gen de la globina. Tal velocidad debería generar la divergencia observada sobre un período evolutivo de 140,000 a 280,000 años. Esto implica que el ADN mitocondrial humano desciende de una sola población que vivió en África hace ~200,000 años. Esto no puede ser interpretado como evidencia de que hubo solamente una población en el tiempo, sin embargo; pudieron haber muchas poblaciones, y algunas o todas ellas pudieron contribuir a la variación genética nuclear humana moderna.