Reporte de bioinformatica.

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de peso;

• llanto agudo;

• orina que huele a jarabe de arce o azúcar quemado.

Los bebés con MSUD tienen episodios de enfermedad denominados crisis metabólicas. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• demasiado sueño

• pereza;

• irritabilidad;

• vómitos.

Si no se recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas:

• episodios en los que el tono muscular alterna entre la rigidez y la flaccidez;

• edema (inflamación) en el cerebro;

• convulsiones;

• niveles altos de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólica;

• coma, que puede terminar en la muerte

En MSUD clásico, que es la forma más común del trastorno, el 50% o más de los cetoácidos se derivan de leucina, y la actividad del complejo BCKD es menos del 2% de lo normal. Los recién nacidos afectados parecen normales al nacer, con síntomas que se desarrollan entre los 4 y 7 días de edad. Los lactantes muestran letargia, pérdida de peso, trastornos metabólicos y signos neurológicos progresivos de alteración de la hipotonía y la hipertonía, que reflejan una encefalopatía grave. Generalmente ocurren convulsiones y coma, seguido por la muerte si no son tratadas. Causada por la mutación en el gen de la subunidad E1-alfa se denomina MSUD tipo IA.

En el 2001 se observao una incidencia mundial de MSUD de 1 en 185.000 nacidos vivos.EL SMUD estudiado en los becerros Hereford encuestados con la enfermedad de orina de jarabe de arce.

La MSUD ocurre en todos los grupos étnicos. Es más común en los menonitas en los Estados Unidos. Aproximadamente una de cada treciento ochenta personas de origen menonita en los Estados Unidos tiene MSUD. También es más común en gente con ascendencia franco-canadiense.

La sección de Clinical Resources proporciona información de los recursos existentes para el tratamiento, pruebas clínicas y valores de referencia.

En el diagnóstico de laboratorio las concentraciones plasmáticas normales de los aminoácidos ramificados, 2-3 horas postingesta, son: leucina 80-200 μmol/L(1,0-2,6 mg/dl), isoleucina 40-90 μmol/L(0,5-1,2 mg/dl) y valina 200-425 μmol/L (2,3-5,0 mg/dl) (4). En la MSUD estos BCAA, así como la aloisoleucina, se hallan elevados en todos los fluidos corporales (sangre, LCR, orina). La presencia de aloisoleucina es característica de la enfermedad. Los pacientes MSUD también excretan en orina, en concentraciones elevadas, los BCKA correspondientes a estos aminoácidos.

Los estudios enzimáticos y moleculares confirman el diagnóstico (8). La demostración del defecto enzimático se lleva a cabo de forma indirecta midiendo.

Las características de esta enfermedad son la descompensación metabólica que amenaza la vida

• Cetosis

• Hipoglucemia

• Acidosis láctica en deficiencia de E3

Conclusiones

La cultura bioinformática hoy en día es necesaria para los expertos que trabajan en esta área (biólogos, químicos), además las oportunidades de investigación y desarrollo para los profesionales de la informática y computación en esta área son muchas. Entre ellas destacaría búsqueda de información, búsqueda de homologías, búsqueda de patrones y predicciones

Las bases de datos son herramientas muy útiles pues facetan la búsqueda, manejo e interpretación de la información de genomas , enfermedades genéticas, biología molecular entre otro.

Referencias

Rodríguez-Pombo P, Navarrete R, Merinero B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M: Molecular análisis of MSUD in Spain. J Inherit Metab Dis 2004; 27 (suppl 1): 60.

J, D. s. (09 de 11 de 2016). Jarabe de arce . Obtenido de protocolo de diagnostico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce : http://ae3com.eu/protocolos/protocolo5.pdf

STAR-G. (09 de 11 de 2016). Epanded Newborn Screening Using New Technologies. Obtenido de folleto informativo dobre genetica para lo padres: http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/MSUD.html

University, J. H. (09 de 11 de 2016). Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM). Obtenido de Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM): http://www.omim.org/