GENETICA Trisomía 13-RESUMEN

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Características clínicas

Periodo neonatal: Durante el periodo neonatal el signo clínico más típico es el llanto que es característico en paciente recién nacidos y en niños jóvenes. El llanto es débil y es similar al maullido de un gato que usualmente desaparece en los primeros meses o años de vida. Un caso raro es cuando en vez de presentarse el llanto se presenta un fuerte estridor durante la inspiración que sin embargo no consideramos un signo patológico del síndrome. La causa del llanto es atribuido a; alteraciones laríngeas, una curveada y pequeña epiglotis, laringe hipoplasica o cuadrangular, sin embargo se ha presentado que no en todos los pacientes se encuentra estas malformaciones. Los pacientes con CdCS presentan bajo peso y pequeño tamaño. Durante los 2 primeros años de vida el crecimiento y desarrollo es lento ya que que la alimentación es difícil debido a las malformaciones laríngeas.

Otras manifestaciones tempranas son asfixia, crisis cianóticas, estridores inspiratorios, infecciones respiratorias, bronquiectasias, convulsiones y espasticidad.

También encontramos manifestaciones craneofaciales como desarrollo mental retrasado, microcefalia, disformismo facial, asimetría facial, campos epicantales, cornetes en la boca, fisuras palpebrales.

También encontramos alteraciones sensitivas como alteraciones visuales y auditivas entre las más comunes encontramos hipersensibilidad a los sonidos, estrabismo, hipoacusia, cataratas y resistencia a los midriáticos

Diagnostico

Los hallazgos clínicos del síndrome son basado hechos subjetivos y el diagnostico se hace principalmente clínico reconociendo las características clínicas de los pacientes. También el test de cariotipo, además de exámenes precisos de citogenética como FISH, CGH o PCR.

Pronóstico y tratamiento

El pronóstico de los individuos con esta anomalía tienen un rango de vida hasta los 50 años, el mayor factor del manejo de esta enfermedad es el diagnóstico temprano porque así permite establecer una terapéutica temprana y métodos preventivos orientados en promover y potencializar el desarrollo físico y mental del individuo

Trisomía 18

Trisomía 18 fue descrita en 1960 por Edwards quien reporte múltiples malformaciones en un recién nacido. Es una de las trisomías observadas al año seguida del síndrome de Down.

Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen múltiples órganos y sistemas. Más de 130 anomalías han sido reportadas in la literatura las cuales pueden afectar todos los órganos y sistemas. El fenotipo más común consiste en alteraciones neurológicas, alteraciones del crecimiento, malformaciones en el el esqueleto, cara, tórax, abdomen, genitales, piel, anexos de la piel y órganos internos.

Alteraciones neurológicas: Retraso mental es frecuente y usualmente severo en este síndrome. La hipotonía se observa en el periodo neonatal que es seguida de hipertonía. El llanto es débil y los sonidos son reducidos

Crecimiento: Bajo peso el común en pacientes con ES, seguido de fallas al crecimiento. Existe hipoplasia de la submucosa, grasa y musculo esquelético

Esqueleto y cara: El esqueleto es dismorfico, con diámetro y prominencia del occipital aumentados, la cara presenta una forma triangular y la frente es grande y ancha. Las fisuras palpebrales están en forma de flecha, la nariz y la boca son pequeñas, las orejas son displasias y están ubicadas más debajo de lo habitual.

Tórax y abdomen: Cuello cortó con cabello excesivo, esternón corto, pezones pequeños, hernia umbilical, pelvis alargada y limitación de la cadera. El pecho es ancho con pezones espaciados.

Extremidades: son ensanchadas, con sobre posición del segundo, tercero y cuarto dedo, también encontramos un aumento en el arco de las puntas digitales. Las uñas son hipoplasias.

Genitales: Encontramos hipertrofia litoral con hipoplasia de los labios mayores y ovarios, micro pene y ovario o gonadal digénesis.

Malformaciones internas de órganos: SNC malformaciones ocurren en 30% casos con frecuente hipoplasia cerebelo y anormalitas del cuerpo calloso, otras manifestaciones son anencefalia, mielo meningocele e hidrocefalia. Manifestaciones congénitas encontramos anomalías en el ventrículo setal y conducto arterioso persistente. En los órganos abdominales encontramos riñones ectópicos o hipoplasicos, agenesias renales, hidroforsis, hidroureter y duplicación uretral.

La etiología de la enfermedad se basa en la edad materna, también existe trisomía 18 cuando no existe una disfunción materna el fase de meiosis II

El diagnostico se hace clínico durante el periodo neonatal y este se confirma mediante un test de cariotipo mostrando parcial o completa trisomía 18. También podemos encontrar otras técnicas como FISH, CGH para confirmar el diagnóstico.

Función y fertilidad testicular en hombres con síndrome Klinefelter: revisión.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Entre los principales síntomas encontramos Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia), infertilidad, problemas sexuales, vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, testículos pequeños y firmes