MUTACIONES: CROMOSÓMICAS Y GENÓMICAS

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Este síndrome, es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5. El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, junto con sus colaboradores (Drs. Lafourcade, de Grouchy, Berger, Gautier, Salmon y Turpin), en un comunicado leído ante la Academia de Ciencias de París, presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con características clínicas y citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anomalías cráneo-faciales y una deleción del brazo corto de un cromosoma del par 5 (se da la circunstancia de que este mismo equipo francés fue el descubridor de que las personas con síndrome de Down poseyeran un cromosoma 21 extra).

El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, (las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la población aproximadamente 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son españoles- y se manifiestan en cualquier etapa de su vida), congénita (que se evidencia en el nacimiento) y que, principalmente, afecta a las niñas, describiéndose casos dentro de todos los grupos raciales. Está caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato (del francés CRI DU CHAT), por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos, modificándose esto con el tiempo.

El Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento.

Dentro de las clasificaciones diagnósticas, se encuentra catalogada con el código CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones:

– Síndrome de Lejeuiie.

– Enfermedad del Cri du Chat.

– Síndrome de supresión del cromosoma 5p.

– Síndrome de menos 5p.

– Monosopatía 5p.

– Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Podemos distinguir distintos síntomas que el síndrome del maullido del gato posee; en cuanto a síntomas físicos, podemos encontrar:

-ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo;

-ojeras de implantación baja, pliegue epicanto (pliegue en el párpado superior que cubre la esquina interna del ojo);

-cuello corto y ordinario;

-escoliosis;

-dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas;

-manos pequeñas;

-pies planos;

-mandíbula pequeña;

-pulgar aducido hacia el interior.