Anomalías craneofaciales y displasias esqueléticas.

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Distrofia muscular: enfermedades hereditarias que causan agotamiento y debildiad muscular progresiva. Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker.

Extremidades:

Meromelia: Ausencia parcial de una o más extremidades.

Amelia: Ausencia completa de una o más extremidades.

Focomelia: Manos y pies rudimentarios pegados al tronco por huesos pequeños de forma irregular.

Micromelia: Presentes todos los segmentos de las extremidades, pero son cortos.

Braquidactilia: Dedos más cortos

Sindactilia: Uno o más dedos de manos o pies están fusionados.

Polidactilia: Dedos supernumerarios en manos o pies.

Ectrodactilia: Ausencia de un dedo, como el pulgar, suele ser unilateral.

Manos y pies hendidos (deformidad en pinza de langosta): Hendidura anómala entre el metacarpiano segundo y cuarto y tejidos blandos.

Síndrome mano-pies-genital: Fusión de los huesos carpianos y unos dedos cortos y pequeños.

Sinpolidactilia: Combinación de polidactilia y sindactilia.

Sindrome de Holt Oram: Anomalías de las extremidades superiores y defectos cardiacos.

Osteogénesis imperfecta: Acortamiento, arqueamiento y la hipomineralización de los huesos largos de las extremidades.

Síndrome de Marfan: Individuo alto y flaco, extremidades y cara largas y delgadas.

Artrogriposis o luxación congénita de la cadera: suele implicar más de una articulación y se debe a defectos neurológicos.

Ausencia congénita del radio o deficiencia del radio: Alteración genética que se observa junto a malformaciones de otras estructuras.

Síndrome de craneosinostosis y aplasia radial (síndrome de Baller-Gerold): Sinostosis de una o más suturas craneales, ausencia de anillo y otros defectos.

Bridas amnióticas: Constricciones en anillo amputaciones de las extremidades o dedos.

Defectos transversos de las extremidades: Estructuras proximales intactas, pero distales a un plano transverso están parcial o totalmente ausentes.

Luxación congénita de la cadera: Subdesarrollo del acetábulo y cabeza del fémur.