Enfermedad de Alzheimer.

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Clínica y Semiología

El síntoma inicial de la Enfermedad de Alzheimer en el 95% de los casos es el trastorno de memoria. Existen presentaciones poco frecuentes, llamadas “formas a inicio focal”, donde el síntoma inicial puede ser trastornos del lenguaje o dificultades visuo-espaciales progresivas. El trastorno de memoria es el elemento clínico-semiológico esencial. Una queja de memoria en un paciente mayor de 65 años siempre debe ser interrogada y estudiada en profundidad. Los trastornos de memoria que tienen valor semiológico orgánico o sea de probable origen encefalopático son: • La pérdida de objetos de uso frecuente, porque no recuerda dónde los guarda o los deja. • El olvido de hechos recientes. El paciente olvida o no recuerda con cierto detalle, hechos ocurridos hace pocos días.

Este síntoma contrasta con la capacidad conservada de recordar hechos remotos, de hace más de 30 – 40 años, lo que con frecuencia induce a error a la familia quien asume que tiene “buena memoria” porque recuerda vívidamente hechos muy alejados. • La dificultad para retener nueva información. Como consecuencia a esta incapacidad, los pacientes se tornan reiterativos, preguntando varias veces lo mismo, porque no logran recordar las respuestas ya dadas. El olvido de hechos recientes también contribuye a la reiteratividad. No recuerdan que ya contaron una anécdota o dato. A medida que progresa la enfermedad, con la afectación especialmente de la Función Ejecutiva y también del Lenguaje, Praxias y Gnosias, estos pacientes asocian dificultades primero en las actividades más complejas de la vida diaria, para finalmente comprometerse las básicas. Progresivamente se irán notando dificultades en la planificación de tareas más o menos complejas (p.ej.: organización de cenas, reuniones), rendimiento disminuido en el trabajo (si el paciente todavía trabaja), dificultades en el manejo del dinero (primero de aspectos financieros: cuentas bancarias, llenado de cheques y recibos), luego del dinero (billetes) en sí mismo. Lo pacientes abandonan progresivamente las tareas que les resultan cognitivamente más exigentes.

Más adelante tienen dificultades en la orientación topográfica, sobre todo en lugares nuevos o poco frecuentados. Si el paciente todavía conduce automóvil, tiene dificultades para encontrar el mejor recorrido, con frecuencia pide directivas a su acompañante y se hace evidente la dificultad para respetar las señales de tránsito. Posteriormente el paciente desarrolla algunos trastornos conductuales: se torna apático, con disminución del interés por actividades que antes realizaba y tendencia a la retracción social. Se puede sumar luego una mayor psicorrigidez, agresividad, intolerancia e irritabilidad fácil. Es frecuente en esta etapa un componente depresivo reactivo, ya que por lo general tienen cierto grado de conciencia de sus déficits y limitaciones. Con la evolución en años, se agravan las alteraciones antes mencionadas y se asocian dificultades en el Lenguaje (anomias), disminución de la iniciativa para realizarse la higiene, dificultades para elegir ropas adecuadas y para vestirse e importante aumento de las alteraciones conductuales: se incrementan la irritabilidad y agresividad, pueden aparecer elementos delirantes, a temática de perjuicio (robo de cosas), celotípico, de abandono, o el clásico cuadro de que “…mi casa no es mi casa”. Pueden presentar episodios de agitación psico-motriz. En etapas finales, después de más de 15 o 20 años de iniciada la enfermedad, desarrollan trastornos en la marcha, con paraplejia en flexión y gatismo.

Diagnóstico

El diagnóstico de Enfermedad de Alzheimer es clínico, en base a los criterios establecidos (NINCDS-ADRA12, DSM IV13), o apoyado en los nuevos criterios de Dubois . Método de Estudio 1. Descartar causas médicas de deterioro, como hipotiroidismo, hipovitaminosis B y deficiencia de folatos, que simulen deterioro.

2. La Neuroimagen, permite descartar procesos expansivos y brinda una idea del estado del parénquima encefá- lico. La Resonancia Magné- tica aporta más información, especialmente sobre el estado de la sustancia blanca, de importancia básica en la Demencia Vascular y permite valorar mejor la atrofia del hipocampo.

3. El Estudio Neuropsicológico, es una aproximación clí- nica al paciente a través de una historia orientada al deterioro cognitivo y de pruebas normatizadas para la exploración de las diferentes Funciones Cognitivas. Tiene especial importancia en las etapas más iniciales del deterioro, donde los déficits cognitivos solo pueden ser detectados a través de herramientas sensibles. El Estudio Neuropsicológico permite cuantificar los dé- ficits y de acuerdo al patrón de compromiso, aportar elementos para el diagnóstico etiológico presuntivo. También permite establecer una “línea de base” para futuras comparaciones y puede ser un documento médico-legal valioso.

4. Determinación de Tau, pTau y Amiloide ß42 en LCR. El aumento de Tau/pTau junto con el descenso del Aß42 constituyen un patrón de biomarcadores en LCR característico de la Enfermedad de Alzheimer, con sensibilidad y especificidad para su diagnóstico mayor del 85% cuando se usan combinadas. Es sumamente útil para realizar el diagnóstico diferencial con patología psiquiátrica y con otros tipos de demencia.

5. Identificación del Aß42 in vivo. En 2004, la aparición del Pittsburgh B (PiB), un radioligando que se une al Aß42 en el cerebro, permitió por primera vez evidenciar y calcular la “carga Amiloide” de un cerebro vivo, a través de la tomografía por emisión de positrones (PET scan)16. Sin embardo, al extenderse el uso de esta técnica, se observó que entre 20% y 30% de pacientes asintomáticos (sin deterioro cognitivo de ningún tipo), presentaban una importante carga Amiloide17,18,19, y que ésta casi no tenía variación en estudios seriados20. Actualmente se piensa que el depósito de Amiloide es necesario, pero no suficiente para desarrollar la Enfermedad de Alzheimer. g) Tratamiento Pautas Generales Una vez realizado el diagnóstico, es importante comunicarle el mismo a la familia y brindarle información sobre la enfermedad de acuerdo al estadio en que se encuentre el paciente. Con el conocimiento de los síntomas, de la evolución y de las posibles complicaciones que pueden aparecer, la familia se podrá mostrar mucho más comprensiva y continente con el paciente y sus síntomas. La psicoeducación de la familia y cuidadores colabora efectivamente en el tratamiento del paciente. De acuerdo al estadio, se deberán discutir medidas de protección del demente (manejo financiero, conducción vehicular, orientación