MUTACIONES CROMOSOMICAS Justificación del estudio

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- Síndrome de Patau

Descripción:

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra pueden estar adherido a otro cromosoma (translocación).[pic 1]

Causas genéticas:

La mayoría de los casos de trisomía 13 no se heredan y son el resultado de

eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides en los padres sanos. Un error en la división celular llamado no disyunción resultados en una célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o el espermatozoide puede obtener una copia extra del cromosoma 13. Si una de estas células reproductivas atípicos contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un extra del cromosoma 13 en cada célula del cuerpo.

Síntomas:

Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento (Anexo 1.- Tabla 1).[pic 2][pic 3][pic 4][pic 5]

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. En el caso que sobreviva tienen retraso mental profundo, retraso del crecimiento, etc.

Prevención:

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis (consiste en la extracción de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla). Con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

- Síndrome de Klinefelter

Descripción:

El síndrome de Klinefelter, síndrome XXY o trisomía XXY es una anomalía cromosómica.

Normalmente las personas suelen tener dos cromosomas sexuales en cada celda: las hembras tienen dos cromosomas X (46, XX), y los hombres tienen un X y un cromosoma Y (46, XY). Muy a menudo, el síndrome de Klinefelter resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula (47, XXY). Aunque algunas personas con características de síndrome de Klinefelter tienen más de un cromosoma sexual extra en cada célula (por ejemplo, 48, 49 o XXXY, XXXXY). Estas condiciones, pueden considerarse como variaciones del mismo síndrome.[pic 6][pic 7]

Causas genéticas:

Tienen como causa la no disyunción materna (ver anexo 2) durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromáticas hermanas de ambos cromosomas X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY.

En errores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas.

Por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.

Síntomas:[pic 8]

- Pequeños testículos (no producen tanta testosterona como de costumbre)

- Reducción de vello facial y corporal

- Infertilidad

- Criptorquidia (testículos no descendidos)[pic 9]

- Hipospadias (la abertura de la uretra en la cara inferior del pene)

- Micropene

- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

- Estatura alta

Prevención:

El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el síntoma más común. Se pueden realizar los siguientes exámenes:

- Cariotipado (revisa los cromosomas)

- Conteo de semen (mede la cantidad y calidad del semen y de los espermatozoides)

- Síndrome del maullido del gato

Descripción:[pic 10]

El síndrome del maullido, Síndrome de Lejeune, Monosomía 5p, Enfermedad cri du chat, Síndrome 5p es una anomalía que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.[pic 11]

Causas genéticas:

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas:

- Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento

- Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

- Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.

- Microcefalia (cabeza pequeña).

- Ojos separados y dispuestos hacia abajo.[pic 12]

- Orejas de implantación baja.

- Pliegue epicántico

- Cuello corto.

- Escoliosis

- Cardiopatía congénita[pic 13]

- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

- Hernia inguinal

- Osificación anormal/ausente

- Miopia y atrofia