Escriba las reacciones catalizadas por las transaminasas presentes en el corazón.

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6. Mencione 2 métodos de identificación de aminoácidos

- Reacción Xantoproteica:

- Prueba de Pauly

7. Escriba 2 aplicaciones de uso para el reactivo de Ninhidrina en la clínica

-Puede ser usado para monitorear la desprotección en la síntesis de péptidos en fase sólida. La cadena está unida por su extremo C-terminal al soporte sólido, con el extremo N-terminal que se extiende fuera de él. Cuando se desprotege que el nitrógeno, un ensayo de ninhidrina produce azul. Residuos de amino-ácidos están unidos con su extremo N-terminal protegido, por lo que si el próximo residuo ha sido acoplado con éxito a la cadena, la prueba da un resultado incoloro o amarillo.

-Revelado de huellas latentes sobre superficies como el papel, capaz de hacer visibles huellas antiguas. Reacciona con los aminoácidos presentes en la transpiración, formados por las secreciones sudoríparas minutos que se reúnen en las crestas únicas del dedo, se tratan con la solución de ninhidrina que convierte los modelos de crestas del dedo de aminoácidos purpura y por lo tanto visibles.

8. Mencione 2 enfermedades por deficiencia de un aminoácido en el metabolismo de aminoácidos

-Alcaptonuria: deficiencia en homogentísico dioxigenasa

La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.

Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las articulaciones.

-Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR)

La fenilcetonuria es el más frecuente de los trastornos metabólicos hereditarios y es causada por una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de dihidropterina reductasa (DHPR), ambos implicados en la transformación metabólica del aminoácido fenilalanina a tirosina. Una reducción de la actividad de alguno de estos enzimas se traduce en un nivel elevado de fenilalanina en la sangre, que si es persistente puede provocar graves daños neurológicos irreversibles a lo largo del desarrollo infantil, hasta llegar a un desenlace fatal. La deficiencia de FAOH impide directamente la transformación de fenilalanina en tirosina, mientras que la deficiencia de DHPR produce el mismo efecto pero a través de un mecanismo indirecto, al impedir la regeneración de BH4, necesaria para el funcionamiento normal de la FAOH. La enfermedad fue descrita por vez primera en 1934 por un médico noruego, Ivar Asbjørn Følling, a partir de las observaciones realizadas en dos niños con retraso en el desarrollo motor y mental, que presentaban un olor peculiar en la orina y el sudor.

9. ¿El aumento del aminoácido glicina en un recién nacido le puede causar?

El aumento de glicina en un recién nacido puede causar Hiperglicemia no cetósica (HGNC) la cual es un error innato del metabolismo (EIM) que afecta la degradación del aminoácido del glicina, acumulándose en grandes cantidades en los fluidos fisiológicos. El defecto molecular se localiza en el sistema de clivaje de la glicina, complejo multienzimático que consta de cuatro componentes proteicos. Los pacientes afectados son normales al nacer, e inician generalmente el cuadro clínico en las primeras 24 horas de vida, con letargia y/o convulsiones. Una vez se han iniciado los primeros síntomas, el paciente se encuentra sin respuesta motora espontánea y sensorial, con cuadro clínico hipotonía, sobreviven episodios de apneas, y si el bebe no es asistido con ventilación mecánica, muere rápidamente.

La forma neonatal es la más severa y común

- Los pacientes son normales al nacimiento, rápidamente desarrollan letargia, hipotonía, apnea y rechazo a la alimentación

- Presentan encefalopatía que progresa al come

- Fallecen en las primeras semanas de vida

10. ¿Cuál sería el tratamiento sugerido?

No existe tratamiento específico, los estudios terapéuticos están encaminados a disminuir las concentraciones de glicina y a bloquear su efecto en el receptor N-metil-D-aspartato. La exsanguinotransfusion en periodo neonatal disminuye los niveles de glicina en plasma. Se ha utilizado las estricnina, un potente antagonista de los receptores de glicina con resultados variables. El diazepam y otras benzodiacepinas son competidores de los receptores de glicina en el sistema nervioso central y existen informes de su utilización.

El benzoato de sodio a dosis de hasta 750 mg/kg/día, que se une a la glicina, forma hipurato y se excreta por la orina, ha demostrado ser útil. El dextrometorfán un antagonista del receptor NMDA, a dosis entre 5 y 35 mg/kg y 35 mg/kg/día ha mostrado efectos benéficos en algunos pacientes con HGNC.

11. Entregar la predicción de lo que ustedes creen va a dar la reacción de transaminación en la cromatografía.

Lo que se cree que va a dar la reacción de transaminacion en la cromatografía, es que, estos diferentes puntos de tinta se separan, lo que le permite ver exactamente cuáles fueron los componentes de las soluciones preparadas en manchas de colores de tinta.