Pruebas genéticas para la infertilidad masculina

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- La búsqueda de identificar variantes genómicas asociadas con la infertilidad masculina, y potencialmente causales, ha resultado en una plétora de publicaciones en las que los genes diana se han secuenciado en hombres infértiles

- Se basan en la identificación de genes knock out

- El metanálisis de los estudios que evaluaron algunos genes ha identificado algunas variantes significativas.

- Es probable que las combinaciones de variantes, SNPs y CNVs, sean causantes de infertilidad

El campo emergente de la epigenetica espermática

- La epigenética implica cambios no codificantes en el genoma, principalmente a través de cambios de metilación en las bases de citosina del ADN y una serie de modificaciones químicas a las histonas.

- los perfiles epigenéticos de los espermatozoides pueden no sólo afectar el desarrollo embrionario temprano, sino también un registro histórico de la espermato- génesis y un importante vínculo entre las influencias ambientales en el potencial reproductivo.

- Los espermatozoides de los hombres fértiles han demostrado que las modificaciones de las histonas en los genes clave del desarrollo.

- Se han descrito modificaciones histonas aberrantes en pacientes que tienen una embriogénesis deficiente en embriones derivados de FIV.

Genomica personal y más allá

- Aborda los avances en la identificación de variantes genéticas asociadas con la infertilidad masculina.

- Los datos han demostrado claramente que SNP comunes no son responsables de un gran porcentaje de la infertilidad masculina.

- Esos polimorfismos no serán SNPs comunes (se encuentran en> 5% de la población), pero probablemente incluirán un amplio espectro de variantes.

- El poder de detectar estas variantes está aumentando a través de avances tecnológicos