La mutación genética ayuda a explicar el comportamiento del noctámbulo

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El reloj circadiano es un elemento fundamental de la vida en la Tierra y ha permanecido más o menos el mismo, genéticamente, a lo largo de la evolución de los animales. "Es básicamente el mismo reloj de las moscas a los seres humanos", dice Young.

Normalmente el reloj comienza su ciclo mediante la construcción de proteínas, llaman activadores, en una célula. Estos activadores producen sus propios inhibidores que, con el tiempo, hacen que los activadores pierdan su potencia. Cuando todos los activadores de la célula han sido silenciados, los inhibidores ya no se producen y finalmente se degradan. Una vez que se han ido, la potencia de los activadores surge, y el ciclo comienza de nuevo.

La proteína CRY1 es uno de los inhibidores del reloj. La mutación encontrada por Young y Patke es una mutación de un solo punto en el gen CRY1, lo que significa que sólo una letra en sus instrucciones genéticas es incorrecta. Sin embargo, este cambio hace que desaparezca un fragmento de la proteína resultante del gen. Esa alteración hace que el inhibidor sea demasiado activo, prolongando el tiempo que los activadores son suprimidos y extendiendo el ciclo diario por media hora o más.

Además de su estudio inicial de una familia multigeneracional en los Estados Unidos, Young y Patke colaboraron con investigadores clínicos en la Universidad de Bilkent para analizar los patrones de sueño de seis familias de individuos turcos, 39 portadores de la variante CRY1 y 31 no portadores. Los portadores tenían tiempos de inicio de sueño retrasados ​​y algunos tenían patrones de sueño fracturados e irregulares. El punto medio de sueño para los no portadores fue de alrededor de 4 a. m. Pero para los transportistas, el punto medio fue cambiado a 6-8 am.

Debido a que la mutación no deshabilita la proteína, puede tener un efecto en los individuos si llevan una o dos copias del gen. De los 39 transportistas turcos estudiados, 8 habían heredado la mutación de ambos padres, y 31 habían heredado sólo una copia de la mutación.

El reloj circadiano responde a señales ambientales externas, por lo que es posible que las personas manejen los efectos de la mutación en el sueño. Por ejemplo, un portador en el estudio informó el mantenimiento de una rutina de sueño a través de sueño auto-forzado regular y los tiempos de vigilia y la exposición a la luz brillante durante el día. "Un ciclo externo y una buena higiene del sueño pueden ayudar a forzar a un reloj de funcionamiento lento para acomodar un día de 24 horas", dice Patke. "Sólo tenemos que trabajar más en ello."