“Mutaciones cromosómicas”

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Ejemplos de aneuploidías en animales domésticos

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Euploidías

Las euploidías son alteraciones en las que hay aumento de lotes cromosómicos (genomas) completos. Surgen cuando los cromosomas se duplican y la célula no se divide. Algunas especies vegetales cultivadas presentan euploidías, como el trigo, con variedades con dos lotes cromosómicos (diploides), con cuatro lotes cromosómicos (tetraploides) y con seis lotes cromosómicos (hexaploides).

De una manera genérica, cuando el número de lotes cromosómicos (genomas) es mayor que 2, se habla de poliploidía.

Las variedades poliploides son, en muchos casos, mayores y más productivas que las diploides. Además de aprovechar los casos de poliploidía que surgen espontáneamente en la naturaleza, se pueden inducir euploidías en plantas cultivadas por medio de fármacos como la colchicina, que bloquea la formación del huso durante las divisiones celulares.

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La expresión “n” corresponde al número de cromosomas propio de la especie.

Mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones estructurales son aquellas en las que hay alteración en la forma o en el tamaño de uno o más cromosomas de la célula. Resultan de roturas cromosómicas seguidas de pérdida de fragmentos o de nuevas uniones de los fragmentos en posiciones diferentes a la posición original.

Este tipo de mutación cromosómica se divide en: deleción, duplicación, traslocación e inversión.

Deleción

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.

En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

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En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmento intersticial.

Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las deleciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prácticamente nula.

Duplicación

Estos errores se dan cuando surge una anormalidad en la duplicación del ADN produciendo más réplicas de lo que normalmente se produce, como producto de este error se obtiene una mutación cromosómica de tipo estructural o también puede ser una clase de sobre cruzamiento defectuoso.

Estos casos no tienden a ser deletéreos, sino se puede decir que es un aumento en cuanto al material genético, y éstos son la base de los cambios básicos para llegar a una evolución.

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Traslocación

Esto sucede cuando un cromosoma tiene un fragmento procedente de otro cromosoma.

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Inversión

Este fenómeno es un cambio de orden de un fragmento de un cromosoma. Para que se dé este fenómeno se necesita de una doble ruptura y también de un giro de 180 grados de un segmento de un cromosoma. Existen 2 clases de inversiones con relación al centrómero. Y éstas son:

Pericéntricas: estas inversiones también incluyen al centrómero y son fácilmente observables con el microscopio óptico puesto que ésta inversión es un cambio en la forma que tiene el cromosoma.

Paracéntricas: éstas no incluyen al centrómero, lo que hace que el cromosoma no cambie de forma.

En la meiosis es fácil observar a una inversión ya que en paquitena los cromosomas intentan estar más apretados, lo que forma un rizo un tanto particular en el cromosoma.

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Glosario

Bivalente: Elemento que tiene dos valencias o posibilidades de combinación con otro elemento.

Heteromorfo: Que presenta forma muy diferente en una misma especie.

Bucle: Secuencia de instrucciones que se repite mientras se cumpla una condición prescrita.

Intersticio: Hendidura o espacio que media entre dos cuerpos o entre dos partes de un mismo cuerpo.

Deletéreo: Mortífero, venenoso.

Paquitena: Tercera etapa de la primera profase de la meiosis, en el curso de la cual los cromosomas experimentan una espiralización progresiva hasta quedar individualizados los bivalentes, que aparecen en un número igual a la mitad de los cromosomas normales de la especie. En paquitena es frecuente la aparición de nudos y en ella tiene lugar el sobre cruzamiento entre cromátidas no hermanas, lo que implica una recombinación genética.

Conclusión

Las mutaciones cromosómicas se refieren a un cambio en la estructura o número de cromosomas de un ser vivo, que traerá consigo complicaciones al funcionamiento normal de un organismo dependiendo de la mutación que este ha tenido.

Un objetivo que las personas deberían tener en cuenta es el de cuidarse de los factores que pueden producir mutaciones, especialmente las mujeres embarazadas, puesto que es altamente probable que estos produzcan mutaciones en el feto, evitando así, que este pueda llevar una vida normal.

El termino mutación cromosómica es difícil de abordar, debido a la complejidad que existe en la información presente del mismo, pero que sin duda debe tenerse en cuenta al momento de estudiar todo lo relacionado al material genético.

Se espera que el receptor haya podido comprender la gran importancia que tiene el saber acerca de las mutaciones