Monografista de Malformaciones congenitas

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Mientras que el 20% de los individuos con malformaciones mueren en útero, incluyendo a los abortos y la muerte de los fetos durante la semana 20 de gestación, el remanente de los casos mueren en su primera semana de vida. Estos infantes tienen un incrementado 15% de riesgo de muerte durante el primer año de vida, con 9-10% de los casos durante el segundo año. Aquellos que viven más de un año de vida están frecuentemente destinados a una vida de enfermedades, con repetidas intervenciones quirúrgicas y médicas.

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INTRODUCCIÓN

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CAPÍTULO I:

ICTIOSIS ARLEQUÍN

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Resumen

Ictiosis se le llama al conjunto de enfermedades congénitas relacionadas a la descamación o hiperqueratosis de la epidermis conocidas como genodermatosis. Las genodermatosis es el nombre genérico que se le dan a todos los trastornos metabólicos hereditarios que afectan de múltiples maneras a la piel, se sabe que son causadas por patrones recesivos.

Palabras claves: neonato, ictiosis arlequín, bebé colodión.

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- Introducción a las ictiosis

El término “ictiosis” se refiere a aquellos casos en el que el afectado está cubierto de “escamas” toda o gran parte de su superficie cutánea, se presenten o no de forma extracutánea. Este amplio grupo de enfermedades pueden ser de origen hereditario (las más frecuentes) o adquiridas y asociadas a trastornos metabólicos. En muchos tipos de ictiosis se han identificado las alteraciones moleculares que causan la enfermedad, así como las alteraciones morfológicas o bioquímicas existentes en los componentes epidérmicos.

- Ictiosis arlequín o “feto colodión”

El defecto genético primario –conocido o no- de cada una de las ictiosis ocasiona un cambio en algunos de los componentes de la epidermis, generalmente en la capa córnea; la zona externa de la epidermis que contiene queratina. En esta área hay aparición de una excesiva descamación cutánea y presencia de hiperqueratosis.[1]

La ictiosis arlequín es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por un defecto en la proteína de membrana ABCA12 expresada por el gen ABCA12 en el locus 2q34, el cual codifica un transportador de membrana dependiente de ATP implicado en el transporte de varios tipos de moléculas por la membrana celular, una de las funciones más importantes es el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa. Este transporte lipídico parece ser esencial para el desarrollo normal de la piel, la proteína ABCA12 también se encuentra en otros tejidos de diversos órganos como los testículos, placenta, pulmón, estómago, cerebro fetal e hígado. No existe una clara correlación genotipo-fenotipo, pero se considera que la mayoría de las mutaciones subyacentes en la ictiosis arlequín conducen a la pérdida significativa de función de la proteína ABCA12, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a dominios transmembrana, dando lugar a una función deficiente de la barrera lipídica.[2]

1.2.1. Patrón hereditario

La ictiosis arlequín es la ictiosis neonatal más grave, es un caso clínico poco frecuente a nivel mundial que afecta apróximadamente 1 de cada 300,000 nacimientos; a diferencia de otras ictiosis congénitas, el defecto genético no ha sido identificado. Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 25% de recibir el gen ABCA 12 defectuoso.

“La mayoría de los bebés son prematuros, entre 32 y 36 semanas de gestación; las complicaciones incluyen sepsis, gangrena distal y dificultad a la alimentación y a la respiración. La neumonía por aspiración de células escamosas en el líquido amniótico es una complicación potencial.”[3]

- Rasgos fisiológicos

El niño suele ser prematuro y nace cubierto por una coraza agrietada, su epidermis es gruesa y seca, que al cabo de unas horas se resquebraja y da lugar a profundas fisuras en su mayoría en lugares donde hay flexión, razón por la cual la enfermedad se llama “ictiosis arlequín”, ya que la piel se asemeja a un traje de un arlequín. La gruesa coraza también afecta a la nariz, oídos y en casos progresivos al tórax. La mucosa de los labios y párpados se evierten, por lo que en vez de ver ojos se ven párpados rojos y los labios obtienen una apariencia de boca de pez. Ocurre la hipoplasia lo que impide los movimientos metabólicos, como los respiratorios y deglutorios, produciendo insuficiencia respiratoria y en la flexión de las extremidades.

- Diagnóstico

El diagnóstico prenatal consiste en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas. El análisis molecular, si se realiza, revela mutaciones en el gen ABCA 12. También se pueden realizar ecografías, fetoscopias y biopsias de piel fetal. Las ecografías muestran descamación difusa, contracturas de los dedos, oidos aplanados, hipoplasia nasal, párpados y labios evertidos y macroglosia.

Los diagnósticos oficiales se basan en el exámen clínico apenas nace el bebé, se notan los rasgos fisiológicos característicos de la enfermedad. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. Los hallazgos ultraestructurales cutáneos evidencian unos cuerpos lamelares anómalos y una reducción de la secreción de gránulos lamelares en el estrato córneo.

- Pronóstico

La mortalidad es muy alta en el periodo perinatal, generalmente a causa de problemas respiratorios e infecciones. En los niños que sobreviven, la ictiosis es similar a una ictiosis laminar grave.[4]

En los pocos casos en el que el niño